简介：摘要目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年，在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63 581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准，并通过该伦理委员会批准[审批文号：医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63 581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1 989/63 581)。这63 581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25 648例)、血清学筛查高风险(29 009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2 647例)、异常儿生育史(1 546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1 400例)、其他(2 239例)，FKA检出率分别为3.26%(836/25 648)、2.04%(593/29 009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2 647)、1.68%(26/1 546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1 400)、0.13%(3/2 239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中，IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高，为26.09%(6/23)。2 296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中，IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高，为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等，均为中孕期孕妇FCA的IPD指征，孕妇IPD指征类型不同，FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测，可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局，为降低FKA出生率提供参考。

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简介：染色体重排和人类的一些遗传性疾病有很大的关系,同时也是一些动植物的物种形成和分化的重要原因。随着近年来在二代测序技术基础上的比较基因组学的发展,近缘物种间的染色体重排的研究越来越受到关注。本评述总结了染色体重排产生的方式,基本类型及各自的细胞学和遗传学效应,举例说明了染色体重排在物种分化和新物种形成中的作用并介绍了染色体重排事件的研究方法和进展。通过这些信息,我们想为物种进化和分子标记辅助育种方面的研究人员提供参考和借鉴。

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简介：将染色体结构变异和数目变异与遗传定律结合起来，进行有关概率计算和遗传推断分析，是学生的难点．下面通过实例总结归纳以染色体变异为背景的遗传概率的计算方法．

简介：伴X遗传单独出现时，一般不会出现问题，但和常染色体结合起来时，学生就很容易搞错，请看例题：

简介：摘要胎儿染色体是极为严重的一种先天性疾病，当下国内外临床尚未研发出本病症有效治疗办法。为有效降低胎儿染色体疾病发生率，提升我国出生人口质量，孕妇应积极进行产前筛查，必要时进行产前诊断，产前筛查与产前诊断是降低染色体异常患儿出生率的主要手段之一。当下临床上针对胎儿染色体疾病产前的筛查与诊断方法分为有创性与无创性，文章在概述诱发胎儿染色体疾病相关因素基础上，对产前诊断、产前筛查在胎儿染色体疾病筛查与诊断中的应用进行综述探究。

简介：摘要目的探讨河南地区性染色体嵌合体患者的临床表现及嵌合类型。方法抽取患者外周血进行细胞培养，常规染色体G显带，用徕卡自动扫片仪扫片并进行核型分析。结果在13 235例外周血染色体核型分析标本中，共检出性染色体嵌合体患者54例，检出率为0.40%，其中特纳综合征嵌合体44例，占81.48%；克氏综合征嵌合体5例，占比9.26%；超雌、超雄综合征嵌合体共5例，占比9.26%；两种核型的嵌合体51例，占比94.45%；三种核型的嵌合2例，占比3.70%；四种核型的嵌合1例，占比1.85%。结论性染色体嵌合体患者中最常见的是特纳综合征嵌合体核型，且以两种核型的嵌合为主；其主要临床表现为身材矮小、生殖功能障碍、发育不良、不孕不育、流产等。对具有明显临床表现的患者，应进行外周血染色体检查，有助于临床早发现、早诊断和早治疗。

简介：摘要随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用，产前染色体嵌合体的检出越来越普遍，其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来了挑战，而且也给孕妇及其亲属造成了焦虑与困扰。鉴于此，本组专家就染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询达成共识，以期建立标准化的诊疗规范，从而更好地指导临床诊疗工作。

