简介：摘要：高考生物学遗传题，命题者往往会增设配子致死条件，学生答题时往往推断不出配子致死类型。本文对如何推断致死配子类型及计算部分配子致死后配子实际比例，给出了相应的解题策略。

简介：无

简介：摘要遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种罕见的系统性血管性疾病，主要症状来源于动静脉吻合畸形，表现为反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、动静脉畸形，可合并严重的并发症。然而，由于HHT患者发病年龄和表型变异大，临床对于该病的早期诊断存在困难。HHT是一种常染色体显性遗传性疾病，常见的致病基因包括ENG、ACVRL1和SMAD4，这几种基因的突变和90%以上的患者发病有关。随着对HHT分子致病机制认识的不断深入，使得基因检测成为HHT辅助诊断的工具。基因检测和遗传咨询不仅可以确认临床HHT的诊断，并可对其进行分型，通过家系成员基因筛查和遗传咨询，明确无症状感染者、高危个体以及非高危个体。本文将对基因检测和遗传咨询在HHT高危人群的健康管理及明确诊断中的应用进行总结，为其广泛应用提供相应准则。

简介：大百合是百合科大百合属一种重要的野生植物资源,本文采用基因测序法,利用叶绿体DNArpl16序列对10个大百合居群进行了遗传多样性和遗传结构分析,旨在为其资源保护和开发利用提供理论基础。结果显示:rpl16序列矩阵长度为699bp,共检测到14个变异位点和12个单倍型,单倍型多态性(Hd)为0.604;总的遗传多样性(HT)为0.660。该居群间遗传变异(71.53%)大于居群内遗传变异(28.47%),说明居群间变异是其居群的主要变异来源;居群间遗传分化很高(Gst-=0.677,Nst-=0.614,Fst=0.71531),基因流较低(Nm=0.0995)。失配分析结果表明种群在进化过程中曾经历过快速扩张,中性检验支持上述结果:Tajima'sD=-1.74368(P>0.05);FuandLi'sD=-2.69366(P<0.05);FuandLi'sF=-2.79896(P<0.05)。研究结果表明:大百合居群遗传多样性较高,居群间存在较高的遗传分化,主要与其生活史特征相关。基于得到的居群遗传信息,建议采取就地保护为主的保护策略。

简介：摘要特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征，并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质，为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路。

简介：本试验在一个镜鲤家系中,随机选取68尾作为实验鱼,在测量体重、体长、全长等数量性状的同时,利用15个微卫星分子标记对其进行遗传检测,共检测到40个等位基因,每个基因座的等位基因数为1～4个不等,平均等位基因2.66个,片段长度在132-551之间,有效等位基因数（Ne）为1.3721～3.8278,平均观察杂合度（Ho）为0.3235～1.0000,平均期望杂合度（He）为0.3464～0.7442,平均多态信息含量（PIC）为0.4754。结果表明：该镜鲤家系的遗传多样性处于中等水平,但在较大的选择压力下已严重偏离Hardy-Wenberg平衡。利用SPSS程序下的GLM过程对15个微卫星位点与主要经济性状的相关性进行分析,结果发现：HLJ021、HLJ354、HLJ551共3个微卫星位点对镜鲤体重显著影响（p〈0.05）,其中,位点HLJ021、HLJ044、HLJ551、HLJ1330还对体高存在显著影响（p〈0.05）,HLJ354对体长、体厚、全长存在显著影响（p〈0.05）。本研究所鉴定的与生长性状相关的标记可为德国镜鲤分子标记辅助育种提供重要信息。

简介：摘要在岩土工程中影响工程安全性的因素都存在着不同程度的不确定性，可靠度分析方法就是对这些不确定性进行研究，并估计它对岩土工程安全性的影响。运用遗传算法的原理对岩土工程中的可靠指标进行计算，并对验算点的全局优化算法进行设计。在岩土工程可靠度分析中运用遗传算法原理，克服了传统方法的缺点，避免了求导数工作的繁琐。

简介：摘要高中生物必修二一直是学生认为比较难的一册书，尤其是涉及DNA的计算和遗传变异概率的计算难倒了不少学生。究其原因，还是没有建立一些生物计算的模型，不会熟练用一些基本的规律和方法，所以积累的知识是支离破碎的。为了能建立一套完整的体系，需要我们在总复习时归纳总结，建立相对独立的模型，帮助学生学习和掌握。

简介：

简介：人类肉体是思维产生和发展的基础与前提。人类天然的思维功能是一种“认知机制”，它是由遗传母体直接通过“遗传”途径所赋予的。除此之外，人类还通过遗传途径直接获取了包括“本能知识”（即无条件反射）等肉体思维，以此作为新生个体启动生命体的必要手段。人类的思维基本可以分为肉体思维、意象思维和抽象思维三类，而人体最为信赖的是肉体思维，其次是意象思维，最后才是以逻辑理性思维为主的抽象思维。为中西学界一直强调的逻辑理性思维其实具有天然的缺陷，其对于人类的重要性反而不及肉体思维与意象思维。

简介：遗传的概率计算是高中生物教学的重点和难点,其中自交与自由交配问题经常被学生搞混淆.通过说概念、说方法等形式对自交与自由交配的概率计算问题进行分析探讨,以有效突破教学难点.

