简介：摘要目的分析河南地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)基因变异规律及特点，为PTPSD早期诊断、治疗及遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法选择1998年1月至2018年12月在郑州大学第三附属医院河南省新生儿疾病筛查中心就诊的1 906例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿，采用荧光分析法测定其血苯丙氨酸(Phe)水平，对血Phe>120 μmol/L者进行尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶呤还原酶(DHPR)活性测定，对临床初步诊断为四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)的79例患儿行HPA相关基因(PAH、GCH1、GFRP、PCBD1、PTPS、QDPR)的高通量测序分析，对筛选出的致病性变异位点进行Sanger测序验证。结果1 906例HPA患儿中，79例临床诊断BH4D，且均为PTPSD，HPA中PTPSD发生率为4.14%；79例患儿158个等位基因中156个检测出变异，检出率为98.73%；共检测到30种变异，第5外显子的变异检出率最高(92/156个，58.97%)；变异频率较高的依次为c.259C>T (61/156个，39.10%)、c.286G>A (17/156个，10.90%)、c.155A>G (13/156个，8.33%)和c.272A>G(10/156个，6.41%)；共检出6种新的错义变异，分别为c.-77G>T、c.158A>G、c.207G>A、c.262C>T、c.316A>G、c.332C>G。79例患儿检测出38种基因型，其中纯合变异基因型3种，复合杂合变异基因型33种。结论c.259C>T可能为河南省PTPSD患儿热点突变类型，发现6种新发变异，丰富了其基因突变谱。

简介：摘要目的研究磷酸酶基因(PTEN)与非小细胞肺癌(NSCLC)的临床病理特征及预后的关系。方法选取本院70例NSCLC患者的肺组织标本，使用免疫组化方法检测磷酸酶基因(PTEN)蛋白，比较患者的性别、年龄、肿瘤大小、组织学类型、分化程度、淋巴结转移、临床分期等临床病理特征的相关性，同时分析PTEN蛋白表达水平与患者平均生存时间和5年生存率的关系。结果PTEN蛋白阳性表达与阴性表达相比，在分化程度、淋巴结转移、临床分期的差异有统计学意义（P<0.05），在性别、年龄、肿瘤大小、组织学类型方面无显著差异（P>0.05）。PTEN阳性表达患者的平均生存时间和5年生存率比阴性表达者高，差异有显著性（P<0.01）。结论PTEN在NSCLC患者中表达减少，在晚期淋巴结发生转移的患者中PTEN表达显著减少且预后较差。

简介：目的探讨阿奇霉素对生物被膜（BF）阳性铜绿假单胞菌（PA）Ⅰ类整合酶基因（intI1）mRNA表达量的影响。方法对某院临床分离的10株PA进行intI1基因检测,选择其中1株BF＋intI1基因阳性的PA进行培养,并设空白对照组和阿奇霉素处理组（按阿奇霉素浓度不同分为3个浓度组,分别为16、32、64mg/L组）,重复试验5次,采用荧光定量聚合酶链式反应（RT-PCR）检测其intI1mRNA的表达情况。结果16mg/L阿奇霉素组、32mg/L阿奇霉素组、64mg/L阿奇霉素组和对照组intI1mRNA相对表达量分别为（1.15±0.04）、（12.47±3.10）、（19.71±0.78）和（1.00±0.00）,各组间比较,差异有统计学意义（F=163.82,P〈0.001）;组间两两比较,除低浓度阿奇霉素组（16mg/L）与对照组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）外,其他各组间比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）,阿奇霉素组intI1mRNA表达量随培养液中阿奇霉素浓度升高而升高。结论在阿奇霉素压力下BF阳性的PA,intI1表达有所上调,可提高耐药基因的捕获概率,促进耐药基因重组。

