简介:目的分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点。方法收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力正常人117例血样,提取外周血DNA后,进行聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,将扩增产物进行直接测序。运用DNAStar5.0软件进行测序结果分析,对各组GJB2基因突变频率进行统计学分析。结果87例家系耳聋患者中存在GJB2致病突变28例,占32.18%;169例散发耳聋患者中GJB2基因致病突变24例,占14.20%;117例正常对照人群发现GJB2基因突变携带者5例,占4.27%。结论GJB2基因突变在中国西北地区家系耳聋患者与散发耳聋人群的发生频率存在统计学差异(χ2=11.474,P<0.05),对存在GJB2基因突变的耳聋患者进一步对其家系成员重点进行该基因的突变筛查具有重要意义。
简介:摘要目的分析成都地区0~18岁患儿地中海贫血基因突变类型及频率。方法选取2018年9月至2021年7月在成都市及周边地区接诊的贫血患儿中地中海贫血初筛阳性的568例患儿,其中男308例,女260例。采用PCR-反向点杂交法,分析纳入研究患儿的α、β各型地中海贫血的基因突变类型及分布等。结果568例初筛阳性地中海贫血的患儿中,基因检出地中海贫血356例,总阳性率为62.68%,其中α地中海贫血140例,阳性率为24.65%,β地中海贫血202例,阳性率为35.56%,α复合β地中海贫血基因携带者14例,阳性率为2.46%。α地中海贫血基因突变类型以αα/--sea(79.29%,111/140)、α/-α3(7.86%,11/140)、-α3.7/--sea(7.14%,10/140)基因型较多,占全部类型的94.29%;在202例β地中海贫血患儿中,单纯杂合子199例,以cd17(A➝T)(36.13%,73/202)、cd41-42(-TCTT)(32.68%,64/202)、IVS-2-654(C➝T)(20.79%,42/202)基因型较多,占全部基因突变类型的88.61%(179/202),β-地中海贫血双重杂合子3例(1.48%,3/202),未检出β地中海贫血纯合子;α复合β地中海贫血占14例,其中cd41-42(-TCTT)/-α3.7、VS-2-654(C➝T)/--sea、cd17(A➝T)/-α3.7、cd41-42(-TCTT)/--sea各2例。男性、女性患α、β地中海贫血差异无统计学意义(P>0.05),但α复合β地中海贫血则以男性较多(13/14比1/14,χ²=8.532,P=0.003)。结论成都地区α地中海贫血基因突变以αα/--sea为主,β地中海贫血以cd17(A➝T)突变多见,男性的α复合β地中海贫血较常见,为成都地区制定地中海贫血防治策略提供参考依据。
简介:摘要目的讨论银离子对大肠埃希菌BL21(DE3)宿主中第一类整合子整合频率的影响。方法将pUCINT及pACINAD两种重组质粒依次转化大肠埃希菌BL21(DE3),命名为HS2。实验组分别使用含0.3 μg/ml、0.6 μg/ml和0.8 μg/ml银离子LB液体培养基,对照组使用普通LB液体培养基,银离子通过硝酸银提供,培养条件为37℃培养24 h。菌株培养完成后均用实时聚合酶链反应(qPCR)测定发生重组反应的整合子拷贝数和总的整合子拷贝数,二者比值即为整合频率。同时通过3次独立表型筛选法分析整合频率变化并利用质谱分析菌株蛋白质表达情况。结果qPCR测定的对照组HS2菌株的整合频率为1.79×10-5(1.44×10-5,3.13×10-5),实验组中0.3 μg/ml银离子组整合频率为2.07×10-5(1.49×10-5,2.67×10-5),0.6 μg/ml银离子组为2.25×10-6(1.47×10-6,4.54×10-6),0.8 μg/ml银离子组为1.69×10-6(0.22×10-6,3.08×10-6)。实验组中0.6 μg/ml银离子组与0.8 μg/ml银离子组整合频率明显低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.01),但0.3 μg/ml银离子组整合频率与对照组比较差异无统计学意义。3次独立表型筛选法测定结果与qPCR结果一致且质谱分析得出经银离子作用的菌株蛋白质表达存在差异。结论一定浓度的银离子对细菌整合子捕获耐药性基因盒频率存在抑制作用。
简介:摘要: 随着我国经济在快速发展,社会在不断进步, 现代电力系统的发展使得系统频率特性更加复杂化,同时系统安全稳定经济运行对频率稳定提出了更高的要求,电力系统频率问题日益显著,关于系统频率特性的研究涌现并被应用于保障系统安全稳定运行。首先回顾了近年来国内外电力系统频率事故的发展过程并结合事故过程中频率特性分析事故原因,结合现代电力系统的特点从多角度分析了高比例电力电子接口装置接入对电力系统频率特性的影响,然后以单机模型为例分析了机组参数对电力系统频率动态过程的多重交互影响,并总结了系统惯量估计、发电机组调频性能监测和两者共同作用对系统频率动态行为影响监测的相关研究及应用情况。最后提出了在未来系统频率特性领域值得探索研究的问题和方向。