简介：

简介：摘要：目的：分析无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查效果的对比。方法：选取2022年1月至2023年1月我院进行唐氏筛查的60例产妇作为本次分析对象，所有产妇均采用无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查技术进行检查，对比两组技术的检查情况。结果：通过数据分析对比，无创产前基因检测技术相较于传统唐氏筛查更具备筛查价值，高风险与低风险筛查率均高于传统唐氏筛查技术，数据存在明显差异具备统计学意义，P＜0.05。结论：通过本次分析显示，无创产前基因检测技术更加适用于唐氏儿筛查，对产妇不会造成其他损伤，同时具备安全性高，敏感度高等优势，值得临床推广与运用。

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简介：摘要目的建立环介导等温扩增技术（LAMP）用于检测B7-H3基因，以评价肿瘤患者的预后转归。方法收集临床病理阳性样本并用荧光定量PCR检测，然后根据B7-H3基因序列设计LAMP引物并优化反应条件。用LAMP方法检测收集的临床样本，计算阳性率，并比较LAMP和荧光定量PCR的统计学差异。结果建立的LAMP体系特异性和灵敏性良好。通过对临床样本的检测，B7-H3阳性样本的LAMP检测结果和荧光定量PCR差异有统计学意义（P<0.05）。结论LAMP对B7-H3基因的检测具有较好的特异性，操作简便，适合在基层医院应用。

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简介：摘要 目的 探讨耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌（ C arbapenem resistant k lebsiella pneumoniae ， CRKP ）对替加环素敏感性降低的相关外排泵基因研究。方法 应用微量肉汤稀释法检测 50 株临床分离的 CR KP 对替加环素的耐药性及外排泵抑制剂 CCCP 处理前后 菌株 对替加环素的最低抑菌浓度（ M inimum inhibitory concentration ， MIC

简介：摘要：目的：探讨自身免疫性溶血性贫血患者输血治疗中应用血型基因检测的临床价值。方法：选取院内收治，自身免疫性溶血性贫血患者共计80例，2019年5月-2021年10月，随机数字法下，最小不相容法输血治疗患者40例纳为对照组，血型基因检测法输血治疗40例纳为研究组，对两组所得治疗结局对比分析。结果：研究组患者治疗有效率，高于对照组，有统计学差异P＜0.05；对比两组患者不良反应发生率，无统计学差异P＞0.05。结论：在自身免疫性溶血性贫血患者的输血治疗中采，采取血型基因检测法，可改善患者临床治疗效果，减少不良反应发生可能性，临床推广价值明确。

简介：【摘要】目的 探讨CYP2C19基因检测指导患者氯吡格雷治疗价值。方法 选取我院2022年1月至2023年1月收治的80例缺血性脑卒中患者，信封随机法分为对照组和观察组，各40例。依据CYP2C19基因检测结果为治疗指导依据，对照组口服拜阿司匹林片，观察组使用氯吡格雷。比较两组治疗后1个月和6个月不良事件发生情况。结果 治疗6个月后观察组新发缺血性脑血管事件0%、出血事件发生率2.50%低于对照组的12.50%和17.50%（P<0.05）。结论 CYP2C19基因检测可指导缺血性脑卒中患者应用氯吡格雷治疗，保证治疗有效性和安全性。

简介：【摘要】目的：研究EGF基因多态性与HBV相关原发性肝癌对化疗药物顺铂敏感性的关系。方法：选取2019年1月～2020年1月院内收治的原发性肝癌患者120例为观察对象，所有患者均应用顺铂药物化疗，化疗2周后进行效果评估。观察治疗有效与无效患者的肿瘤大小及分化程度；观察不同基因分型患者化疗有效率。结果：肿瘤大小以5cm进行区分，两组患者的化疗有效率并无差异性；分化程度方面，中高分化患者的化疗有效率为41.54%，与低分化患者的52.73%对比无差异性（P＞0.05）。rs3756261基因型患者的化疗有效率之间并无差异性，但化疗后复发率存在显著差异（P＜0.05）；rs11568835基因型中患者化疗有效率之间存在显著差异（P＜0.05），化疗后复发率之间无差异性。结论：EGF经活化NF-κB信号通路可影响原发性肝癌发生与发展。同时在EGF基因多态性对于患者化疗敏感性也可形成一定影响。

简介：【摘要】目的 探讨宫颈癌筛查应用液基薄层细胞学检查（TCT）与人乳头瘤病毒（HPV）基因分型检测的价值。方法 选取2022年1月至2022年6月在我院进行宫颈癌筛查的92例女性作为研究对象，比较TCT检查、HPV基因分型检测与阴道镜宫颈活检病理结果以及二者联合检测的异常检出率。结果 不同级别宫颈病变的TCT结果阳性率差异无统计学意义（P>0.05），随宫颈病变级别升高，HPV感染率升高（P

简介：摘要：目的： 在初治急性髓细胞白血病 过程中，分析 FLT3 、 NPM1 基因检测意义 及患者预后分析。 方法： 随机选择我院 2019 年 1 月至 20 1 9 年 12 月接诊的急性髓细胞白血病患者 59 例为临床观察对象， 59 例患者为观察组。同时选择我院同一时期接诊的 59 例良性血液病患者为对照组研究对象。 结果： 观察组患者 FLT3 、 NPM1 基因突变问题的发生概率远高于对照组患者，且观察组患者中，发生双基因突变的患者的康复质量要远低于发生单一类型基因突变患者的康复质量。 结论： FLT3 、 NPM1 基因 突变与急性髓细胞白血病患者的发病密切相关，与此同时，基因突变情况会直接影响后期的康复效果。