简介：摘要本实验通过设计AQP-1启动子引物，提取乳腺癌细胞的基因组，利用PCR技术扩增出AQP-1基因的启动子序列，通过酶切、连接到荧光素酶报告基因载体--pGL-3basic上，通过荧光素酶活性检测（Luciferase活性分析）分析AQP-1启动子的活性。

简介：摘要目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入/缺失(I/D)多态性与替米沙坦降压疗效之间的关系.方法符合WHO/ISH高血压诊断标准的轻中度高血压患者１４８例,服用替米沙坦单药治疗８周,在临床观察疗效的同时,应用聚合酶链反应(PCR)对患者ACE基因I/D多态性进行分析,同时测定空腹血糖、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL－C)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL－C)等生物化学指标.结果ACEI/D各基因型在药物治疗后每一组患者的血压均有下降,每一组治疗前后SBP、DBP的差异均有显著统计学意义(P＜０．０５);而治疗前后收缩压、舒张压及降压幅度在各组之间无明显差异(P＞０．０５).结论ACEI/D基因多态性与替米沙坦降压疗效无相关性.关键词高血压;血管紧张素转换酶;基因多态性;血管紧张素II１型受体拮抗剂AssociationBetweenPolymorphismofAngiotensinConvertingEnzymeGeneandpressure－lowingresponsetotelmisartantreatmentinHypertensionpatientsGONGHong－taoDUFeng－heCHENBu－xing(DepartmentofCardiology,BeijingTiantanHospital,CapitalUniversityofMedicalScience,Beijing１０００５０,China)AbstractObjectiveToinvestigatewhethertheinsertion/deletion(I/D)polymorphismofangiotensinconvertingenzyme(ACE)geneareassociatedwithbloodpressureresponsetotelmisartaninhypertensivepatients．MethodsAfteratwo－weeksingle－blindplaceborun－inperiod,１４８patientswithmild－tomoderateprimaryhypertensionreceivedmonotherapywith８０mg/dayoftelmisartanandthenwerefollowedupforeightweeks．Theinsertion/deletion(I/D)polyＧmorphismofangiotensinconvertingenzyme(ACE)geneweredeterminedthroughPCRanalysis．Therelationshipbetweenthispolymorphismandchangesinbloodpressurewasobservedandevaluatedaftereightweekstreatment．ResultsThebloodpressureineachgroupofACEI/DgenotypedecreasedaftermedicaltreatＧment．Comparedtobloodpressurebeforetreatment,systolicbloodpressure(SBP)anddiastolicbloodpressure(DBP)ineachgroupaftertreatmenthadsignificantstatisticalsignificance(P＜０．０５)．Andsystolicbloodpressure,diastolicpressurebeforeandaftertreatmentandpressure－lowingrangeineachgrouphavenoobviousdifference(P＞０．０５)．ConclusionsWeconcludethatACEI/DisnotassociatedwithbloodpressureresponsetotelmisartantreatmentinhypertensivepatientKse．ywordsEssentialhypertension;Angiotensinconvertingenzyme;Singlenucleotidepolymorphism;AngiotensinIIreceptorblocker中图分类号R５４４．１文献标识码A文章编号１００８－６３１５(２０１５)１０－０４１４－０２高血压是一种多基因遗传疾病,降压药物治疗是临床控制高血压最主要途径,高血压患者对降压药物的疗效存在个体差异,如何为每位患者选择最适合的降压药物,进行个体化治疗,已经成为一个新的挑战.肾素－__________血管紧张素系统是体内调节血压和水电平衡的主要系统,在高血压的发生、发展过程中起着重要作用,RAS基因与高血压密切相关.目前认为,该系统基因的多态性可能会影响个体对降压药物的反应,关于该系统基因的多态性与某些降压药物疗效的关系的研究已有报道,主要集中在利尿剂１、血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)２等,而对于血管紧张素II１型受体拮抗剂(ARB)的研究相对较少.血管紧张素转化酶(angiotensinconversionenzyme,ACE)是血管紧张素Ⅰ(angiotensinⅠ,AngⅠ)转换为血管紧张素Ⅱ(angiotensinⅡ,AngⅡ)和缓激肽灭活的关键酶.ACE基因位于染色体１７q２３,其１６内含子中有一段２８７bp序列的插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性,对于ACEI/D多态性的研究已成为近年来的热点之一,本研究对原发性高血压病患者采用ARB(替米沙坦)单药治疗,在观察降压疗效的同时对ACEI/D基因型进行分析,探讨ACEI/D多态性与替米沙坦降压疗效的关系,为临床降压药物的选择提供依据.

