简介：目的：研究WaardenburgSyndrome（瓦登伯格综合征）Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2型）的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。

简介：多囊卵巢综合征（polycysticovariansyndrome，PCOS）是生育年龄妇女常见的内分泌疾病，约占生育年龄妇女的5％～10％。近年研究表明，PCOS不仅存在生殖轴功能紊乱和生殖功能障碍，而且代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）如2型糖尿病、脂代谢异常、心血管疾病及子宫内膜癌、乳腺癌的发病率均明显增高。

简介：VonHippel-Lindau(VHL)综合征(MIM编号193300)是由VHL肿瘤抑制基因种系突变引起的以视网膜及中枢神经系统血管母细胞瘤和腹部多发良恶性肿瘤及囊肿(如肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、神经内分泌瘤、内淋巴囊肿瘤、肾脏和胰腺多发囊肿等)为主要临床表现的常染色体显性遗传病,具有显著的表型变异及年龄依赖性的外显率[1]。本文简要回顾了VHL综合征的流行病学、遗传学特征及相关

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简介：摘要观察以舌苔、脉象为辨证依据分型治疗干燥综合征疗效。

简介：Kartagener’s综合征（kartagener’ssyndrome，KS）由支气管扩张、慢性鼻窦炎或鼻息肉、内脏反位三联征组成。主要表现为反复发生呼吸道化脓性感染、咯血为特征的支气管扩张症状及副鼻窦炎和右位心。笔者结合1例近期诊治患者并文献复习，现报告如下。

简介：报告1例Sezary综合征。患者男,70岁,反复躯干四肢红斑伴痒1年,加重半月。入院查体：双侧腹股沟各扪及一肿大淋巴结。皮肤专科检查：躯干、四肢红斑,脱屑,干燥,红皮样改变;双手掌、足底角化,脱屑,皲裂。组织病理示淋巴细胞移入表皮,真皮浅层淋巴细胞浸润,核不规则;免疫组化示：CD45RO（＋）、CD3（＋）、CD4（＋）、CD8（-）、CD20（-）;外周血涂片见异型淋巴细胞10%;淋巴细胞免疫分型CD4＋/CD8＋为13.44,诊断：Sezary综合征。

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简介：Brugada综合征（BrS）是一种离子通道基因异常所致的原发性心电疾病,属心源性猝死的高危因子,预后严重。本文收集了1例Brugada综合征患者的临床资料,并复习了相关文献。1临床资料患者男性,42岁,主诉“夜间发作性头晕伴大汗淋漓3d”入院。患者3d前无明显诱因出现夜间熟睡后全身大汗淋漓,惊醒后自觉头晕,为非天旋地转性,伴双上肢麻痹性疼痛及濒死感,惊醒后难入睡,多于夜间2至4时发作。无恶心、呕吐,

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简介：报告1例Klippel-Trenauney综合征。患儿男，13岁。左下肢粗大13年，左踝部反复溃疡10年。有典型的鲜红斑痣、静脉曲张、软组织和骨肥大，患侧下肢继发淤积性溃疡，下肢血管超声检查未见动静脉瘘。诊断为Klippel-Treranney综合征。

简介：摘要目的浅谈代谢综合征患者的治疗体会。方法对我院2012年9月-2013年9月收治的38例患者资料进行总结分析。结果经过我院对患者的精心治疗，36例患者完全恢复健康，2例患者病情正在好转。结论正确的治疗方法对患者早日痊愈起关键作用。

简介：我这段时间经常感到眼干、眼胀痛，以为是春天干燥的原因，便到药店买了眼药水滴眼。可是一周过去了。眼干、眼胀痛症状一直不见好转。到医院眼科就诊后，医生得知我还有易口干等症状，建议我到风湿免疫科就诊。经风湿免疫科检查和化验后，医生确认我患有干燥综合征。请问，干燥综合征是怎么回事？

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简介：腹卒中综合征是指腹腔内血管自发性破裂引起急腹症和休克症候群，又称之为自发性大量腹腔内出血、腹腔内卒中综合征、肠系膜或腹膜下出血综合征。腹卒中不是一种独立性疾病，

简介：摘要目的分析Gilbert综合征患者的临床资料，提高对该病的早期诊断，减少不必要的治疗和重复检查，降低医疗费用，解除患者思想和精神顾虑。方法收集我科2011年7月—2013年7月住院经肝组织活检病理检查确诊为Gilbert综合征的36例患者临床资料，进行回顾性整理分析。结果本病以青年男性多见，除3例有明确家族史外，其余患者均未述家族史，部分患者多以巩膜、皮肤黄染为主要症状而多次就诊外院，且未得到准确诊断。部分患者及家属因此病有不同程度的心理负担。在各项实验室检验指标中，以非结合胆红素异常为主，入院后先后行“低热卡”“苯巴比妥”实验均阳性，肝脏穿刺活检病理显示肝小叶结构未见异常，部分肝细胞轻度水肿，可见炎性细胞浸润，偶见肝细胞糖原化核。13例合并有药物、毒物中毒因素。结论Gilbert综合征的临床表现轻微，诊断方法简单易行，无需治疗，预后良好，对患者及家属进行详细解释后，均能提高对该病的认识，缓解心理负担。

简介：摘要目的探讨妊娠期高血压疾病并发HELLP综合征患者的预后影响，寻求有效的诊治方法。方法回顾性分析2011年1月至2013年12月我院共收治35例妊娠期高血压疾病孕产妇合并HELLP综合征患者资料。结果严密监护母儿情况下积极治疗子痢前期，早期使用地塞米松激素，适时终止妊娠，无一例孕妇及围产儿出现死亡。结论妊娠期高血压疾病并发HELLP综合征的发病率较低，但会产生较多并发症，会严重威胁到母婴的生命安全，及早诊断，并采用糖皮质激素综合性治疗，及时终止妊娠，有效改善预后，达到减少疾病病死率的目的。

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简介：尺骨撞击综合征（ulnarimpactionsyndrome,UIS）是尺侧腕关节疼痛的主要病因.它是一种退行性变,是由于过多应力持续作用于尺腕关节面上,造成一系列病理及临床改变.其病因包括：（1）尺骨正向变异：尺骨远端关节面与桡骨乙状切迹的关系,若超过为尺骨正向变异,相等为可疑正向,短于为负向;（2）三角纤维软骨板（triangularfibrocartilagecomplex,TFCC）发育薄弱;（3）TFCC的变性;（4）慢性劳损,尺腕关节长期撞击.治疗手段可以是保守,也可以是手术.目前的手术方法有：Wafer术式,尺骨短缩截骨,腕关节镜下尺骨头部分切除,Sauve-Kapandji术式和Darrach术式.现重点介绍尺骨撞击综合征在生物力学、诊断及手术治疗上的最新研究进展.