简介：目的探讨小儿肝脏局灶性结节状增生（FNH）的诊断和治疗。方法回顾性分析本院2005—2011年经手术切除及病理检查证实的9例FNH患儿临床资料。结果9例中，8例甲胎蛋白阴性，1例甲胎蛋白升高，无一例肝炎病毒感染，1例合并门静脉海绵样变、门静脉高压及脾大。均行手术切除，无一例手术死亡或出现术后并发症。结论FNH在临床及影像学上有一定特征，对符合影像学标准、AFP阴性的患儿术前能明确诊断，对于无症状的确诊病例，可暂不手术，密切随访。有症状、生长迅速、合并其他肝脏疾病、诊断不明确者应积极手术。

简介：湖南省儿童医院新生儿外科是湖南省内唯一、国内规模最大的新生儿外科专科病房，初设床位25张，现已开放床位40张、收治患者日平均达35～45人。科室按3：2比例配备心电监护仪、电脑输液泵、婴儿恒温培养箱及辐射抢救台等，并配备呼吸机、肛肠动力仪等先进设备。

简介：湖南省儿童医院急救中心是国内规模较大、设备齐全和新技术项目开展较多的专业儿科危重病救治中心之一。包括重症监护病房（ICU）、急诊室、急诊综合病房、急救转运中心和急救研究室5个部门。其中ICU于1988年1月5日正式成立，是湖南省首家ICU，填补了湖南省急救医学学科的空白，在此基础上牵头成立了湖南省急诊医学会，先后由赵祥文教授、朱之尧教授和祝益民教授担任主任委员。

简介：目的小儿白血病发病形势严峻，中国大陆近5年仅有少量文献涉及小儿白血病的发病情况，该文对2002～2005年湖南省县市以上各医院新发小儿白血病临床资料进行分析，以期对湖南省小儿白血病的发病调查起到抛砖引玉的作用。方法将收集到的2002～2005年湖南省各县市以上医院新发小儿白血病资料进行统计分析。结果2002～2005年湖南省县市以上各医院小儿白血病新发病例803例，其中急性淋巴细胞性白血病占绝大部分（74．35％），男性与女性在白血病临床分型的分布及新发病例率上差异无显著性；城市新发病例高于农村（2．02／10^5：1．50／10^5），接受治疗的比例也高于农村（41.79％：22．80％），差异有显著性，P〈0．05。结论小儿白血病的发病情况呈逐年上升趋势，进行湖南省小儿白血病的发病情况调查迫在眉睫。

简介：目的分析家族性局灶节段性肾小球硬化（FFSGS）3个家系的临床表型，并通过连锁分析方法进行已知基因的排除性定位研究。方法对3个家系中的所有患者进行临床检查。应用等位基因共享分析和两点连锁分析的方法，在已知的FFSGS相关基因NPHS1、NPHS2、ACTN4、TRPC6、CD2AP和WT1所在染色体区域，选取14个微卫星遗传标记（STR）进行连锁分析研究。结果FFSGS3个家系的遗传方式均为常染色体显性遗传，54名家系成员中有16例患者，其临床表型不同，2个家系（家系A和家系B）的起病年龄相对较大，在青少年期发病，家系A中有3例患者发病年龄偏小，最小者1岁发病，家系A中其他患者都是25岁以后发病。3个家系中有4例因尿毒症死亡，另2例尿毒症行肾移植治疗，还有2例出现肾功能不全。家系A的先证者14岁即出现了Cr增高。应用D19S191、D19S220、D19S224、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986和D11S2000等STR对家系A进行NPHS1、NPHS2、ACTN4和TRPC6基因的两点连锁分析，测得各个标记位点在重组率θ=0时，最大的LOD值为0．18（D11S1391）；在θ=0．1时，最大的LOD值为0．18（D11S1986）；在θ=0．2时，得到本组最大的LOD值为0．47（D19S220），均不支持连锁。提示家系A与所检测的9个DNASTR位点无共分离。用上述STR以及ACTN4基因内的STRD19S422、CD2AP基因所在位点的STRD6S936、D6S1566、D6S1651和WT1基因所在位点的STRD11S2370对家系A进行等位基因共享分析，结果提示该家系致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6、CD2AP和WT1等基因所在位点不连锁。应用D19S191、D19S220、D19S224、D19S422、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986、D11S2000、D6S936和D6S1566等STR对家系B和C进行等位基因共享分析，结果这2个家系的致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6和CD2AP等基因所在位点均不连锁。结论3个中国人常染色体显性遗传型FFSGS家系，�

