简介：摘要患者老年男性，因"左侧肢体麻木、言语含糊4 h"入院，头颅MRI显示急性腔隙性右侧脑桥梗死，第2天开始每晚睡觉前出现左下肢不自主抬起，频率3~6次/min，伴肢体酸胀难忍，予抗癫痫治疗未见好转，根据病情考虑"不宁腿综合征"，予普拉克索片治疗后好转。

简介：

简介：【摘 要】在两年多的随班生拓展课程研究中，发现患有阿斯伯格综合征的小吴对烘焙和机器人有一种特殊的兴趣爱好。“智•焙”融合项目的设计就是为其量身定制的活动，它是在人工智能化的环境中开展蔬吧烘焙项目的研究。在学校科创小组和普通学生的帮助下开展的，通过师助、生助、自助等形式，开展各项探究性烘焙学习项目，创设一个融合教育环境并进行多元化的有效评价方式的探索，对小吴的阿斯伯格综合症起到一定的转化作用，同时激发他的学习兴趣，并进行体验性和创造性核心素养的培养。

简介：摘要目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）基因突变特征及突变负荷与患者一般情况、疾病亚型、染色体核型间的关系和临床价值。方法采用高通量测序靶向检测以2016年1月至2019年4月于河南省肿瘤医院就诊的191例MDS患者和9例MDS继发急性髓细胞白血病（SAML）患者的65种血液肿瘤相关基因，分析异常基因特点、突变负荷，及与疾病亚型、染色体核型和患者年龄等的关系。结果共有148例（77.5%）MDS患者发现突变，其中包含47种异常基因和186个突变位点。9例SAML患者均发现基因突变，突变个数显著高于MDS患者（χ2=11.911，P=0.018）。MDS患者检出异常基因中，U2AF1（37.3%）和ASXL1（41.6%）等突变频率较高，且不同异常基因间突变负荷间差异有统计学意义（F=91.946，P<0.001）。不同亚型MDS患者，基因突变个数存在差异，EB-2型基因突变个数最多[（2.2±1.5）个]。在SLD、MLD、EB-1和EB-2中，携带≥3个突变的比例逐渐增高（χ2=52.471，P=0.037）。TP53突变与异常核型相关（rφ=0.177，P=0.019），特别与复杂核型相关（rφ=0.440，P<0.001），而NPM1突变与正常染色体核型相关（rφ=0.173，P=0.024）。30岁以下患者携带突变个数最少，突变个数随着年龄增大而增加，其中60~79岁患者的突变个数最多（P=0.017），表观遗传学相关基因随年龄增长而突变频率增加（P=0.041）。结论MDS相关基因突变特征及其突变负荷与疾病的亚型、染色体核型及患者年龄等临床因素密切相关。

简介：摘要目的分析总结原发性醛固酮增多症（PA）合并肾上腺性库欣综合征（ACS）患者的临床特点。方法回顾性分析2013年1月1日至2016年12月31日北京大学第一医院收治的87例PA患者的临床、影像及病理资料。其中男45例（51.7%）、女42例（48.3%），年龄15~70（52.7±10.5）岁。根据是否合并ACS，将患者分为PA合并ACS组（n=11）、单纯PA组（n=55），总结PA合并ACS患者的临床特点。结果11例PA合并ACS患者中有10例亚临床ACS。与单纯PA组比较，PA合并ACS组患者就诊年龄更大[（55.6±9.1）岁比（48.4±10.2）岁，P=0.033]，肾上腺肿瘤最大直径更大[（2.3±1.6）cm比（1.4±0.6）cm，P=0.015]，皮质醇/促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌节律中血清皮质醇水平更高[0∶00皮质醇：158（92，217）nmol/L比71（43，128）nmol/L，P=0.004]，血浆ACTH水平更低[8∶00 ACTH：0.80（<0.22，1.45）pmol/L比4.40（2.58，5.93）pmol/L，P<0.001；16∶00 ACTH：0.25（<0.22，0.91）pmol/L比2.03（0.74，3.69）pmol/L，P<0.001；0∶00 ACTH：<0.22（<0.22，0.44）pmol/L比1.27（<0.22，2.66）pmol/L，P<0.001]，1 mg过夜地塞米松抑制试验后血清皮质醇水平更高[95（73，142）nmol/L比30（22，41）nmol/L，P<0.001]。31例患者行单侧肾上腺手术治疗，其中PA合并ACS组3例（3/8）及单纯PA组3例（3/23）术后出现肾上腺皮质功能不全并给予糖皮质激素替代治疗。结论PA合并ACS在PA中并不罕见，以合并亚临床ACS为主，极易被漏诊。建议对高龄、肾上腺肿瘤比较大的PA患者，积极检测皮质醇和ACTH分泌节律并行1 mg过夜地塞米松抑制试验筛查ACS。PA合并ACS患者行肾上腺手术治疗后易出现肾上腺皮质功能不全，建议术后密切随访，及时给予糖皮质激素替代治疗。