简介：目的探讨5-脂氧合酶激活蛋白（ALOX5AP）基因单核苷酸多态性与中国汉族人群阿司匹林抵抗（AR）的相关性。方法纳入450例持续服用阿司匹林（100mg,≥7d）的缺血性心脑血管病中的高危患者,血栓弹力图检测花生四烯酸途径的血小板聚集率,依据诊断标准分为AR组110例,阿司匹林敏感（AS）组340例。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析SG13S32、SG13S89和SG13S114单核苷酸多态性。应用Haploview软件构建单倍型,并进行分析。结果AR组与AS组SG13S114T/A突变A等位基因频率分布（40.5%vs31.3%,P=0.01）和AA/TA基因型及TT基因型比较,差异有统计学意义（35.5%vs46.2%,P=0.03）。而2组SG13S89、SG13S32基因型和等位基因分布频率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。logistic回归分析显示,携带SG13S114AA/TA基因型的人群发生AR的风险是携带TT基因型的3.241倍（95%CI：1.552~6.767,P=0.002）。单倍型分析显示,TG是1种危险单倍型,携带TG单倍型的人群AR发生风险是不携带TG单倍型人群的1.490倍（95%CI：1.088~2.040,P=0.014）,AG是1种保护单倍型,可以减少AR发生的风险（OR=0.691,95%CI：0.502~0.952,P=0.029）。结论ALOX5APrs10507391与汉族人群AR相关;危险单倍型TG可增加AR发生风险。

简介：摘要目的研究基质金属蛋白酶抑制基因RECK在子宫内膜癌组织中和正常子宫内膜中如何表达及其意义。方法选取沈阳市妇婴医院2009年1月～2012年12月41例子宫内膜癌患者行广泛子宫切除术的标本石蜡切片和同期20例子宫脱垂患者手术切除的正常子宫内膜标本石蜡切片，对组织RECK采用免疫组织化学法检测。结果1、RECK表达在细胞膜表达,内膜癌组织中RECK阳性表达率为53.6%；对照组RECK阳性表达率为80%，差别有显著性意义（P＜0.05）。2、Ⅰ期的子宫内膜癌组织中RECK的表达阳性率明显高Ⅲ期（P＜0.05），Ⅱ期与Ⅰ期比较无显著性差异（P＞0.05）。Ⅱ期与Ⅲ差别有显著性差异（P＜0.05）；子宫浅肌层浸润者RECK表达阳性率高于深肌层浸润者（P＜0.05）；子宫内膜癌病理分级间RECK表达差别无显著性意义；RECK在有淋巴转移和无淋巴转移组间比较差别有显著性意义（P＜0.05）。结论1、RECK在正常子宫内膜中广泛表达，在子宫内膜癌组织中表达明显降低或不表达。2、RECK可抑制子宫内膜癌的发生、浸润和转移。

