简介：摘要目的探讨谷胱甘肽还原酶（glutathione reductase，GSR）基因多态性与噪声性听力损失（noise-induced hearing loss，NIHL）易感性之间的关系。方法2019年7月采用1∶1巢式病例对照研究方法，以河南省某钢铁厂的6 297名接触噪声作业工人为队列研究人群中，筛选接触噪声工龄≥3年、双耳高频（3 000、4 000、6 000 Hz）平均听阈≥40 dB的研究对象选择为听力损失组；并按照同性别、同工种、年龄相差≤5岁，接触噪声工龄相差≤2年，听力测试中任一耳语频（500、1 000、2 000 Hz）的任一频段听阈≤25 dB的匹配标准选择为对照组，筛选出听力损失组和对照组各276人。对调查对象进行一般体格检查和问卷调查，进行纯音听力测试和作业场所噪声测量。采用中高通量单核苷酸多态性分型检测技术（SNPscanTM法）对研究对象的GSR基因的3个核苷酸位点的多态性进行检测，并采用条件logistic回归分析不同单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与NIHL的关系，及调整协变量后不同多态位点与NIHL发生风险的关系；以不同累积噪声暴露量（cumulative noise exposure，CNE）分层后，采用条件logistic回归分析不同位点与NIHL发生风险的关系。结果研究对象的年龄为（40.28±8.00）岁，接噪工龄为（18.71±8.92）年，研究对象接触噪声水平为80.05~93.35 dB（A），CNE为86.83~107.92 dB（A）·年。与对照组比较，听力损失组、CNE、饮酒和噪声接触水平差异均无统计学意义（P>0.05）；而年龄、接噪工龄、吸烟、双耳高频平均听阈和双耳语频平均听阈水平有差异，差异有统计学意义（P<0.05）。在调整吸烟、饮酒、高血压等因素后，在共显性模型下，与携带GG基因型比较，携带rs1002149 GT、rs2251780 GA基因型患NIHL的风险更高（OR=1.558，95%CI：1.028~2.361；OR=1.550，95%CI：1.020~2.355，P<0.05）；与携带TT/GT基因型比较，携带rs1002149TT基因型患NIHL的风险更高（OR=1.494，95%CI：1.002~2.228，P<0.05）；rs3779647位点基因型与患NIHL风险无关（P>0.05）。在LAeq，8 h>85 dB（A）分层下，与携带GG基因型相比，携带rs1002149 GT基因型、rs2251780 GT基因型发生NIHL风险更高（OR=1.801，95%CI：1.093~2.967；OR=1.720，95%CI：1.050~2.817，P<0.05）。对rs1002149和rs2251780两个位点进行单体型分析，未发现与NIHL的易感性有关（P>0.05）。结论GSR基因多态性可能与NIHL发生的易感性有关。

简介：摘要目的研究C-反应蛋白（CRP）基因rs3093059多态性与脑梗死的相关性。方法采用酶联免疫吸附法测定CRP水平；用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测CRP基因rs3093059多态性。结果病例组CRP水平高于对照组；各基因型之间的CRP水平无明显差异。结论CRP基因rs3093059多态性与脑梗死无关。

简介：摘要利伐沙班是目前非瓣膜性心房颤动患者预防卒中和全身性栓塞的主要新型口服抗凝药物之一，明确的药物代谢动力学参数、稳定的血浆浓度、较少的药物相互作用以及较高的患者依从性是它的优势。但临床上观察到用药个体之间药物代谢动力学的差异，以及药物导致的大出血事件，使利伐沙班基因多态性对药物代谢的影响成为研究热点。现简述利伐沙班的药物代谢动力学特点，着重讨论基因组学的主要研究进展，为利伐沙班的个体化合理用药提供参考。

