简介:摘要:目的:实验将针对乳腺癌患者实施优质护理,帮助患者抗击病魔,建立生活信心,提升护理管理水平。方法:实验选取2019年3月-2020年12月收治的乳腺癌患者作为研究对象,取电脑系统随机排序分组的方式,对62例参与试验的患者进行客观分组。对照组患者采用常规护理措施,观察组则为优质护理,对比护理结果。结果:从护理质量上看,观察组患者的化疗不良反应发生率低于对照组,对比具有统计学意义(P<0.05)。与此同时,观察组患者的满意度为90.3%(28/31),明显优于对照组的77.4(24/31),差异具有统计学意义。结论:采用优质护理有助于为乳腺癌患者的化疗提供多样化帮助,一方面降低了化疗不良反应,另一方面有助于增进护患关系和情感的建立,提升治疗配合度和满意度,为疾病治疗提供专业指导,具有推广价值。
简介:摘要DPC4/smad4基因在过去的几年里关于其结构功能已有了许多的研究。而对于其与肿瘤的关系也值得进一步探讨,目前多数研究认为,DPC4在癌症的发生发展和转移扩散中起到了重要的作用,主要有DPC4与其他致癌因子、抑癌因子的协同作用导致癌症的发生,DPC4失活及表达异常引起某些信号传导通路异常导致肿瘤细胞失去抑制和导致肿瘤侵袭转移能力增强等。
简介:摘要目的通过对1个家族性血尿家系进行遗传变异筛查,为家族性血尿病变提供遗传线索和证据。方法本研究纳入的研究对象为1个4代含20名成员的家族性血尿家系。对该家系进行临床资料和实验室检查结果的收集和整理,留取家系中11名成员的外周血并用盐析法提取DNA用于遗传分析。首先选取包括先证者在内的3名家系成员进行全外显子组测序,根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会发布的序列变异解读指南进行遗传变异筛选。继而在家系成员中对筛选出的遗传变异位点进行实时荧光定量PCR和Sanger测序验证。结果该家系中6名女性患者有持续性血尿,2人因肾衰竭去世,2人因肾脏以外疾病去世,2人维持肾功能稳定。肾功能稳定2人中1人肾活检病理诊断为IgA肾病,电镜提示弥漫性基底膜病变,不除外Alport综合征。基因检测在家系中发现COL4A4基因(RefSeq NM_000092)的两个点突变,7号外显子c.G446T:p.G149V的变异,以及20号外显子c.G1249A:p.G417R的变异。结论通过对1个家族性血尿家系开展基因检测,发现COL4A4基因的两个新突变(7号外显子c.G446T:p.G149V和20号外显子c.G1249A:p.G417R的变异)与家族性血尿表型相关联。
简介:目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点,采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性,年龄6~8岁,首发症状均为血尿,均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损,1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变,分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser,均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变,其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员,对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。
简介:摘要目的探讨异位妊娠治疗。方法选择我院2010年1月—2012年1月收治的4例异位妊娠破裂临床分析。本病多发于20岁以后孕龄妇女。腹部、盆腔检查对本病检查有一定意义,B超、妊娠试验、后穹窿穿刺对本病诊断价值最大。早期诊断及早期治疗,可有效控制宫外孕破裂、失血性休克、晕厥、羊水栓塞等发生,可改善预后。