简介：目的：对妊娠滋养细胞疾病患者进行二氢嘧啶脱氢酶（DPD）活性分析，并考察二氢嘧啶脱氢酶基因（DPYD）多态性与DPD活性的关系。方法：选择已确诊为妊娠滋养细胞疾病、使用含氟化嘧啶类药物治疗并签署知情同意书的患者作为化疗组患者；从住院病历中筛选出发生过严重不良反应或因不良反应而停药者，发出随诊函，在患者自愿回访时采集血标本，作为回访组；采用HPLC法测定患者DPD活性（以二氢尿嘧啶／尿嘧啶比值表示，即UH2／U），分析DPD活性分布特点。在前期研究DPYD基因型的基础上，考察DPYD多态性与DPD活性的关系。结果：共有130名妊娠滋养细胞疾病患者参加研究，化疗组105名，回访组25名。化疗组患者的UH2／U比值为（7．91±3．23），回访组比值为（7．46±2．00），均近似呈正态分布，但个体间变异程度较大。携带DPYD^＊2杂合子变异和C2303A杂合子变异患者的UH2／U比值低于DPD活性均值的70％，表明DPYD^＊2和C2303A杂合子变异与DPD活性缺乏相关；DPYD^＊9变异与DPD活性未见明显相关关系。结论：中国妊娠滋养细胞疾病患者中存在与DPD活性缺乏相关的DPYD^＊2和C2303A突变者，但发生频率可能低于1％；DPYD^＊9、A720C和A2670C在中国人群中呈多态性分布，但未见与DPD活性降低相关。

简介：摘要目的检测麻风病患者外周血CD4+ T细胞中mRNA表达谱，筛选并验证可能与麻风病发病过程密切相关的基因。方法2018年7月至2020年5月在湖南省收集45例麻风病患者及45例健康人，以磁珠法分离外周血CD4+ T细胞，提取RNA。在上述受试者中，随机选取6例患者及6例健康人，采用Solexa测序法筛查两组间差异表达基因，将差异倍数2倍以上者（P < 0.05）定义为差异表达基因，并进行KEGG Pathway富集分析，再以实时荧光定量PCR验证基因的表达水平。结果基因筛查发现4 831个转录本，属于新基因且具有蛋白编码潜能，在两组间筛选出8个差异表达基因，其中，CXCL8、PPBP、RPS18及IL-1β基因mRNA表达水平上调，RNH1、RPL39、RPL15及AMBRA1基因mRNA表达水平下调。实时荧光定量PCR验证结果与上述基因筛查结果一致。KEGG分析显示，麻风病患者与健康对照组差异表达基因主要富集在线粒体自噬及细胞自噬相关通路和人乳头状瘤病毒感染通路。结论麻风病患者AMBRA1、RNH1基因mRNA表达水平下调，CXCL8、PPBP、IL-1β基因mRNA表达水平上调，可能分别通过线粒体自噬通路和趋化因子介导的信号通路参与麻风病发病。

简介：目的应用小分子干扰RNA（smallinterferenceRNA，siRNA）干扰KAI1基因在人胰腺癌T3细胞系的表达，为基因治疗胰腺癌打下基础。方法针对KAI1基因CD82片段序列设计A、B、C、D4个siRNA靶序列，构建针对KAI1基因（CD82）含siRNA片段的慢病毒载体。以脂质体2000转染T3细胞，测定病毒滴度。以空载体、含不同靶序列siRNAd1载体的病毒感染T3细胞（MOI=5），采用实时PCR方法检测CD82mRNA的表达。结果正常对照组、空载体对照组、A靶序列组、B靶序列组、C靶序列组和D靶序列组CD82mRNA表达量分别为1．398±0．242、1．311±0．048、0．664±0．093、0．345±0．032、0．641±0．049和0．147±0．049，各靶序列组的表达量明显低于空载体对照组（P〈0．01）。结论府用RNAi可有效抑制r13细胞KAI1基因CD82片段的表达。

简介：目的探讨合肥市输入性恶性疟原虫Pfcrt基因K76T位点的突变情况。方法采集2010年从非洲疟疾高流行区,务工回国输入性恶性疟病人血样11份,采用恶性疟原虫Pfcrt基因序列特异引物,以滤纸血片中的恶性疟原虫DNA为模板,进行巢氏PCR扩增基因,扩增产物经限制性内切酶酶切后鉴定。结果收集到11例滤纸血样,成功扩增6例,其中2例被酶切,为Pfcrt等位基因野生型;4例未被酶切,为Pfcrt等位基因突变型。结论合肥市输入性恶性疟中Pfcrt等位基因发生突变,应该加强输入性恶性疟的药物抗性监测。

