简介：摘要目的探讨甲状腺过氧化物酶（thyroid peroxidase，TPO）基因rs2071400位点基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病（autoimmune thyroid diseases，AITD）的关系。方法对171例AITD患者和150例健康体检者的TPO基因rs2071400位点的基因多态性进行分型检测。用基因计数法计算各组的基因和等位基因频率，采用卡方分析进行统计分析；对于血清硒水平、甲状腺功能和TPOAb血清水平，采用独立样本t检验进行统计分析。结果AITD患者中TPO基因rs2071400位点CC基因型频率为38.60%（66/171），CT基因型为50.29%（86/171），TT基因型为11.11%（19/171）；健康体检者中分布频率分别为42.00%（63/150）、50.67%（76/150）和7.33%（11/150），健康体检者与AITD患者之间TPO基因rs2071400位点基因型分布频率差异无明显统计学意义（P > 0.05），其频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。在未接受I131治疗的AITD患者中，TPO基因rs2071400位点携带T等位基因（CT + TT基因型）患者的甲状腺功能指标（FT3、TT3、FT4、TT4和TPOAb）高于CC基因型患者，但差异无统计学意义。而在毒性弥漫性甲状腺肿患者（Graves disease，GD）亚组分析中发现，T等位基因的血清TPOAb水平（193.85±312） IU/mL显著高于CC基因型患者（82.71±148.46.43）IU/mL（P = 0.03）。结论中国汉族人群中基因rs2071400位点基因多态性可能与AITD的发生无明显相关性，该位点携带T基因型的GD患者TPOAb血清水平显著高于CC基因型患者，但该位点多态性改变是否可用于预测GD发生的风险，还需进一步的临床验证。

简介：目的探索人类白细胞抗原A（HLA-A）基因在陕西地区回族非梗阻性无精症（NOA）人群中的多态性分布及其与无精症发病风险的关联。方法采用聚合酶链反应-直接测序技术（PCR-SBT）,检测59例陕西回族NOA患者和61例回族对照男性人群中HLA-A的基因多态性分型,分析HLA-A的基因型分布特点及其与NOA患病风险的相关性。结果HLA-A基因在NOA患者和对照组人群中均呈高度多态性分布。在NOA患者组检测到19种HLA-A基因型,在对照组亦检测到19种HLAA基因型。与对照组相比,HLA-A^＊26∶01基因型在NOA组高表达,也就是说,HLA-A^＊26∶01基因型具有较高的NOA患病风险（OR=3.340,95%CI：1.045~10.670）。结论HLA-A^＊26∶01基因型与陕西回族人群NOA发病风险明显关联,可能是NOA的易感基因型。

简介：摘要目的研究IL-10启动子区-592A/C(rs1800872)和-1082A/G(rs1800896)位点单核苷酸多态性(SNP)与梅毒血清固定易感性之间是否存在关联。方法应用多重单碱基延伸(SNaPshot)技术检测2019年1月至12月就诊于徐州医科大学附属医院收治的123例梅毒血清固定患者、118例梅毒血清转阴患者和120例健康人群对照的IL-10启动子区-592A/C和-1082A/G位点SNP，比较不同研究对象临床特点、基因型及等位基因频率差异。结果血清固定组与血清转阴组和健康对照组年龄、性别差异无统计学意义(P>0.05)。血清固定组与血清转阴组性伴侣数量、初始RPR滴度、分期、吉海反应差异无统计学意义(P>0.05)。在IL-10启动子区-592A/C与-1082A/G位点，血清固定组与血清转阴组和健康对照组比较，基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论IL-10启动子区-592A/C和-1082A/G位点SNP与梅毒血清固定易感性之间无显著相关。

简介：摘要年龄相关性黄斑变性( age-related macular degeneration，AMD)是一种遗传异质性疾病，可导致老年人进行性和不可逆转的视力丧失。研究发现遗传因素是致病的主要原因之一，因此，单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)与AMD的关系成为广大研究学者们的研究热点。为了更好地了解AMD的发生机制，文章介绍了Toll样受体4(Toll-like receptors, TLR4)、转铁蛋白(Transferrin，TF)及转铁蛋白受体(Transferrin receptor，TFR)、载脂蛋白E(apolipoprotein E，APOE)及补体因子I(Complement factor I，CFI)的SNP位点与AMD的关系，为AMD的预防及控制提供新思路。

