葡萄糖转运体1缺乏综合征研究进展-中国期刊网

摘要摘要葡萄糖转运体1缺乏综合征是一种由于SLC2A1基因突变导致的罕见神经系统代谢性疾病，临床症状复杂多样，包括早发性癫痫、发育迟滞、运动障碍等，生酮饮食能够有效改善葡萄糖转运体1缺乏综合征患者的临床症状及预后，并且越早治疗，预后越好。文中从发病机制、临床表现、辅助检查及治疗4个方面对葡萄糖转运体1缺乏综合征进行综述，以提高广大临床医生对该病的认识，提高诊断能力，改善患者预后。

1中国抗癫痫协会生酮饮食专业委员会. 葡萄糖转运体1缺陷综合征的诊断与治疗专家共识.医药卫生,2022-12.
2简丽娟,李博文,闵心平,吴琪,肖秋蓓,唐一凡,刘天宇,胡知朋. 葡萄糖转运体家族与血管疾病的研究进展.医药卫生,2021-08.
3万林,王曼,孙于林,李志超,陈悦皜,王嘉欣,闫会敏,杨光. 红细胞膜表面葡萄糖转运蛋白1水平及红细胞葡萄糖摄取率在葡萄糖转运体1缺陷综合征中的诊断价值.医药卫生,2022-12.
4李贞,韩长明,陈国薇,赵红伟. 一个葡萄糖转运体1缺乏综合征家系的临床表型及SLC2A1基因变异分析.医药卫生,2022-12.
5郁莉斐,张玉琴,段婧,倪燕,龚晓妍,卢忠英,廖建湘,卢孝鹏,石中南,雷梅芳,钟建民,查剑,周水珍. 葡萄糖转运体1缺陷综合征疾病特征及生酮饮食治疗多中心临床研究.医药卫生,2020-11.
6陈文红,尤仲敏,陈利娟,刘玉峰. SLC2A1基因新发变异导致葡萄糖转运体I缺陷综合征患儿一例.医药卫生,2022-12.
7包丽雯,刘荣宸,严芳英,高秀芳,谢坤,包丽莲,庄心宇,施海明,李勇. 钠-葡萄糖共转运体2抑制剂治疗心血管疾病的研究进展.医药卫生,2020-08.
8张文干小红. 有机阴离子转运体OATs研究进展.免疫学,2017-01.
9付云云. 肺细胞药物转运体研究进展综述.药学,2022-11.
10伍豪,孙芳,祝之明. 钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂改善代谢综合征机制的研究进展.医药卫生,2021-03.

葡萄糖转运体1缺乏综合征研究进展

来源期刊

相关推荐

同分类资源更多

相关关键词

葡萄糖转运体1缺乏综合征研究进展

来源期刊

相关推荐

同分类资源 更多

相关关键词

同分类资源更多