简介：目的分析1个常染色体显性局灶节段。肾小球硬化（AD-FSGS）家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系，收集临床资料，绘制家系图谱，并对家系中所有成员进行尿液筛查，并留取其外周血，对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子，以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代，27名成员，现有成员23名。发病者5例，女性3例，男性2例，平均发病年龄26．9岁。临床资料分析显示，该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变，其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变，缺失的碱基为CCCCACCCCCAC（c．1249delCCCCACCCCCAC，P．T420_P423del），缺失在外显子8第274-285位点，该位点突变既往未见报道。c．1249delCCCCACCCCCAC位于1NF2表达分子invertedformin重要的Diaphanous抑制结构域（DID）编码区。结论INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因，c．1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。

简介：由山东省医学会主办，山东省医学会小儿外科分会、山东省立医院承办的第二届鲁赣皖晋四省小儿外科学术研讨会暨山东省第十五次小儿外科学术会议于2010年10月11日至14日在山东省烟台市召开。来自鲁赣皖晋四省的207名代表参加了会议。大会共收到论文288篇，经四省专家组审稿，共选出91篇大会发言，197篇参与大会交流。

简介：目的通过检测转化生长因子β（TGF-β）和肝细胞生长因子（HGF）在儿童原发性局灶节段性肾小球硬化（FSGS）肾组织中的表达,了解它们在FSGS中的作用。方法选择肾活检明确诊断为原发性FSGS肾组织标本共33例,其中FSGS不伴肾小管间质病变6例,为实验1组;FSGS伴肾小管间质病变27例,为实验2组;同期因孤立性血尿入院肾活检,病理证实无显著异常改变的肾组织标本共7例,为对照组。采用免疫组化法检测TGF-β和HGF在3组肾组织中的表达。结果TGF-β和HGF在3组中均有表达,但组间差异有统计学意义（P〈0.01）。其中两个实验组的TGF-β和HGF的表达均较对照组明显增加（P〈0.01）,实验2组TGF-β的表达量高于实验1组,HGF的表达量却低于实验1组。肾小管间质指数与TGF-β的表达呈正相关,相关系数是0.763,P〈0.01;与HGF的表达呈负相关,相关系数是-0.461,P〈0.05。TGF-β和HGF在FSGS肾组织中表达呈负相关,相关系数-0.425,P〈0.05。结论TGF-β和HGF在儿童原发性FSGS肾组织中的表达增加;TGF-β随着FSGS病变进展,在肾组织中表达量增加,与肾小管间质向纤维化发展相关;HGF的表达相反,与抑制肾小管间质纤维化的作用有关。

简介：7月24日，南方小儿骨科多中心研究协作组会议在湖南省儿童医院召开，来自中南地区7所医院的儿童骨科专家全程参加了会议。湖南省儿童医院科教科王可为科长主持会议，赵斯君副院长出席并致欢迎词，姚旭院长在会议期间接见了各位与会专家。《中华小儿外科杂志》编辑部刘劲编辑、张思颖编辑，湖南省儿童医院大外科主任兼《临床小儿外科杂志》主编周小渔教授、编辑部王爱莲主任应邀参加会议。

简介：为促进鲁赣皖晋四省小儿外科学学术交流与合作，提高临床技术水平，经鲁赣皖晋四省小儿外科学分会协商，每年轮流在四省召开学术研讨会。首届赣皖鲁三省小儿外科学术研讨会已于2011年9月16-18日在江西省庐山成功召开。第2届鲁赣皖晋四省小儿外科学学术研讨会将于2012年10月12-14日在山东省烟台市召开，会议同期举办山东省第15次小儿外科学学术会议。届时将邀请国内知名小儿外科专家到会作专题讲座。现将会议征文有关事项通知如下：

简介：目的了解学龄前儿童家长对儿童忽视的认知和健康教育需求状况,为开展适宜的防治儿童忽视的健康教育提供科学根据。方法采用自行设计的调查问卷,对东莞、惠州、中山、佛山市3～6岁学龄前儿童家长621人进行儿童忽视的认知和健康教育需求调查。结果仅5.4%的家长听说过儿童忽视、也知道内容;55.9%的家长以前从来没有获得过防治儿童忽视的知识;90.5%～90.7%的家长需要、也愿意接受防治儿童忽视的相关知识;94.6%～97.4%的家长认为应该也需要进行防治儿童忽视的教育和宣传;77.0%的家长期望的健康教育方法是正规宣传手册、书报及杂志,55.6%期望对家长或老师开设预防儿童忽视教育课程,49.1%期望专题讲座等;70.5%的家长认为应该在幼儿园集中培训家长,61.4%认为应在公共场合宣传,59.6%认为应集中培训幼儿园老师,通过这些形式对儿童忽视防治知识进行广泛宣传。结论学龄前儿童家长的儿童忽视相关知识严重匮乏,但需求迫切,应加强并有针对性地开展适宜于家长的内容、地点、形式、方法和途径的防治儿童忽视的健康教育。

简介：