简介：目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM001018005.1,NP001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄3456岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。

简介：基因组单核苷酸多态性（SNP）是指不同个体间在基因水平上的单核苷酸变异，平均每1000对碱基出现一个SNP，两个无关个体间大约有300万个SNP。SNP可影响个体用药上的安全性和有效性。不同个体因SNP的不同，可能会造成对同一药物反应的差异。有时由于这种个体间遗传学上的差别，同一药物在不同个体内的效果和毒副作用的差异可以达到300倍之多。在SNP分析基础上的个体化用药可以指导患者安全和有效用药，减少医疗成本。

简介：【摘要】 目的：探究耐甲氧西林金黄色葡萄球菌耐药基因及毒力基因检测状况。 方法：本研究中所使用的 200 株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌分离自我院 2018 年 6 月 -2019 年 5 月住院患者送检样本，主要为患者气管分泌物、脓液、患处血液、穿刺液、排泄物等。菌株抗菌药物敏感性试验依据 2019 年 CLSI 标准执行，所采用的方法为纸片扩散法 ; 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌的毒力基因、耐药基因检测采用 PCR 法。 结果：本次研究在样本中共分离出 200 株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌，其中气管分泌物中样本构成占比 61.5% 、脓液中样本构成占比 12.5% 、患处血液中样本构成占比 12.0% 、其它分泌物中样本构成占比 6.5% 、患者穿刺液中样本构成占比 4.0% 、排泄物中样本构成比为 3.5% ； 200 株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对苯唑西林、头孢曲松、庆大霉素、亚胺培南、四环素以及环丙沙星耐药率分别为 100.0% 、 85.71% 、 73.68% 、 62.41% 、 51.13% 、 42.86% ，而对于万古霉素耐药率则为 0% ； fnbA 、 Pvl 、 clfA 、 tst 、 sec 、 sasX 的阳性率分别为 60.0% 、 88.5% 、 42.0% 、 7.5% 、 4.5% 、 0.0% ；依据 DNA 标志物（ DL-2000 ）： fnbA 基因为 642bp 、 pvl 基因为 939bp 、 clfA 基因为 292bp 、 tst 基因为 594bp 、 sec 基为 325bp 。 结论：本研究中耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对苯唑西林具有完全耐药性，分析原因可能是菌株的生物膜形成及毒力的下降具有一定的联系；菌株的毒力因子呈现不同的分布状态可能是由于其分离标本、遗传因素具有一定的差异。

简介：【摘要】目的：探讨基因芯片在胃癌及肿瘤球细胞差异表达基因筛选中的应用价值。方法：有血清培养液的条件下、无血清培养液的条件下，分别进行人胃癌细胞HCG-27的培养，进行总RNA的提取、纯化、基因表达谱芯片杂交处理，采集芯片图像，读取和分析相关数据。结果：应用DMEM培养基，在有血清培养液培养的过程中，可见胃癌细胞HCG-27均匀生长。应用DMEM/F12培养基，在无血清培养液培养的过程中，可见致密状态肿瘤球形成。在总RNA提取后，应用基因芯片技术进行试验。经过基因表达谱芯片杂交，采集芯片图像以及读取、校正和数据，对照胃癌细胞HCG-27和肿瘤球细胞，存在差异表达基因 924条。

简介：摘要  研究表明HOX基因与白血病的发生发展有着密切联系。HOX基因与早期造血干细胞的功能有关，又参与了后期造血细胞的分化与系定向分化过程，其表达异常可导致白血病的发生。RNA干扰技术是双链RNA（double strand RNA,dsRNA)介导的序列特异性转录后引起同源靶基因表达沉默，从而阻断靶基因的表达，是一种高效的基因阻断技术。利用RNAi技术,抑制HOX基因的表达,可能成为白血病基因治疗的新途径，本文对RNA干扰HOX基因用于白血病基因治疗的研究作一综述。