简介：摘要目的对煤工尘肺（CWP）的毛细血管扩张性共济失调症突变基因（ATM）的基因表达量及其功能性单核苷酸多态性（SNP）位点的基因型进行分析，探讨CWP发生发展与ATM的关联。方法于2020年10月，收集贵阳市公共卫生救治中心职业病科2019年1月至2020年9月职业健康体检或就诊的264名研究对象的相关信息。选择无职业危害因素接触史者作为健康对照组，共67人；具有10年以上煤尘接触史且肺部有小阴影但达不到诊断标准的煤矿工人为接尘对照组，共66人；具有同样煤尘接触史且已确诊的壹期CWP患者为煤工尘肺壹期组，共131人。采用逆转录-聚合酶链反应对各组ATM表达量进行检测。通过质谱仪对ATM rs189037、rs1801516进行基因分型。结果各组间ATM表达量差异有统计学意义（P<0.05）；与健康对照组比较，接尘对照组患者的ATM表达明显升高（P<0.05）。随着CWP的发生发展，rs189037野生型GG减少，突变杂合子GA和纯合子AA增加，但差异无统计学意义（P>0.05）；rs1801516野生型GG和突变杂合子GA无明显变化（P>0.05）。rs189037型各组间年龄、中性粒细胞以及嗜碱性粒细胞差异均有统计学意义（均P<0.05），各组间血压、嗜酸性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞以及烟酒史差异无统计学意义（均P>0.05）。与野生型GG型比较，突变杂合子和纯合子OR上升，但各组差异均无统计学意义（P>0.05）。结论ATM可能是煤工尘肺发生发展的早期活化基因之一，rs189037可能是影响其基因表达的功能性位点；ATM与炎症反应可能有关，中性粒细胞和嗜碱性粒细胞对CWP的发生发展有影响。

简介：摘要目的研究IL-10启动子区-592A/C(rs1800872)和-1082A/G(rs1800896)位点单核苷酸多态性(SNP)与梅毒血清固定易感性之间是否存在关联。方法应用多重单碱基延伸(SNaPshot)技术检测2019年1月至12月就诊于徐州医科大学附属医院收治的123例梅毒血清固定患者、118例梅毒血清转阴患者和120例健康人群对照的IL-10启动子区-592A/C和-1082A/G位点SNP，比较不同研究对象临床特点、基因型及等位基因频率差异。结果血清固定组与血清转阴组和健康对照组年龄、性别差异无统计学意义(P>0.05)。血清固定组与血清转阴组性伴侣数量、初始RPR滴度、分期、吉海反应差异无统计学意义(P>0.05)。在IL-10启动子区-592A/C与-1082A/G位点，血清固定组与血清转阴组和健康对照组比较，基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论IL-10启动子区-592A/C和-1082A/G位点SNP与梅毒血清固定易感性之间无显著相关。

简介：摘要目的研究中国非瓣膜性心房颤动（简称房颤）患者人群CYP2C9及VKORC1多态性与华法林抗凝治疗稳态剂量个体差异性之间的相关性；并结合多项非遗传因素，建立华法林稳态剂量的预测模型。方法回顾性筛选2016年1月至2019年5月在北京医院、同仁医院、宣武医院、安贞医院、天坛医院心内科服用华法林抗凝治疗的汉族房颤患者，共计544例。检测其CYP2C9基因的第1、2、3和7号外显子以及VKORC1第1 639号位点的基因型和等位基因频率，同时记录患者基本信息、华法林稳态剂量、合并用药情况。结果共得到4种CYP2C9基因型：CYP2C9*1*1（93.57%，509/544）、CYP2C9*1*2（0.18%，1/544）、CYP2C9*1*3（5.88%，32/544）和CYP2C9*1*60（0.37%，2/544）。VKORC1基因多态性检测到3种基因型，AA（82.72%，450/544），GA（15.99%，87/544）和GG（1.29%，7/544）。在达到抗凝指标（国际化标准比值2.0~3.0）后，CYP2C9*1*1与VKORC1 GA/GG的患者华法林稳态剂量最高，可达（3.70±1.34）mg/d，两种基因均为突变型（CYP2C9*1*2，*1*3，*1*60与VKORC1-GA，GG）的患者华法林稳态剂量最低，为（2.17±0.29）mg/d（F=22.09，P<0.01）。多元线性回归分析结果显示体表面积、是否联用胺碘酮、CYP2C9及VKORC1基因型华法林稳态剂量的独立影响因素（t值分别为4.44、-2.90、-6.96、2.14，P<0.05），建立了华法林稳态剂量预测模型。结论体重、身高、体表面积、性别、吸烟及联用胺碘酮对房颤患者的华法林稳态剂量能够产生影响，CYP2C9和VKORC1突变基因型与华法林稳态剂量明显相关；根据遗传因素和其他影响因素构建的预测模型能够有效预测非瓣膜性房颤患者华法林的稳态剂量。