简介：摘要目的观察原发性骨髓增生异常综合征（ｍｙｅｌｏｄｙｓｐｌａｓｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＭＤＳ）合并自身免疫异常患者的临床特征，探讨合并自身免疫异常对ＭＤＳ患者转归及生存期的影响。方法分析２００９年１月～２０１２年６月在河北省石家庄市赵县妇幼保健院进行治疗的１４６例ＭＤＳ患者的临床资料，根据是否合并自身免疫异常将其分为合并自身免疫异常组（ｎ＝３１）和免疫学检查正常组（ｎ＝１１５），比较其一般情况、合并自身免疫性疾病情况、血常规指标、染色体核型分布以及转白率、中位生存时间等指标。结果１４６例ＭＤＳ患者中，１５例（１０．２７％）合并自身免疫性疾病，另有１６例（１０．９６％）患者出现免疫学检查异常而无临床症状，二者合计３１例，占比（２１．２３％）。合并自身免疫异常组患者＜６０岁者比例、女性比例明显高于免疫学检查正常组，差异具有统计学意义（Ｐ＜０．０５）。两组患者外周血血常规检查指标、染色体核型分布、转白率等指标无差异（Ｐ＞０．０５）。合并自身免疫异常组患者中位生存期明显短于免疫学检查正常组，差异具有统计学意义（Ｐ＜０．０５）。结论ＭＤＳ患者合并自身免疫异常多见于年龄＜６０岁的女性，且合并自身免疫异常的ＭＤＳ患者中位生存期缩短，提示自身免疫异常对ＭＤＳ的预后可能存在不良影响。

简介：摘要本文报道了1例青年男性患者，因反复心悸10年，黑朦1次入院，心电图示宽QRS波心动过速。予以胺碘酮持续治疗后，发生阿-斯综合征，电复律抢救及时。出院诊断：心动过速性心肌病，心房扑动，预激综合征。

简介：摘要目的对4个Ⅱ型Waardenburg综合征（WS）患者进行耳聋基因突变筛查，探讨可能的分子遗传学机制。方法回顾性分析2015年8月至2018年12月间就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的4个Ⅱ型WS家系的临床资料。抽取患者及家系成员外周血标本，应用高通量测序技术（next generation sequencing，NGS）对患者进行耳聋基因检测，并对可疑基因突变进行Sanger测序验证和家系验证。结果4例患者均携带SOX10基因杂合突变，突变位点分别为c.355_356insTCAGGCAGCGC、c.1106_1107insTGGGGCCCCCCACACTA、c.511T>C（p.Y171H）、c.91_100del，根据美国医学遗传学与基因组学学会（the Amercian College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）制定的变异解读指南，3个移码突变判定为致病突变，1个错义突变判定为可能致病突变。结论应用高通量测序技术可以高效准确地对WS患者进行基因诊断。

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简介：摘要：目的：探讨阿尔茨海默病精神行为（BPSD）亚综合征的主要影响因素。方法采用：制调查问卷对150例阿尔茨海默病（AD）患者及其主要照料者进行调查。结果AD患者最常见的BPSD亚综合征依次为情感障碍（131例,87.33%）、精神病性症状（114例,76.00%）、高活动性（64例,42.67%）。BPSD亚综合征因子分与患者基本情况、照护者情况、患者状态、病情严重程度等因素之间仅存在轻至中度相关性（|r|=0.167~0.409，P＜0.05）。多元回归分析模型拟合效果均欠佳（R 2＜0.2），基本需求、照护者兼职/专职、患者性别对精神病性症状影响较大，并发症能预测饮食睡眠异常和谵妄的因子分。结论处理并发症、满足患者基本需求、专职的照料者有利于改善BPSD。

简介：摘要获得性免疫缺陷综合征（AIDS）相关肺结核是最为常见的机会感染之一，也是AIDS患者死亡的重要原因。获得性免疫缺陷综合征相关肺结核免疫力低下，临床表现常不典型，诊断存在很大困难，影像学在其诊断中发挥着至关重要的作用。因此，为了规范其检查、提高影像诊断水平，结合循证医学对指南及标准的方法学要求，多位感染与炎症放射学、结核病学、统计学专家共同参与撰写及制定AIDS相关肺结核的影像学诊断标准。具有肺部感染临床症状的患者如果人类免疫缺陷病毒（HIV）检测结果阳性，则进一步行胸部X线或CT检查。当有肺内病变和（或）肺门、纵隔淋巴结肿大者，疑似AIDS相关肺结核；若肺内影像表现为纵隔或肺门多区淋巴结肿大，两肺随机分布弥漫粟粒、大小不等结节，渗出性病变为主的多形态、多叶、多段病灶或胸腔积液以上影像表现之一者，影像诊断为AIDS相关肺结核。对疑似或影像诊断病例进一步行实验室或病理学相关检查，若有一项阳性则确诊为AIDS相关肺结核。