简介：摘要：目的： IMPDH基因多态性与视网膜色素变性的关联研究。方法：选取 2017年 1月 -2019年 8月来我院接受检查的视网膜色素变性患者 198例，作为实验组。另外，调取健康体检者 198例，作为正常体检组。所调取的视网膜色素变性患者年龄在 18-75岁，平均年龄为（ 54.12±2.34岁），男性 90例，女性 108；正常体检组年龄在 18-74岁，平均年龄（ 53.98±0.83岁），男性 91例，女性 107。所有入选对象均接受 IMPDH基因检测。结果：实验组基因突变类型错义突变（ 190例， 95.95%）、无义突变（ 4例， 2.02%）、缺失突变（ 4例， 2.02%）与对照组基因突变类型 0例相比，存在明显差异（ P<0.05）。不同人口学特征与基因突变的病因情况来看，职业、受教育程度存在明显差异（ P<0.05），性别变量无明显差异。基因突变与视网膜色素变性存在显著相关性，其中 r值结果显示，职业与基因突变存在极强相关性（ r=0.952、 r=969）， P＜ 0.01，统计学有意义。基因突变与文化程度存在强相关（ r=0.804）， P＜ 0.01，统计学有意义。结论： IMPDH基因多态性与视网膜色素变性存在一定的关联性，视网膜色素变性诊断中，应尽可能的考虑 IMPDH基因多态性，从而更好的为该类疾病的卫生防疫提供依据。

简介：摘要川崎病是一种好发于亚裔儿童的急性全身性血管炎。川崎病致病机制复杂，其相关易感基因一直是国内外学者讨论的热点。近年来，在儿科学者致力于川崎病易感基因的研究时，发现越来越多的钙相关基因多态性与川崎病的发生、发展相关。本文对涉及钙的川崎病基因多态性进行综述。

简介：摘要本文综述了基因多态性与CR的关系，以期为早期预测CR、指导个体化合理用药提供依据。对氯吡格雷抵抗与基因多态性的研究，判定方法，防治对策会有深一步的认识，从而使服用氯吡格雷的患者全面获益。

简介：摘要目的探讨survivin基因9194A/G位点多态性与肺癌相关性，及其是否与吸烟因素相关。方法选取2011年3月至2012年4月哈尔滨医科大学附属第二医院133例肺癌患者为肺癌组及150名健康者为对照组，通过病例-对照研究方法，采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法对外周血基因组中survivin基因9194A/G位点多态性的定性分析，并按照吸烟程度进行进一步分层分析。结果survivin基因9194A/G位点基因型频率9194AA、9194AG、9194GG在对照组和肺癌组分别是61.33%、33.33%、5.33%和64.66%、30.83%、4.51%，2组比较差异无统计学意义(χ2＝0.358，P＝0.836)。在不同吸烟情况下，肺癌组survivin基因9194A/G位点构成情况与对照组比较差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论survivin基因9194A/G位点多态性可能与肺癌的发生无关。吸烟与9194A/G位点多态性无明显关联性。

简介：摘要金属硫蛋白（MT）是一种富含半胱氨酸、可结合多种金属的低相对分子质量蛋白。MT具有4种亚型（MT-1、MT-2、MT-3和MT-4）共11种功能性异构体，但其确切的生理功能尚不明了。MT可能具有维持微量元素的代谢和稳态、重金属解毒和拮抗氧化应激等作用。同时，MT基因及其多态性可参与动脉粥样硬化、糖尿病、肿瘤、神经变性以及炎症反应等病理过程而与多种疾病的发生发展关系密切。由于MT基因的多态性可影响其蛋白表达及功能，对MT基因多态性与病理学过程的关联性作一综述，为探讨MT的病理生理学意义提供科学依据。

简介：目的调查河北地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）的基因频率分布情况。方法收集河北地区无血缘关系汉族人群血液样本288份,采用PCR-SSP法检测KIR基因型,统计基因频率。结果河北地区汉族人群中KIR框架基因2DL4、3DL2、3DL3、3DP1的基因频率均为100.00%,2DL1、2DL3、3DL1、2DS4、2DP1的频率较高,均〉92.00%,而2DL2、2DS2、2DS3、2DS5的频率则较低;在河北汉族人群中共发现51种组合型,KIR组合型2DL4＋3DP1＋3DL2＋3DL3＋2DL1＋2DL3＋2DP1＋3DL1＋2DS4所占比例最大,约为43.75%。结论河北汉族人群中KIR基因频率与其他亚洲人群相似,不同于其他民族。KIR组合型2DL4＋3DP1＋3DL2＋3DL3＋2DL1＋2DL3＋2DP1＋3DL1＋2DS4所占比例最大。