简介：目的：探讨Reprimo基因3′非翻译区824位点G＞C位点单核苷酸多态性改变与肺癌发生的相关性。方法基因分型用TaKaRa公司的MightyAmpDNA聚合酶法，分别检测36例肺癌患者（癌症组）和23例非癌症患者（对照组）的Reprimo基因3′非翻译区824位点G＞C分布，运用χ2检验、Logistic回归分析和Armitage′s趋势检验分析基因多态性、患者性别、吸烟与否、年龄与肺癌发生的相关性。结果两组标本经哈迪‐温伯格平衡检测，对照组在Reprimo基因3′非翻译区824位点G＞C基因型GG、GC、CC观测频数分别为21、1、1，理论频数分别为20．01、2．80、0．10，差异无统计学意义（P＝0．067）；癌症组的GG、GC、CC基因型观测频数分别为33、1、2，理论频数分别为31．17、4．65、0．17，差异有统计学意义（P＝0．003）。Logistic回归分析显示，年龄、基因多态性、患者性别和吸烟与否在肺癌发生中均不是危险因素（P＞0．05）；经Armitage′s趋势检验显示，Reprimo基因3′非翻译区824位点多态性与肺癌发生之间无相关性（χ2＝0．00，P＝0．946）。结论Reprimo基因3′非翻译区824位点G＞C单核苷酸位点多态性与肺癌发生不具有相关性。

简介：目的系统评价HLA-G基因3’非编码区14bp插入/缺失多态性与子痫前期的相关性。方法计算机检索PubMed、WebofScience、EMbase、CBM、CNKI、WanFangData、VIP,收集2012年5月以前国内外公开发表的有关妊娠妇女及其配偶、后代HLA-G14bp插入/缺失多态性与子痫前期相关性的病例-对照研究。由两位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan5.1软件进行Meta分析。结果最终纳入10篇文献。Meta分析结果显示：子痫前期组父亲与子代的HLA-G＋14bp基因单倍型频率以及父亲＋14bp/＋14bp基因型频率明显高于正常对照组,子代HLA-G14bp基因单倍型频率低于正常妊娠组。其合并OR值及其95%CI分别为1.42（1.10,1.84）、1.54（1.25,1.90）、2.00（1.19,3.38）、0.67（0.54,0.82）。子痫前期组子代＋14bp/＋14bp基因型频率明显高于正常对照组,14bp/14bp基因型频率明显低于正常对照组[OR=1.75,95%C（I1.11,2.77）;OR=0.57,95%CI（0.41,0.81）]。子痫前期组,母（-14bp/-14bp）/子（-14bp/-14bp）基因型配伍频率显著低于正常妊娠组[OR=0.52;95%CI（0.31,0.85）],而母（＋14bp/-14bp）/子（＋14bp/＋14bp）基因型配伍频率显著高于正常妊娠组[OR=3.77;95%CI（1.40,10.11）];父（-14bp/-14bp）/子（-14bp/-14bp）基因型配伍频率显著低于正常妊娠组[OR=0.33,95%CI（0.15,0.75）]。结论父亲和子代HLA-G14bp插入/缺失多态性与子痫前期存在相关性,母子基因型配伍分析可为子痫前期病因研究与临床诊治提供新线索。