简介：许多专家注意到有些疾病更多的是由母亲这一链条进行遗传的。如果你的母亲或外祖母有下列疾病之一的话，作为子女的你一定要提高警惕，及早预防：

简介：摘要随着年龄的增加，痴呆患者的数量变得越来越多，这给个人和社会带来了巨大的经济负担。然而，在一些高收入的国家，人们发现经过年龄调整后的痴呆症发病率出现显著下降的趋势，健康的生活方式和宜居的生活环境或许能降低痴呆症的发生风险。为了优化痴呆预防策略，在本项基于英国的大型前瞻性队列研究中，作者评估了虚弱、健康生活方式和多基因风险评分与入院记录和死亡登记数据中记录的全因痴呆事件之间的关系。该研究最终纳入196 123名60岁以上的研究对象，在2006—2010年开始对受试者进行基线评估，英格兰、苏格兰和威尔士分别在2017年3月、2016年10月和2016年2月结束随访。为了评估虚弱和痴呆症发病率之间的关系，作者使用Cox比例风险回归模型来估计虚弱指数与痴呆症发病率之间的关联，采用中介效应模型来确定虚弱的差异能够在多大程度上解释健康的生活方式和痴呆风险之间的关系，通过多基因风险评估的交互作用和亚组分析来评估虚弱是否能调节多基因性痴呆风险的表达，并且还考虑了年龄、性别、教育水平和社会经济地位等协变量。结果显示，高度虚弱与痴呆风险增加有关，HR（95%CI）值为3.68（3.11~4.35），与遗传风险无关。虚弱介导了健康生活方式与痴呆风险之间44%的关系，间接效应HR（95%CI）值为0.95（0.95~0.96）。高遗传风险和高虚弱的受试者发生痴呆的风险是低遗传风险和低虚弱受试者的5.8倍，HR（95%CI）值为5.81（4.01~8.42）。较高的遗传风险对低虚弱者的影响最大，HR（95%CI）值为1.31（1.22~1.40），但对高度虚弱的患者没有影响，HR（95%CI）值为1.09（0.92~1.28）。虚弱与痴呆发生风险密切相关，并会受到遗传因素影响诱发痴呆症。

简介：摘要Y染色体作为男性特有的染色体，一直以来都备受关注。Y染色体结构复杂、缺少重组，其上存在大量的重复、扩增和回文序列，少量的蛋白编码基因，同时包含大量的异染色质，导致对其进行测序异常困难，并致使对Y染色体的研究成为难题。近年来，随着测序技术的飞速发展，Y染色体DNA的序列组成和基因含量的确定，越来越多的机构开始展开对Y染色体的研究。本文对人类Y染色体的结构组成与基因功能进行了总结，并根据目前的研究进展对Y染色体相关的遗传病进行梳理，以期为研究者提供参考。

简介：摘要遗传性骨病是一组发病率相对较高，种类繁多，临床异质性强，遗传方式多样，危害严重，大多缺乏特异性治疗的遗传性疾病。其不仅可致身材矮小、骨骼畸形，还可致神经、心肺等多系统并发症。临床需通过病史、临床表现、影像学特征以及遗传学分析综合评估进行确诊，实施多学科协作诊疗，以改善患儿症状，提高生活质量。

简介：摘要神经遗传病是一组主要累及神经系统，包括中枢神经、周围神经、肌肉的遗传性疾病，临床表现复杂多样，治疗难度较大。近年来，随着对神经遗传性疾病病因和发病机制的深入研究，针对突变基因研发的基因治疗方法如反义寡核苷酸、RNA干扰、腺相关病毒介导的基因转导、具有基因修饰作用的小分子化合物和规律间隔成簇短回文重复序列/Cas9基因编辑等以及针对致病机制关键靶点研发的具有潜在疗效的药物逐步向临床应用转化，为神经遗传病患者的治疗带来新的希望。

简介：高中生物遗传知识的考查，会以不同形式的方式出现，常常考遗传基因的位置和显隐性关系、书写基因型、遗传图解和概率等知识。

简介：尽管知识的触角已经伸入到我们生话的每一个角落,但在信息化社会,需要多多了解变化,不断选择、取舍,做好知识的新陈代谢。只有知识才是有用的,只有它才能够使我们在精神上成为坚强、忠诚和有理智的人,成为真正爱人类、尊重人类劳动、衷心地欣赏人类伟大劳动所产生的美好果实的人。

简介：

简介：摘要遗传的基本规律是高中生物学科的核心考点，学习遗传的基本规律对提高学生生物学素养有很大的帮助。通过判断遗传方式、推导基因型、找准范围进行概率计算这三步，可以解决遗传规律相关的类型题。