简介：摘要目的对嘉峪关地区人群547个健康无关个体进行20个STR基因座遗传多态性调查。方法采用血卡做模板，用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行扩增及检测。结果在20个STR基因座共检出237个等位基因和933种基因型，其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（p>0.05）。结论20个STR基因座对所调查的嘉峪关人群具有较好识别能力和亲权鉴定能力。

简介：摘要目的探讨IL-10启动子rs1800871和rs1800896位点多态性与HBV感染的相关性。方法运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术，对200例健康对照和400例HBV感染患者的IL-10启动子rs1800871和rs1800896位点进行基因分型。结果rs1800871位点基因型分布频率在HBV感染组与正常对照组间显著不同（χ2=9.625，P=0.008），TT基因型有增高的趋势。以非条件logistic回归模型校正混杂因素后，在T隐性模式下（TT/CC+TC），两组间仍有统计学差异（P=0.034；OR为1.467；95%CI为1.028-2.094）；而rs1800896位点基因型和等位基因分布频率在两组间差别无统计学意义。结论IL-10基因多态性与HBV易感性相关，rs1800871TT基因型可能是HBV感染的危险因素。

简介：摘要利伐沙班是目前非瓣膜性心房颤动患者预防卒中和全身性栓塞的主要新型口服抗凝药物之一，明确的药物代谢动力学参数、稳定的血浆浓度、较少的药物相互作用以及较高的患者依从性是它的优势。但临床上观察到用药个体之间药物代谢动力学的差异，以及药物导致的大出血事件，使利伐沙班基因多态性对药物代谢的影响成为研究热点。现简述利伐沙班的药物代谢动力学特点，着重讨论基因组学的主要研究进展，为利伐沙班的个体化合理用药提供参考。

简介：摘要目的探索ADRB2基因、IL13基因IL13Rα1基因在哮喘致病过程中的作用。方法采用病例对照研究，纳入哮喘组儿童101人，无哮喘及其他过敏性疾病对照组117人，采集全部研究对象外周血，提取DNA后，利用SNaPshot技术对ADRB2基因的rs1042713及IL13基因的rs20541、rs1800925和IL13Rα1基因rs2495636等4个位点进行基因分型。结果哮喘组儿童体内的ADRB2-rs1042713基因型AA及等位基因A的频率分布均高于对照组，两者比较其差异具有统计学意义（分别为P=0.028及0.008）。ADRB2基因的rs1042713、IL13基因的rs20541和rs1800925、IL13Rα1基因rs2495636等4个SNP位点的交互作用促进了哮喘疾病的发生，其发病危险性分别是对照组的1.55、1.75、1.45、1.57、1.42及1.46倍（P值均<0.001）。结论ADRB2-rs1042713位点变异增加了哮喘发病的危险性。ADRB2-rs1042713与IL13基因常见的2个基因位点（rs20541、rs1800925）和IL13Rα1基因rs2495636位点有交互作用，表明基因-基因的交互作用显著促进了哮喘的发病。

简介：摘要目的探讨载脂蛋白Ｈ（ApoH）外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)及血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态分析方法，分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3，8基因型，并对血脂进行了测定。结果冠心病组ApoH外显子3GG、GA+AA、G等位基因频率、A等位基因频率与对照组比较无差异(X2=1.56～2.15，P>0.05)；与对照组比较冠心病组ApoH外显子8GC基因型频率及C等位基因频率显著增高（x2=3.91～8.44，P<0.05）。冠心病组ApoH外显子3GG、GA+AA基因型LDL高于对照组（q=3.89，P<0.05），冠心病组及对照组各基因型间的血脂水平无差别(q=3.37，P>0.05)；冠心病组外显子8GG、GC基因型LDL也显著高于对照组（q=4.26，P<0.05），冠心病组GC基因型的三酰甘油（TG）显著高于GG型及对照组的各基因型(q=4.09，P<0.05)。结论APOH外显子3基因多态性与冠心病及血脂代谢无相关性；APOH外显子8GC基因型及C等位基因与冠心病有关，APOH外显子8基因多态性与TG有关。