简介：

简介：地黄饮子脑脊液PC12细胞即早基因,结论地黄饮子脑脊液能明显降低PC12细胞受Aβ25～35刺激时即早基因c-fos和c-jun的过度反应,方法把离体培养的进入对数生长期的PC12细胞分为空白组、模型组、VitE脑脊液对照组、地黄饮子脑脊液低、中、高剂量组

简介：摘要目的探讨血清胱抑素C(Cystatin,CysC)、血肌酐(SCr)对肾损害的相关性,评价该项目在肾功能损伤中的意义。方法对我院肾炎患者、肾病患者和健康对照组用免疫比浊法测定胱抑素C和酶法测定SCr并进行比较和评价。结果肾炎组患者和肾病组患者SCr、Cysc结果无统计学意义(P>0.05),肾炎组患者、肾病组患者和与肾功能正常组相比SCr、Cysc差异有统计学意义(P<0.01)。结论CysC和SCr都能真实准确地反映肾功能的损伤情况，但CysC优于SCr，CysC与SCr同时检测对各种肾炎患者和肾病患者的评价具有较高的临床价值。

简介：【摘要】目的：观察急性胰腺炎诊断中采取C反应蛋白与血清淀粉酶检验的临床价值。方法：选取本医院急性胰腺炎患者30例入组分析组，其中轻型10例，重型20例，另外选取30例体检健康者入组参照组，对比血清淀粉酶、C反应蛋白。结果：分析组血清淀粉酶、C反应蛋白高于参照组，有统计学对比意义（P＜0.05），轻型组相比重型组C反应蛋白更低，对比有意义（P＜0.05），血清淀粉酶对比结果无意义（P＞0.05）。结论：C反应蛋白与血清淀粉酶检验应用在急性胰腺炎诊断中可提高诊断准确率。

简介：摘要目的探讨新生儿高胆红素血症心肌酶谱、降钙素原（PCT）、C反应蛋白（CRP）水平变化。方法选取温州医科大学附属第一医院在2019年1-12月收治的高胆红素血症新生儿150例作为研究对象。根据血清总胆红素水平分为轻重两组，其中血清总胆红素（TBIL）水平 > 256.5 μmol/L的82例为中重度组，TBIL水平221~256.5 μmol/L的68例为轻度组，另选取同期健康新生儿70例为对照组。检测并比较各组间心肌酶谱［肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）、乳酸脱氢酶（LDH）、α-羟丁酸脱氢酶（α-HBDH）］、PCT及CRP水平，分析心肌酶谱、PCT及CRP表达水平与患儿高胆红素血症病情关联情况；并采用logistic回归分析分析高胆红素血症患儿发病的相关因素。结果中重度组新生儿CK、CK-MB、LDH、α-HBDH［（1 130.23±385.42）U/L、（194.82±60.33）U/L、（993.45±271.46）U/L、（493.76±105.65）U/L］均显著高于轻度组［（682.23±258.53）U/L、（82.67±24.43）U/L、（486.38±112.57）U/L、（252.63±38.73）U/L］、对照组［（368.13±104.20）U/L、（27.90±8.29）U/L、（402.13±102.20）U/L、（228.53±34.30）U/L］（F=67.12、56.23、66.57、44.34，均P < 0.01）；轻度组新生儿CK、CK-MB、LDH、α-HBDH均高于对照组，差异均有统计学意义（均P < 0.05）。早产儿、宫内窘迫、新生儿窒息、羊水污染、败血症、脐炎、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷、胎便延迟是新生儿高胆红素血症发病的危险因素（OR=6.13、5.40、5.29、4.26、7.79、6.99、5.79、5.44，均P < 0.05），母乳喂养是新生儿高胆红素血症发病的独立保护因素（OR=5.87，P < 0.05）。结论新生儿高胆红素血症心肌酶活性、PCT、CRP水平变化随病情加重而增加；加强对早产儿、宫内窘迫、新生儿窒息、羊水污染、败血症、脐炎、G-6-PD缺陷、胎便延迟相关高危因素的监测，强化围产期保健与高危妊娠管理工作，可降低病理性黄疸发生率。