简介：摘要目的探讨孕早期自然流产(SAB)原因及染色体异常分布特点。方法抽取三门峡市中心医院2018年1月至2020年1月收治的91例SAB患者纳为观察组，根据患者B超检查结果与临床表现，分析孕早期SAB原因。并将70例孕检无异常、自愿行人工流产者纳为对照组，于患者无菌清宫手术中取出绒毛组织15～20 mg，行荧光原位杂交技术(FISH)处理，研究孕早期SAB患者染色体异常分布特点。结果91例早期自然流产患者中，原因不明性流产最高，占54.95%(50/91)，其余常见原因包括先兆流产、早期妊娠死胎、难免流产、不全流产及死胎；观察组绒毛组织染色体异常检出率高于对照组(P<0.05)；观察组绒毛染色体常见异常核型有常染色体三体占28.57%(26/91)、性染色体单体占9.89%(9/91)，其余异常核型包括三倍体、双重三倍体、四倍体、嵌合体等，对照组1例染色体异常核型为三倍体。结论早期SAB主要由原因不明性流产所致，FISH技术检测在检测患者绒毛组织染色体数目异常情况中具有良好应用价值，早期SAB患者绒毛组织染色体异常检出率明显高于正常孕早期人工流产者，其以常染色体三体占比最多。

简介：摘要目的研究分析不孕症和自然流产患者染色体核型分布的关系。方法此次研究的对象是选择我院2012年1月—2015年12月行外周血染色体检查的不孕症和自然流产患者416例，将其临床资料进行回顾性分析，并进行G显带染色体核型分析，发现异染色区异常病例进行C显带确认，发现随体及随体柄异常进行N显带确认。结果在对该院就诊的不孕症和自然流产患者核型分析检查的416例样品中，共检出的51例染色体异常核型和2例性发育异常病例，总异常率为12.26%。51例染色体异常核型中常染色体结构异常有34例；异染色区多态性9例；性染色体结构异常4例。染色体数目异常4例，其中1例为嵌合型数目异常。结论染色体核型异常与不孕症和自然流产密切相关，也是出生异常胎儿的重要原因，为达到降低出生人口缺陷率优生优育的目标应进行必要的遗传学咨询、产前筛查、产前诊断。

简介：摘要细菌人工染色体标记一微珠分离（bacterialartificialchromosomeonbeads，BoBs）是一种新的用于检测染色体非整倍体和基因微缺失的产前诊断技术。本文将详细介绍BoBs技术的原理及流程，深度分析其优势和局限性，并探讨其在临床产前诊断中的应用价值。

简介：目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%（5/87）,VOUS的检出率为3.4%（3/87）,良性CNVs的检出率为91%（79/87）。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%（2/70）;泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%（3/17）。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。

简介：摘要目的通过对655例儿童进行染色体核型分析，探讨身材矮小与染色体异常的关系。方法抽取655例患儿的外周血进行淋巴细胞培养，G显带分析。结果655例患儿中检出染色体异常57例，异常率为8.7%（57/655）,其中常染色体异常23例所占比例为40.35%（23/57）,性染色体异常34例所占比例为59.65%（34/56）。结论染色体异常是导致儿童身材矮小，发育迟缓，运动智力发育迟滞，特殊面容等重要原因之一。

简介：在23～25℃下,给平均体质量104.2g和106.8g的回交鲤（鲤鲫杂交♀×鲤♂）和回交荷包红鲤（鲤鲫杂交♀×荷包红鲤♂）胸腔注射植物凝集素（PHA）和秋水仙素,然后观察对比了染色体核型,探讨回交后代的染色体遗传。结果表明,两种鲤鲫杂交回交子代染色体组均由150条染色体组成,按着丝粒位置染色体组型可分为四组,每个染色体小组均由三条同源染色体组成。其中,回交鲤染色体数目为3n=150,染色体臂数NF=234,其核型公式为：3n=60m＋24sm＋36st＋30t;回交荷包红鲤的染色体数目为3n=150,染色体臂数NF=252,其核型公式为：3n=66m＋36sm＋18st＋30t。

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简介：摘要目的研究并分析常染色体显性遗传性多囊肾的综合治疗措施。方法将2014年1月~2016年12月我院收治的34例ADPKD患者纳入到本组研究中，均采用腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术的治疗方式，总结本组患者相关指标的变化情况。结果本组患者在手术前与术后6个月血肌酐、收缩压、血尿素氮、疼痛评分上，有显著差异（P＞0.05），上述数据组间比较差异显著（p＜0.05），差异有统计学意义。结论对于ADPKD患者，采用腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术疗效理想，但是由于本组样本量较少，没有与单纯去顶减压术的对比，临床结论需要进一步检验，还需要进行深层次的临床研究。