简介：

简介：摘要：骨肉瘤是一种非常常见的骨原发性恶性肿瘤，在青少年人群中好发，并且恶性程度非常高。早期即可发生转移，并且预后较差。虽然对于骨肉瘤患者实施综合治疗之后，患者的五年生存率已从30%上升到50%-70%，但骨肉瘤的致残率和死亡率仍然很高。大量研究资料表明，骨肉瘤的发生不仅与环境因素密切相关，而且与遗传因素密存在直接关系。其中，基因多态性是遗传因素的重要组成部分，参与骨肉瘤的发生和发展。当前关于关于易感性相关基因多态性的研究已经得到了一定的进展，大多是关于骨肉瘤的预防、诊断、治疗和预后。而本文针对骨肉瘤易感性和基因多态性的进展进行分析。

简介：目的：研究骨桥蛋白（OPN）基因多态性与中国汉族人慢乙肝易感性的相关性。方法：利用Sequenom基因分型技术，时234例慢乙肝患者和150例健康对照OPN基因的9个SNPs进行基因分型，分析其与慢乙肝易感性的相关性。结果：OPN基因的8个SNPs的等位基因频率在病例组和对照组间的分布无统计学差异。结论：OPN基因多态性可能与中国汉族人慢乙肝的易感性无相关性。

简介：

简介：摘要目的研究PTEN抑癌基因与间质性肺病的关系；方法选择内蒙古赤峰市敖汉旗医院呼吸内科间质性肺疾病患者51人及健康体检人群55人，应用病例-对照研究，聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析PTENⅣS4基因多态性。非条件Logistic回归分析PTENⅣS4与间质性肺病发病的关系。结果1.、PTENⅣS4基因突变型(+/+)频率为11.6%、显著高于对照组(+/+)频率9.5%，差异有统计学意义（P<0.05）;2.病例组对照组间PTENⅣS4野生型(-/-)、杂合型(-/+)、基因频率无统计学差异（P>0.05）3.PTENⅣS4突变型(+/+)为间质性肺病的保护因素（OR>1,P<0.05）;4.PTENⅣS4野生型(-/-)、杂合型(-/+)与间质性肺炎的发病无关（P>0.05）结论PTENⅣS4基因突变型(+/+)可能降低间质性肺病的发病风险。

简介：检索2009至2013年PubMed、Nature数据库、ScienceDirect数据库和中国期刊全文数据库,收集基因多态性与药物不良反应（ADR）相关性研究的期刊文献进行资料提取和分析,就药物代谢酶、转运蛋白、免疫分子、受体的基因多态性与ADR发生的关系进行综述.药物代谢酶主要涉及细胞色素P4502C9、N-乙酰基转移酶2、尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A6、亚甲基四氢叶酸还原酶、基质金属蛋白酶9和二氢嘧啶脱氢酶;转运蛋白主要涉及水溶性载体家族22成员2、电压依赖性钙通道γ亚基6、水溶性载体家族6成员12、ATP结合盒转运体B1;免疫分子主要涉及人类白细胞抗原（humanlymphocyteantigen,HLA）相关的基因复合体,包括HLA-B、HLA-A和HLA-C;受体主要涉及多巴胺2受体/含锚蛋白重复和激酶域1TaqIA基因、趋化因子受体3、孤儿核受体NR4A1、孕烷X受体和白细胞介素4受体α.了解基因多态性与ADR的关系有助于实施个体化用药,避免或减少ADR的发生.