简介：摘要回顾分析郑州大学第一附属医院2019年8月收治的两例Imerslund-Gräsbeck综合征（IGS）患儿的临床资料。两例患儿为同胞兄弟，年龄分别为8岁8个月和6岁2个月，检查均示巨幼红细胞性贫血，血清维生素B12减低，血同型半胱氨酸明显升高，叶酸测定及肾功能均正常，均伴有蛋白尿、肾小管损伤。血串联质谱及尿有机酸分析示甲基丙二酸血症（MMA）。初诊为MMA伴同型半胱氨酸血症。基因测序未发现与MMA相关的已知致病基因突变，检测到AMN基因的复合杂合变异：c.43+5G>A和c.C717G。修正诊断为IGS，给予长期肌内注射维生素B12治疗，随访1年，无临床症状，血指标正常，但蛋白尿及肾小管损伤持续。单靠血串联质谱及尿有机酸分析易造成误诊，联合基因检测可提高IGS的诊断。终生肠外维生素B12替代治疗可有效逆转临床和生化结果，但对蛋白尿及肾小管损伤疗效待定，定期监测肾功能是必要的。

简介：摘要目的探讨von Hippel-Lindau（VHL）综合征遗传性肾癌中免疫细胞浸润的特点及其与临床病理和预后的关系。方法收集2010年至2019年于北京大学第一医院泌尿外科确诊并进行手术治疗的VHL综合征肾癌患者的样本。对6对新鲜匹配的VHL综合征肾癌和癌旁组织进行RNA-Seq测序，利用TIP工具将RNA-Seq数据转换成14种免疫细胞的浸润数据，并进行分析比较。采用免疫组织化学染色方法在54对匹配的VHL综合征肾癌和癌旁组织的石蜡切片中来验证差异浸润免疫细胞表面标志物的表达情况，并分析其与患者临床病理及预后的关系。结果与癌旁组织相比，VHL综合征肾癌中初始CD4 T细胞浸润水平显著下调（0.289±0.009比0.200±0.012，P<0.001），记忆CD4 T细胞浸润水平显著上调（0.123±0.014比0.222±0.016，P<0.001）。免疫组织化学染色结果显示，与癌旁组织相比，VHL综合征肾癌中CD45RA（初始CD4 T细胞标志物）表达明显降低（50.9±1.9比15.6±0.9，P<0.001），CD45RO（记忆CD4 T细胞标志物）表达明显升高（22.2±1.1比80.8±4.3，P<0.001）。此外，CD45RA低表达组和CD45RO高表达组具有更高的组织病理学分级、更晚的肿瘤分期和更低的无病生存率（均P<0.01）。另外，CD45RA表达与VHL表达呈正相关（r=0.693 3，P<0.000 1），而CD45RO表达与VHL表达呈负相关（r=-0.609 0，P<0.000 1）。结论初始CD4 T细胞和记忆CD4 T细胞可能是VHL综合征肾癌中特异性浸润的免疫细胞，且其浸润水平与VHL的表达和患者的预后密切相关。

简介：摘要目的探讨急性冠脉综合征患者合并上消化道出血的临床护理措施。方法选取2013年3月～2015年3月期间我院收治的20例确诊为急性冠脉综合征合并上消化道出血患者，护理人员通过采取严密观察患者病情，备好急救药物，进行有效止血护理以及为患者进行有效的心理、饮食及生活护理等措施，观察临床护理效果。结果20例患者在住院期间病情均得到有效控制，经临床治疗后痊愈出院。结论对急性冠脉综合征合并上消化道出血患者采取积极有效的护理措施，能够提高临床治疗效果，促进康复。

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简介：摘要本文报告1例继发于布氏杆菌脑膜脑炎的Miller-Fisher综合征（MFS）患者，患者长期接触牛羊，以四肢肌肉酸痛、头痛、呕吐、意识模糊为首发表现，结合临床以及影像学资料，诊断为布氏杆菌脑膜脑炎。在抗布氏杆菌病治疗过程中，患者突发四肢无力，面瘫，瞳孔固定；通过神经电生理、神经超声以及脑脊液相关抗体检测最终确诊为继发性MFS。本病例强调布氏杆菌病具有极强的临床异质性，可造成周围和中枢神经系统的同时损害，同时也为MFS的病因学提供思路，减少临床工作的误诊及漏诊率。

简介：目的分析八段锦练习对中年男性代谢综合征患者主要诊断指标的影响。方法随机将40例中年男性代谢综合征患者分为八段锦组（n=20）和对照组（n=20），八段锦组每天早晚练习八段锦2次，一次练习时间在45min左右，练习频率为每周6天，共24周。对照组保持日常生活方式和必要药物干预。结果24周后，八段锦组的体质、血压、血脂、血糖显著改善。结论八段锦练习对中年男性代谢综合征患者的康复治疗大有益处，可作为该人群健身锻炼和康复的重要措施。

简介：摘要目的探讨使用克龄蒙替代治疗围绝经综合症的疗效和体会。方法对近年来分别采用克龄蒙和补佳乐联合醋酸甲羟孕酮治疗围绝经综合症的病历资料进行观察和分析。结果将两组Ｋ评分、子宫内膜厚度、Ｅ２、ＦＳＨ、ＴＧ、ＨＤＬ、不良反应率等相比较，Ｐ＜０．０５，观察组优于对照组。结论使用克龄蒙替代治疗围绝经综合症，显效快、疗效佳、不良反应少、依从性高，能显著改善症状、提高生活质量。