简介：摘要目的分析探讨在小儿手足口病早期临床诊断上超敏C-反应蛋白联合心肌酶检测的临床实用价值。方法选取2016年6月到2017年6月期间来我院接受诊治的手足口病患儿60例（研究组），予以超敏C-反应蛋白联合心肌酶检测，并选取同年龄段健康儿童60名（对照组）做对比。结果相较于对照组的健康儿童，研究组患儿的肌酸激酶（CK）、肌酸磷酸激酶同工酶（CK-MB）、超敏C-反应蛋白（hs-CRP）均明显更高，组间对比均有显著性差异（P＜0.05).结论CK-MB对于心肌损害诊断具有高度特异性，hs-CRP为早期敏感指标，但两者均不能作为手足口病早期诊断的敏感特异性指标，在对手足口病进行早期诊断时，联合检测两者，可为手足口病的早期临床诊断提供科学的参考依据。

简介：摘要目的研究轮状病毒性肠炎患儿血清心肌酶、C反应蛋白水平变化及临床意义。方法对患儿粪便中的轮状病毒抗原使用酶联免疫吸附试验检验，选取在我院接受治疗的70例轮状病毒性肠炎患儿为实验对象，按照是否伴有心肌损伤分为两组，其中无心肌损伤的设置为对照组20人，有心肌损伤的实验组50人，结论轮状病毒除了会引发婴幼儿胃肠道反应外，还能造成心肌损伤，轮状病毒性肠炎患儿的血清心肌酶和C反应蛋白水平明显升高，提示合并心肌损伤，不能仅凭CRP水平升高作为临床使用抗生素的标准，其检测对于诊断和治疗有着重要的参考意义。

简介：目的：探讨血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C（cystatinC）和同型半胱氨酸（Hey）浓度与冠心病（CHD）的关系。方法：选择经冠状动脉造影检查的患者共162例．分为对照组（60例）、稳定型心绞痛组（50组）和急性冠脉综合征组（52例）三组，采用双抗夹心ELISA法检测血清cystatinC和Hcy的浓度，并进行统计学分析。结果：①冠心病患者血清cystatinC水平明显低于对照组，而Hcy含量显著高于对照组，且二者均与病情严重程度相关（P均〈0.01）；②冠心病患者血清cystatinC水平与Hcy呈负相关（r=～0．444，P〈0.01）；③冠心病患者的左室射血分数（LVEF）、二尖瓣环收缩期运动峰值速度（Sm）明显降低，且ACS组的降低较SAP组的更为明显（P〈0．01）；④冠心病患者血清cystatinC浓度与LVEF、Sm呈正相关（r=0．213～0．280，P〈0.05～〈0.01），反之，Hcy与LVEF、Sm呈负相关（r=-0．347～-0．403，P〈0.01）。结论：CystatinC、Hcy与冠心病的发生有密切关系，可以间接反映冠心病患者的病情程度及心脏功能；CystatinC对冠心病患者有一定的保护作用。

简介：摘要目的探讨血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(Cysc-C)在糖尿病肾病(DN)早期临床价值。方法对75例正常者和87例糖尿病进行血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C测定。结果糖尿病肾病患者血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C明显高于健康者,两组比较差异有非常显著性(p<0.01)。结论检测血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C是诊断糖尿病早期肾脏损害程度灵敏指标,可作为临床早期诊断可靠依据。