简介：摘要目的结合应用加权基因共表达网络分析(WGCNA)和差异基因表达分析2种方法筛选结肠癌mRNA表达谱中的差异共表达基因，并分析差异共表达基因与预后的关系。方法基于生物信息学方法从癌症基因组图谱(TCGA)和基因表达综合(GEO)数据库分别下载TCGA结肠腺癌数据集的转录组学数据和GSE68468数据集的芯片表达谱数据，筛选出两者在正常组织与结肠癌组织之间的差异表达基因(DEG)和最显著相关的加权基因模块，通过差异基因和加权基因取交集筛选出结肠癌相关差异共表达基因。构建蛋白质-蛋白质相互作用(PPI )网络，利用最大派系中心度(MCC)计算方法筛选出MCC评分排名前10位的核心差异共表达基因，使用TCGA结肠腺癌数据集验证核心基因在正常组织和结肠癌组织中的表达，采用Kaplan-Meier生存分析探索核心基因与患者总生存期和无病生存期之间的关系。使用人类蛋白质图谱(HPA)数据库，对生存相关的差异共表达基因进行免疫组织化学染色验证。结果TCGA结肠腺癌数据集中DEG共3 481个，GSE68468数据集中DEG共7 275个，共获得237个差异共表达基因。使用PPI网络的MCC计算方法得到10个核心的差异共表达基因，分别为氯离子通道附件1(CLCA1)、MAPK3、胰高血糖素(GCG)、溶质载体家族26成员3(SLC26A3)、核受体亚家族1组H成员4(NR1H4)、脂肪酸结合蛋白1(FABP1)、鸟苷酸环化酶激活因子2A(GUCA2A)、二磷酸尿苷葡糖醛酸糖基转移酶家族2成员A3(UGT2A3)、肉碱棕榈酰转移酶2(CPT2)和跨膜4域A12(MS4A12)。与正常组织相比，TCGA结肠腺癌数据集结肠癌组织的CLCA1、GCG、SLC26A3、NR1H4、FABP1、GUCA2A、UGT2A3、CPT2和MS4A12 9个核心基因均下调(P均<0.05)，其中CLCA1高表达结肠癌患者的总生存期和无病生存期均长于低表达组(P均<0.05)，免疫组织化学染色结果在蛋白质水平也验证了结果的准确性。结论CLCA1可能在结肠癌的发展中起关键作用，可作为进一步诊断和治疗的潜在生物标志物。

简介：摘要目的探讨不同频率重复经颅磁刺激(rTMS)对脑卒中后认知障碍(PSCI)患者认知功能的影响。方法采用随机数字表法将45例PSCI患者分为低频组、高频组及伪刺激组，每组15例。3组患者均给予常规药物治疗及认知康复训练，在此基础上低频组、高频组患者分别辅以1 Hz、10 Hz rTMS治疗，伪刺激组患者则辅以假磁刺激治疗。上述rTMS治疗每日1次，每次20 min，每周治疗5次。于治疗前、治疗8周后分别采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、洛文斯顿作业疗法认知评定量表(LOTCA)对3组患者认知功能进行评定。结果治疗后低频组、高频组和伪刺激组MoCA评分[分别为(20.40±3.18)分、(21.67±4.13)分和(17.27±4.01)分]及LOTCA评分[分别为(95.73±8.09)分、(96.53±15.08)分和(85.53±12.81)分]均较治疗前明显提高(P<0.05)；治疗后低频组及高频组MoCA、LOTCA评分亦显著高于伪刺激组水平(P<0.05)，并且高频组MoCA、LOTCA评分均较低频组有进一步改善趋势，但组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论低频及高频rTMS均能有效改善PSCI患者认知功能，且二者疗效相当，故在临床治疗中可根据患者情况合理选择rTMS刺激参数。

简介：摘要：目的探讨小儿推拿手法中频率快慢补泻对小儿便秘的治疗效果。方法选择本院儿科 2019 年 1月～ 2020 年 1月收治的便秘患者 96例，以“随机数字表法”分组原则为主，分为对照组（ 48例，以儿科常规治疗为主）与研究组（ 48例，在对照组基础上进行小儿推拿手法频率快慢补泻治疗），比较两组患者的临床疗效、中医证候积分、不良反应。结果研究组临床总有效率（ 95.83%）显著高于对照组（ 72.92%）（ P<0.05）。研究组治疗后中医证候积分显著低于对照组（ P<0.05）。研究组、对照组不良反应发生率分别为 6.25%、 8.33%，两组不良反应发生率相比，差异无统计学意义（ P>0.05）。结论小儿便秘患者采用小儿推拿手法频率快慢补泻，可有效改善大便性状，增加排便次数，且不良反应较少，安全性更高，值得借鉴。

