简介：目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系（No.1953）样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例，临床资料完整；对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析，确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G＞A和c.1171C＞T是No.1953家系的致聋突变；本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G＞A和c.1171C＞T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变，在中国人群中的携带率低，该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。

简介：摘要目的对4个耳聋家系进行遗传性耳聋基因变异的筛查，为家系遗传咨询与产前诊断提供依据。方法应用二代测序技术对家系先证者进行耳聋基因检测，并对可疑基因变异采用Sanger双向测序对先证者及家系成员进行验证，确定可疑致病变异后，对3个家系高危胎儿进行产前诊断。结果家系1先证者检测到TMC1基因c.100C>T(p.R34X)和c.642＋4A>C复合杂合变异，家系2先证者检测到TMC1基因c.582G>A(p.W194X)和c．589G>A(p.G197R)复合杂合变异，家系3先证者检测到TMC1基因c.1396_1398delAAC和c.1571T>C(p.F524S)复合杂合变异，家系4先证者检测到TMC1基因c.2050G>C(p.D684H)纯合变异，4个家系先证者父母均为携带者，其中c.642＋4A>C、c.1571T>C(p.F524S)变异位点既往未见报道；产前诊断结果显示3个家系胎儿均不是患者，出生后随访至2019年9月，听力未见异常。结论TMC1基因变异是4个耳聋家系的可能致病原因，分子生物学的发现增加了对TMC1基因功能的认识并丰富了人类基因变异数据库，为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：用于汽车防撞系统当中,阐述信号处理当中的相关运算理论,增强汽车防撞系统的能力

简介：本文通过DSC考察了成核剂TMC-300对聚乳酸成核结晶过程的影响，发现成核剂TMC-300可以有效地促进聚乳酸的成核结晶。在使用Avrami方程对该体系进行评价时发现，该方程只适应于聚乳酸结晶初期的评价，而在后期则出现严重偏离现象。

简介：以辛酸亚锡为催化剂,采用本体开环聚合的方法,合成了一组不同摩尔比的DL-LA/GA/TMC三元共聚物。通过GPC、1H-NMR、DSC和力学性能测试,研究不同摩尔比对共聚物热性能以及力学性能的影响。结果表明共聚物组成摩尔比与投料摩尔比基本一致;共聚物为无定形态,其玻璃化转变温度(Tg)随DL-LA含量的增加略有升高,而随TMC含量的增加明显降低;共聚物的拉伸强度随TMC含量的增加呈现降低的趋势,而断裂伸长率呈先升高后降低的趋势。通过改变TMC的含量有效地提高了材料的韧性,当TMC含量≥35%时,共聚物显示了热塑性弹性体的特征;当TMC含量为50%时,聚合物断裂伸长率达到1778.5%,拉伸强度仍保持在12.4MPa。

简介：【简介】上海汽车制动系统有限公司TMC机加工经营体主要从事助力器主缸的机加工，属于生产型经营体。现有成员30人。其中劳务派遣人员14人。

简介：大多数人会认为:'音乐学习就是教会孩子识谱、演奏乐器或者登台表演。'事实上,在准备好正式学习音乐技能之前,通过游戏、玩奏、创编等非正式的学习过程,积累足够丰富的音乐体验非常重要。美国专业亲子音乐启蒙教育机构TheMusicClass(简称TMC)创始人Rob老师提出了独到的见解:'学习音乐就像学习语言一样,孩子出生之后我们就会对他说话,他也一直在听我们的语言,之后慢慢就会说话了。所以,当他具备听力这个生理条件之后,

简介：你知道不莱梅吗？噢——它是一个美丽快乐的地方。不莱梅在哪儿呢？噢——有梦想的地方就有不莱梅。没错儿，不莱梅这个地方，早就存在于“很久很久以前”的童话里了……

简介：1名学生＋1位教师=1所学校。这个特殊的场景,出现在重庆綦江区赶水镇太公山村小。学校唯一的学生叫谭陆森,而陪伴教导他的是老教师令狐克洪。太公山村小的生源逐年减少,学生陆陆续续转到镇上就读,只剩下谭陆森一人。谭家四世同堂,家庭负担颇重,小陆森为了能与祖母互相照顾,不方便转校下山就读。于是,令狐克洪向学校申请：＂让我在太公山站好最后一班岗,照顾好最后一名学生。＂

简介：世间有一种最甜美的呼唤，那就是妈妈；世间有一种最伟大的爱，那就是母爱。那个特殊的夜晚，我读懂了那份母爱，也证明了1＋1=1这个让我疑惑很久的式子。

简介：“我们人类总是不满足的。小孩生下来，刚刚学会爬，就不满足，就想学走，刚刚学会走，就又想学跑了。”大鼻子教授一上课，就说了这样一段话，“但人们还是不满足，于是，发明了——”

简介：

简介：１＋１＝？●魏鹏程前不久，县国税局召开征管改革现场会。两位老所长看完我们所税负核定清册后，问我们：“你们月初核定的税款，当月能如数收上来吗？”我们回答：“能”。两位老所长不信的摇摇头，并笑着说：“在农村收税，要想１＋１＝２，哪是不可能”。听了老所长的...

简介：

简介：

简介：我们网罗的对象。随想随写,随写随想。所有奇闻趣事,所有奇思妙想,都是

简介：近日，多家媒体报道，加多宝集团出品的王老吉红色罐状饮料出现断货，究其原因，商家们给出了出乎人们意外的答案：王老吉向地震灾区捐款1亿元人民币，创下国内单笔最高捐款额度。这一善举，让消费者看到了一个负责任企业的形象，短时间里得到市场更多关注和追捧，品牌价值不断提升。

简介：清明小长假，作业不多，爸爸也难得从部队回家休假。晚饭后，一家人去广场散步。我快乐得像只小鸟，一手牵着爸爸，一手拉着妈妈，边走边唱。突然，爸爸说：“我出一个题目．1＋1=1．你们相信吗？就是某种事物加某种事物等于一种新的事物，我们三个人来比一比，看谁说得多。”

简介：如果给你四个数1、2、3、6,请你想想,这四个数有什么样的关系？那就是下面这两个等式：1＋2＋3=6,1×2×3=6.

简介：世界上最有效、最奇妙的机器是什么描匕是你的大脑和神经系统。这也是我们每个人迈向成功的有效辅助机器，美国心理学家马尔茨通过多年的研究发现：大脑具有帮助人们分析环境、选择目标、提供方法、矫正错误，引导人们最终走向成功的功能。我们每个人都具有这种世界上最奇妙、无可比拟的成功辅助机器．成功的关键在于我们是否善于运用它。