简介：目的探讨KCNQ1基因rs231362位点的多态性对宁夏地区回汉民族2型糖尿病易感性的影响。方法采用PCRRFLP技术对宁夏地区回族、汉族的KCNQ1基因rs231362多态性基因型及等位基因频率在正常糖耐量人群和2型糖尿病人群中的分布进行分析。结果（1）两个民族中,KCNQ1基因rs231362多态性在同民族2型糖尿病组和正常糖耐量组的分布差异无统计学意义;（2）KCNQ1基因T等位基因的分布频率在两个民族大致相同,回族T等位基因频率为0.05,低于本组汉族人群;（3）两个民族正常糖耐量人中,CC组与TC＋TT组各指标相比差异无统计学意义（P〉0.05）,而在糖尿病组,回族与汉族T等位基因携带者（CT＋TT）腰围水平BMI和腰臀比显著高于CC组（P〈0.05）,而低密度脂蛋白水平低于CC组（P〈0.05）。结论KCNQ1基因变异与宁夏地区两个民族2型糖尿病不相关。KCNQ1基因rs231362多态性CT＋TT基因型可能与回汉族2型糖尿病的腹型肥胖有关,且携带T等位基因者可能对回族2型糖尿病患者的血脂具有调节作用。

简介：摘要非创伤性股骨头坏死（NONFH）的发病与多种因素相关，如糖皮质激素、乙醇、减压病、镰刀细胞性贫血等，但无论是哪种病理过程最终均会导致骨细胞的死亡。近年来，随着分子遗传学的发展，利用分子生物学技术对基因与非创伤性股骨头坏死相关性进行病例对照研究，发现许多单核苷酸多态性（SNPs）位点与该病的发病密切相关。本文结合近期的遗传基因学研究，着重对非创伤性股骨头坏死发病相关的基因加以综述，并对其研究前景进行展望。

简介：摘要目的探讨原发性高血压人群醛固酮合酶（CYP11B2）基因-344T/C多态性与心房颤动（Af）的关系。方法运用病例对照法，选择402例原发性高血压患者，运用PCR-RFLP对202例伴AF者（Af组）和200例窦性心律者（Non-Af组）的CYP11B2基因-344T/C多态性进行基因分型及分析。结果2组T和C等位基因的分布，差异无统计学意义(χ2=1.36P=0.24)；三种基因型分布比较，差异有统计学意义(χ2=10.69P=0.005)；Af组CC基因型频率明显高于Non-AF组，与携带TT+TC基因型者比较，高血压患者携带CC基因型者Af的风险增加（OR=1.91，95%CI1.09～3.13）。结论CYP11B2基因-344T/C多态与原发性高血压患者Af的发生可能存在相关性。

简介：目的探讨载脂蛋白B、E基因多态性与高血压、冠心病的相关性.方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析60例正常人、60例高血压和26例冠心病的载脂蛋白B、E基因型.结果高血压组和冠心病组的ApoB的XbaI位点等位基因频率高于正常组,其中冠心病组与正常组差异明显(P＜0.05),ApoE的等位基因E4高于正常对照组(P＜0.05和0.005).结论ApoB的XbaI位点和ApoE的等位基因E4是高血压和冠心病的重要遗传标记,推测该两种疾病的发生可能有共同的遗传基础.

简介：摘要目的本研究旨在探讨雌激素受体-α（estrogen receptor-α，ESR1）基因PvuⅡ（rs2234693，C>T）和XbaⅠ（rs9340799，A>G）位点多态性与女童1型糖尿病（type 1 diabetes，T1D）易感性的相关性。方法纳入2016年1月至2019年12月于重庆三峡中心医院就诊的86例新发T1D女性患儿作为研究对象，并选择同期于本院参加健康体检的100例健康女童作为健康对照。测定研究对象的身高、体重和相关代谢指标；采用毛细管电泳和片段分析（SNaPshot）技术对ESR1基因进行分型；采用实时荧光定量聚合酶链式反应（RT-PCR）法检测ESR1基因的mRNA表达量。结果基因分型结果显示T1D组和对照组的PvuII位点基因型分布差异有统计学意义（χ2=11.672，P=0.003），而XbaI位点基因型分布差异无统计学意义（χ2=5.433，P=0.066），T1D组的PvuII位点T等位基因频率和XbaI位点G等位基因频率均显著高于对照组（PvuII T vs C：OR=1.909，95% CI=1.261~2.892，P=0.002；XbaI G vs A：OR=1.815，95% CI=1.112~2.961，P=0.016）。携带PvuII T等位基因的T1D患者糖化血红蛋白（HbA1c）和总胆固醇（total cholesterol, TC）水平显著高于携带CC基因型的患者（P均<0.05），携带XbaI G等位基因的T1D患者低密度脂蛋白（LDL-C）和TC水平显著高于携带AA基因型的患者（P均<0.05）。T1D患者的ESR1基因mRNA相对表达量显著低于对照组（0.42±0.05 vs 1.04±0.16，t=6.227，P<0.001）。PvuII位点CC、CT和TT基因型的T1D患者ESR1基因mRNA相对表达量差异有统计学意义（F=5.823，P<0.001），XbaI位点AA、AG和GG基因型的T1D患者ESR1基因mRNA相对表达量差异也有统计学意义（F=5.415，P<0.001）。结论ESR1基因PvuII和XbaI位点多态性可通过影响基因表达，参与到女童T1D的发生、发展中。