简介：目的探讨终末期肾病患者不同血液透析频率对心率变异性(HRV)的影响及血液透析前后心率变异性的变化。方法收集规律透析患者107例,根据透析频率将患者分为1次/2d(Q2d组,共40例)、1次/3d(Q3d组,共37例)及1次/4d(Q4d组,共30例),3组患者透析前后各HRV指标并进行对比分析。结果3组患者透析后各HRV指标均出现升高,以Q2d组及Q3d组升高明显[Q2d:相邻RR间期相差>50ms的个数占总心跳次数的百分比(PNN50)7.01±3.21比6.19±2.56P<0.05,24h,全部正常RR间期的标准差(SDNN)135.11±21.98比105.29±20.78P<0.01,相邻RR间期差值均方的平方根(RMSSD)80.78±17.96比67.66±16.87P<0.01,24h内每5min的RR间期平均值的标准差119.22±23.41比108.32±21.20P<0.05,全部相邻RR间期之差的标准差(SDSD)77.38±17.78比68.29±18.48P<0.05];Q3d:SDNN128.65±23.79比101.32±19.88P<0.01,RMSSD74.69±16.56比65.36±15.19P<0.05,SDANN116.33±21.01比105.54±21.07P<0.05,SDSD73.19±17.33比65.17±16.08P<0.05;Q4d:SDNN107.16±20.04比90.86±19.54P<0.05,RMSSD66.74±17.82比58.63±15.88P<0.05),透析前、后3组患者间的方差分析结果显示组间的差别有统计学意义(透析前:PNN50、SDNN、RMSSD、SDANN、SDSD的F值分别为2.96、3.65、3.09、3.34、2.90,P<0.05;透析后:PNN50、SDNN、RMSSD、SDANN、SDSD的F值分别为2.96、3.65、3.09、3.34、2.90,P<0.05),且随着透析次数减少HRV有降低趋势。结论长期充分的血液透析可能有助于心脏自主神经功能的改善。

简介：摘要目的探讨不同发作频率短暂性脑缺血发作（TIA）与颅内外血管狭窄的关系。方法85例已行数字减影血管造影（DSA）检查的TIA患者分为单次发作组与多次发作组（发作频率≥2），比较不同发作频率间临床特征与血管狭窄或闭塞的发生情况。结果85例患者中73例（85.9%）存在不同程度的颅内外血管病变，其中以颈内动脉狭窄发生率最高。结论颅内外血管狭窄是发生TIA的重要因素，对于多次发作TIA患者应尽早行相关检查以明确血管性病因及病变程度。

简介：摘要推拿手法属于中医临床外治法的范畴，应该遵循“虚则补之，实则泻之”的方式。在小儿便秘的治疗中，影响推拿补泻的因素比较多，本文分析补泻对小儿便秘的治疗效果。

简介：【摘要】目的：分析探讨脑卒中患者气压治疗的应用频率与下肢静脉血栓形成的效果观察。方法：以62例脑卒中卧床患者作为研究对象（2019年-2020年7月），随机将患者分成对照组（常规治疗）、观察组（以常规治疗为基础联合气压预防），两组人数均为31例，评价对比组间下肢静脉血栓发生情况。结果；DVT发生率，观察组6.45%（2/31）明显低于对照组19.35%（6/31），即p0.05），干预1、2周组建间下肢周径较干预前均有所降低，且观察组降低幅度更大（p

简介：摘要：目的：探究转变体位护理对新生儿肺炎血氧及呼吸频率的影响。方法：选取本院2020年6月～2021年5月收治的新生儿肺炎患儿78例作为讨论目标。根据不同护理方式分为体位组（39例）和对照组（39例）。体位组实施转变体位护理。对照组实施常规护理。观察两组患儿血氧和呼吸频率。结果：护理前，两组患儿SpO2、HR、RR指标水平差距不明显（P＞0.05）；护理后，体位组SpO2高于对照组，HR、RR低于对照组，组间差距明显（P＜0.05）。结论：对新生儿肺炎患儿实施转变体位护理，患儿血氧饱和度、呼吸频率、心率均明显改善，建议推广。

简介：摘要地中海贫血（简称地贫）是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病。它是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻、产量不足或缺如所致。我院从2005年6月开始对孕妇468例进行基因分型，明确其地贫基因型，为临床进一步明确胎儿的地贫基因型，并实施优生优育提供医学依据。

简介：这种方法可以在荧光标记分子与DNA芯片杂交的同时进行杂交信号的探测,　　杂交信号的检测是DNA芯片技术中的重要组成部分,　　待分析基因在与芯片结合探针杂交之前必需进行分离、扩增及标记

简介：胃癌的发生发展是多种原癌基因活化和抑癌基因失活所造成的,本文简介了主要的相关基因,对胃癌研究和防治具有重要意义。

简介：

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简介：美国科学家声称发现了一种特别的基因，不仅能够确定你能否成为一个早起的人，而且能够将你可能去世的时间预测到上午还是下午。这种特别基因控制着人体生理节律，或许是当人接近死亡的时候，身体会还原到一种更加自然的生理节律。

简介：基因是生命的密码,决定了我们的生、老、病、死。不同人喝酒之间的反应差异也是由基因决定的,而影响最直接的一个基因是“乙醛脱氢酶(ALDH2)”。酒精也就是乙醇,在人体的胃肠道吸收入血后,会被肝脏里的乙醇脱氢酶(ADHs)转化为乙醛,然后乙醛会被乙醛脱氢酶转化为乙酸。乙酸是无毒的,会很快排出体外。ALDH2基因的突变会导致过量的乙醛在体内堆积,积聚的乙醛导致脸部的毛细血管扩张,这些人的脸就变红了。