简介：【摘要】目的：探讨福建汉族人群急性脑卒中患者ABCB1、SLCO1B1基因多态性与阿托伐他汀调脂效果的相关性。 方法：回顾性收集2021.1-2022.11之间就诊于福建医科大学附属福州市第一医院的急性缺血性脑卒中合并高血脂的患者126例，所有患者均接受了阿托伐他汀20mg qd降脂治疗4周，通过测序法检测其ABCB1 3435C>T、SLCO1B1 388A>G基因，分析ABCB1、SLCO1B1基因多态性与阿托伐他汀调脂效果的关联性。结果: 126例患者中 ABCB1 3435C>T基因频率分别为 CC（52 例） 41.27%、CT（56 例）44.44%、TT（18例）14.28%，基因突变频率为36.50%;SLCO1B1 388A>G基因频率分别为AA（5 例） 3.97%、AG（44 例）34.92%、GG（77例）61.11%，基因突变频率为78.57%; ABCB1 3435C>T 各个基因型患者降低TG、TC、LDL-C、HDL-C 的疗效差异无统计学意义（P>0.05）。携带 SLCO1B1 388A>G不同基因型患者降低TC、TG、LDL-C、HDL-C 疗效对比，差异无统计学意义（P>0.05）。结论： ABCB1 3435C>T 和SLCO1B1 388A>G与急性缺血性脑卒中合并高脂血症患者降脂疗效无明显相关。

简介：摘要目的探讨超声NT、血清学筛查联合无创产前基因检测（NIPT）在高龄孕妇胎儿染色体非整倍筛查中的临床价值。方法在2017年6月—2018年12月本院所收治高龄孕妇290例（观察组），分别对其进行超声NT、血清学筛查、NIPT筛查，对胎儿染色体非整倍的诊断结果进行分析，另选取2015年1月—2017年5月本院所收治高龄孕妇行超声NT+血清学筛查者290例作为对照组，对两组孕妇产前侵入性检查率进行分析。结果本次研究中，NIPT检查共计发现胎儿染色体非整倍异常4例，包括1例21-三体高危，1例18-三体高危，1例染色体多态改变和1例可疑47（XYY）；其中2例三体高危胎儿经引产证实，1例染色体多态改变胎儿发育停止，1例XYY型胎儿分娩后未见异常。结论采用超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查进行高龄孕妇产前胎儿染色体非整倍体诊断，可有效提高胎儿染色体异常检出率，减少新生儿出生缺陷，对于降低产前侵入性操作发生率，提高人口出生质量具有十分积极的作用。

简介：摘要 目的 探究临沂地区冠心病患者ABCB1基因型与血清维生素九项水平的相关性。方法 连续入选2019年5月-2023年5月在蒙阴县人民医院诊治的348例冠心病患者，均行ABCB1基因型和血清维生素九项浓度（A/C/D/E/B1/B2/B6/B9/B12）检测，分析ABCB1基因多态性和血清维生素浓度之间的关系。结果 基因突变频率为59.2%，ABCB1基因多态性与维生素B9和B12浓度之间有显著差异，具有统计学意义。结论 临沂地区冠心病患者ABCB1基因突变率较高，普遍缺乏维生素A、B9、D，基因多态性与维生素A、C、D、E、B1、B2、B6水平无相关性。

简介：【摘要】目的 本文旨在探讨CNTNAP2 基因rs3779032多态性与孤独症患儿母亲生育年龄的交互作用对孤独症发生的影响。方法 以727例孤独症儿童为病例组，821名健康儿童为对照组，在监护人知情同意下，监护人填写影响因素调查表并采集儿童外周静脉血3-5ml，进行测序和因素分析，运用多因素非条件Logistic 回归模型进行交互作用分析。 结果 ASD组母亲生育年龄≥35岁的比例（6.7%）高于对照组（4.8%），CNTNAP2 基因rs 3779032 A→G 的突变可增加孤独症患病风险（OR=1.82，95%CI=1.35-2.45）；交互作用分析显示，若儿童母亲生育年龄≥35岁，儿童携带CNTNAP2 rs3779032 GG基因型，儿童患孤独症风险增加1.478倍（OR=1.478，95%CI=1.053-2.076）。结论 母亲高龄生育可增加孤独症的患病风险，CNTNAP2 rs3779032位点基因多态性与孤独症易感性相关，且与母亲高龄生育在发病过程中显示出交互作用。

简介：摘要：目的：探究个体用药基因检测选择对非早期结肠癌患者实施给药方案对其临床效果及安全性。方法：取2018年12月—2019年12月我院收治的118例非早期结肠癌患者，随机分为观察组和对照组，每组59例。观察组接受个体用药基因检测后给患者实施给药方案，对照组接受常规给药方案，对比两组患者在给药上的临床症状情况及安全评分。结果：观察组患者用药安全性显著高于对照组（P＜0.05）；观察组患者临床效果症状优于对照组（P＜0.05）；结论：对非早期结肠癌患者依据个体用药基因检测选择结果实施临床治疗，临床效果更好，更安全，可推广应用。

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