简介：摘要目的分析肾移植术后合并非结合性高胆红素血症受者UGT1A1*6和UGT1A1*28基因突变情况，并探讨其临床意义。方法采用数字荧光分子杂交测序技术对北京大学中日友好医院21例肾移植术后合并非结合性高胆红素血症的受者血液样本进行UGT1A1*6和UGT1A1*28目的基因片段序列的检测，以确定受者的UGT1A1*6和UGT1A1*28基因的突变情况。结果检测结果发现3例UGT1A1*28和UGT1A1*6的联合杂合突变型，4例UGT1A1*28基因杂合突变型，2例UGT1A1*6杂合突变型，以及4例UGT1A1*6的纯合突变型。其中，UGT1A1*28基因突变率为33%(7/21)，UGT1A1*6基因突变率为43%(9/21)，两者总的突变率达62%(13/21)。结论UGT1A1多态性与受者肾移植术后合并非结合性高胆红素血症有关。检测肾移植受者血液样本中的UGT1A1*6和UGT1A1*28基因片段的序列，有助于明确肾移植术后受者出现非结合性高胆红素血症的病因，帮助Gilbert综合征的诊断、排除免疫抑制药物对肝功能的影响，从而指导肾移植受者临床用药方案。

简介：目的探讨β1,3-转移酶（C1GALTl）基因单核苷酸位点（SNP）rs9639031、rs5882115多态性与新疆维吾尔族IgA肾病（IgAephropathy，IgAN）遗传易感性的关系。方法选取经肾活检明确诊断为IgAN的90例维吾尔族患者为实验组，以同期在同一医院体检的90例维吾尔族健康体检者作为对照组，2组的性别和年龄等相匹配。采集纳入研究对象的外周血，提取DNA，应用PCR法扩增C1GALT1因上2个SNP分别为rs9639031、rs5882115位点对应的基因片段；采用直接测序法检测2个SNP位点的基因型，分析rs9639031、rs5882115基因型及基因频率在2组间分布的差异，进一步分析C1GAT态性与IgAN发病的关系。结果（1）C1GALT1因SNPrs5882115中各基因型、等位基因频率在IgAN组与对照组的分布有显著性差异（基因型P=0．014，等位基因P=0．005）。IgAN组DI、Ⅱ型频率（32．2％、2．2％）较对照组（14．4％、1．1％）高，对照组DE）型频率（84．4％）较IgAN组（65．6％）高。单因素Logist回归分析显示，rs5882115多态性对IgAN患病风险可能有影响（P=0．005），携带DI基因型的患病风险为携带DD基因型的2．874倍（OR=2．874，95％CI=1．3756．007），而携带I等位基因的患病风险亦较携带D等位基因高（OR=2．469，95％CI=1．290～４.728）。（2）C1GALT1基因rs9639031中，IgAN组CC、CT、TT基因型及c、T等位基因频率分别为40．0％、42．2％、17．8％、61．1％、38．9％，对照组分别为32．2％、46．7oA、21．1％、55．6％、44．4％，但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论C1GALTl基因上的SNP位点rs5882115多态性可能与维吾尔族IgAN发病风险有一定关系，但未发现C1GALT1基因上的SNP位点rs9639031多态性与维吾尔族IgAN发病风险的关联性。

简介：目的探讨基质金属蛋白酶－2（matrixmetalloproteinase－2，MMP－2）和金属蛋白酶组织抑制剂一2（tissueinhibitorofmetalloproteinase－2，TIMP-2）基因多态性与胃癌发生风险的关系。方法本研究为病例对照研究，纳入252例连续性的胃癌患者作为病例组．254例健康者作为对照组。采用变性高效液相色谱法，在部分变性条件下检测所有基因型，用Shesis软件对各基因进行单倍型分析。免疫组化半定量分析方法测定胃癌组织中MMP－2和TIMP－2的表达水平。结果病例组MMP-2—1306C／T基因CC、CT、TF分布的频率分别为80．2％（202／252）、19．0％（48／252）、0．8％（2／252），对照组分别为68．1％（173／254）、28．2％（71／254）、3．9％（10／254），两者差异有统计学意义（χ2=11．46，P=0．003）；携带C等位基因（CC＋CT）的患者发生胃癌的风险是携带TT基因型的1．845倍（OR=1．845，95％CI：1．231—2．767）。病例组TIMP－2—303G／A基因GG、AG、AA分布的频率分别为57．1％（144／252）、38．9％（98／252）、4．0％（10／252），对照组分别为52．0％（132／254）、35．0％（89／254）、13．0％（33／254），两者差异有统计学意义（χ2=13．25，P=0．001）；携带G等位基因（GG＋GA）的患者发生胃癌的风险是携带AA基因型的1．232倍（OR=1．232，95％CI：0．868～1．750）。病例组TIMP-2—418G／C基因GG、GC、CC分布的频率分别为56．7％（143／252）、34．1％（86／252）、9．1％（23／252），对照组分别为68．1％（173／254）、28．3％（72／254）、3．5％（9／254），两者差异有统计学意义（χ2=6．587，P=0．037）；携带G等位基因（GG＋GC）的患者发生胃癌的风险是携带cc基因型的0．666倍（OR=0．666，95％CI：0．463～0．959）。TIMP-2—303G／A在未突破浆膜层组GG、AG、AA基因型分布与突破浆膜层组中基因型分布差异有统计学

简介：目的对影响华法林代谢及作用的多个相关基因进行测定,探讨其对中国人群低强度华法林抗凝稳定剂量的影响程度.方法共纳入170名拟采取低强度华法林抗凝治疗患者,对其与华法林代谢及作用相关的3个基因CYP2C9（rs1057910）、VKORC1（rs9923231）、CYP4F2（rs2108622）位点的基因多态性（SNP）进行检测,随后给予华法林治疗,目标国际标准化比值（INR）1.8-2.5,观察90天,同时记录患者的临床因素、INR值及华法林稳定剂量,分别判断临床及基因因素对华法林稳定剂量水平的影响作用.结果CYP2C9、VKORC1、CYP4F2的5个SNP位点的SNP对华法林稳定剂量存在显著影响（P＜0.05）.经多元回归分析,年龄、体表面积、抗凝第4天INR值以及CYP2C9、VKORC1、CYP4F2的SNP是华法林抗凝稳定剂量的独立影响因素;其中SNP可以独立解释18.6%的华法林稳定剂量的差异.结论在目标强度为INR1.8-2.5的低强度华法林抗凝治疗中,CYP2C9（rs1057910）、VKORC1（rs9923231）、CYP4F2（rs2108622）多态性对稳定剂量存在显著影响,可在临床工作中对上述3个SNP位点进行检测,对抗凝初期华法林的剂量进行预先调整.

简介：基质金属蛋白酶（MMPs）是细胞基质降解所必需的锌离子依赖性的内源性蛋白酶家族，是细胞外基质（ECM）的主要生理性调节物质，在基质成分合成和降解的过程中起着重要的作用。对血管系统的基质成分而言，最重要的MMPs是胶原酶和明胶酶。其中明胶酶-B（即MMP-9）在细胞外基质重塑中具有重要作用，在许多病理损伤方面，如冠状动脉粥样硬化斑块不稳定、心室重塑、心力衰竭进展及心血管疾病预后等中亦扮演着重要的角色。

简介：目的研究中原地区人群血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166/C多态性分布特点及与冠心病和冠脉病变严重程度的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测120例冠心病患者和80例健康对照者AT1R基因多态性.设计调查表调查冠心病危险因素.结果检测出AA和AC型2种基因型,在冠心病组AC基因型频率及C等位基因频率与对照组比较差异无显著性(P＞0.05),分别为13.3%、7%和10%、5%,血压、血糖、体重指数等常规危险因素在AT1R两种基因型间差异均无显著性(P＜0.05).但AC基因型有与多个传统危险因素协同作用的趋势.结论AT1R-1166C等位基因由于在中国人中频率太低,可能不是冠心病的危险因素,但可能与多个危险因素协同作用增加冠心病的发病危险.