简介：摘要葡萄糖转运体1缺乏综合征是一种由于SLC2A1基因突变导致的罕见神经系统代谢性疾病，临床症状复杂多样，包括早发性癫痫、发育迟滞、运动障碍等，生酮饮食能够有效改善葡萄糖转运体1缺乏综合征患者的临床症状及预后，并且越早治疗，预后越好。文中从发病机制、临床表现、辅助检查及治疗4个方面对葡萄糖转运体1缺乏综合征进行综述，以提高广大临床医生对该病的认识，提高诊断能力，改善患者预后。

简介：摘要葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)自1991年由de Vivo等首次描述以来，国内外报道的病例数逐渐增多。GLUT1-DS的临床表现多种多样，严重程度不一，且常随年龄的增长而发生变化。尽早应用生酮饮食治疗可明显改善其预后。本病临床罕见，容易被误诊或漏诊，可导致其有效的治疗延迟，给患者造成不可逆的损害。现参考最新的临床研究证据和国际相关专家共识，并密切结合我国实际情况，讨论并提出中国专家共识，以进一步提高临床医师对本病的认识水平，促进其早期诊断及有效的精准治疗，改善预后。

简介：摘要目的探索及评价协助诊断葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的新方法。方法回顾性分析。纳入2019年10月至2020年10月在中国人民解放军总医院第一医学中心儿科及上海德济医院营养科就诊的16例SLC2A1基因突变并癫痫和/或运动障碍的患儿为研究对象，以临床表型、脑脊液和/或基因检查结果判定是否患有GLUT1-DS，选取同时期至中国人民解放军总医院第一医学中心健康查体的44名健康儿童作为健康对照组。分别使用流式细胞术和葡萄糖氧化酶法对2组外周血红细胞膜表面葡萄糖转运蛋白1(GLUT1)水平及红细胞葡萄糖摄取率进行检测，采用秩和检验进行组间比较，同时绘制受试者工作特征(ROC)曲线。结果16例患儿均患GLUT1-DS。GLUT1-DS患儿红细胞膜葡萄表面GLUT1水平较健康对照组儿童降低[17.96%(13.43%，22.12%)比27.93%(24.76%，34.30%)]，差异有统计学意义(Z＝5.249，P<0.001)；ROC曲线下面积为0.946，一致性检验加权Kappa系数为0.791(P<0.001)。12例GLUT1-DS患儿较健康对照组儿童外周红细胞葡萄糖摄取率降低[23.14%(14.80%，26.45%)比27.40%(24.61%，32.82%)]，差异有统计学意义(Z＝2.366，P＝0.018)；ROC曲线下面积为0.724，一致性检验加权Kappa系数为0.344(P<0.001)，一致性评价较差。结论使用流式细胞术对人红细胞膜表面GLUT1水平进行检测可能有助于GLUT1-DS的诊断。红细胞葡萄糖摄取率试验要求较高，对于GLUT1-DS诊断的有效性有待进一步研究。

简介：摘要目的分析一个葡萄糖转运体1缺乏综合征(glucose transporter type 1 deficiency syndrome，GLUT1-DS)家系的临床表型，并对其SLC2A1基因进行变异检测和遗传特征分析。方法收集1例因运动语言发育落后就诊患儿及其家庭成员的临床资料，并采集外周血样，提取DNA，进行医学全外显子高通量测序分析，并对其父母和姐姐进行Sanger测序验证，确定变异位点，分析其与表型的对应关系。结果患儿及母亲、姐姐有共同的临床表现，包括智力运动发育落后、运动耐受差、易疲劳、阵发性肌张力障碍；不同的是患儿及母亲存在小头畸形、癫痫发作，而姐姐无此表现。家系中患病者均存在SLC2A1 c．191T>C(p.L64P)变异位点，1号染色体43 396 801位置发生了杂合错义变异，既往未见报道。结论患儿及其母亲、姐姐所具有的SLC2A1 c．191T>C(p.L64P)杂合错义变异，是造成语言运动发育落后、癫痫发作及阵发性肌张力障碍、智力低下等的原因。共同的SLC2A1基因变异位点，临床表型却不尽相同，反映了GLUT1-DS的遗传和表型多样性。新的基因变异位点的检出丰富了GLUT1-DS基因的变异谱。

简介：摘要目的探讨儿童葡萄糖转运体1缺陷综合征（GLUT1-DS）的临床特点及生酮饮食治疗的效果和安全性。方法回顾性收集2015至2019年就诊于复旦大学附属儿科医院、天津市儿童医院、深圳市儿童医院、南京医科大学附属儿童医院和江西省儿童医院神经内科所有GLUT1-DS患儿共19例的临床资料，对其首发症状、主要临床表现、脑脊液特点、基因检测结果及生酮饮食治疗的效果和安全性进行分析。结果19例患儿中男13例、女6例，首诊年龄为11.0（1.5~45.0）月龄，确诊年龄为54.0月龄（2.8月龄~11岁）；13例以癫痫发作为首诊症状，不同形式的强直-阵挛发作是最常见的癫痫发作类型（全面性强直阵挛发作7例、局灶性强直或阵挛发作5例、全面性强直4例）；4例患儿对抗癫痫药物有效；12例患儿有发作性运动障碍，发作性共济失调在12例患儿中普遍存在；19例患儿都存在不同程度精神运动发育落后。17例进行脑脊液检查，16例脑脊液糖水平低于2.2 mmol/L，脑脊液糖/血糖指数<0.45，仅1例正常（分别为2.3 mmol/L和0.47）；16例有明确SLC2A1基因变异，错义、移码和无义变异是较多见的变异类型，分别为5、5和3例。19例患儿明确诊断后都给予生酮饮食治疗，18例癫痫发作有效控制，11例运动障碍有效改善，18例认知功能有效改善。生酮饮食治疗各期均未出现严重不良反应。结论GLUT1-DS确诊时间晚，需提高临床医生对其早期识别，尽早进行脑脊液糖检测及基因检测。生酮饮食是GLUT1-DS有效及安全的治疗方法，少数患儿饮食治疗无效。

简介：无

简介：摘要糖类是自然界中广泛存在的一种有机化合物，其中最常见的是葡萄糖，它在生命活动过程中起着重要的作用，是一切生命体维持生命活动所需能量的重要来源，葡萄糖需要在特定的转运体的帮助下才能顺利进入细胞内参与能量代谢反应。近年来，越来越多研究结果表明葡萄糖转运蛋白(glucose transporters，GLUTs)与血管疾病的发病机制间存在密切联系。本文通过分析国内外相关文献，总结近年来葡萄糖转运体家族与血管疾病之间关系的研究进展，探讨GLUTs在血管疾病中的作用。

简介：目的探讨葡萄糖转运子1缺陷综合征（GLUT1-DS）的临床特征和诊疗方法,分析运动障碍的诊断意义。方法收集4例GLUT1-DS患儿的临床资料,分析其临床特点和治疗随访情况。结果4例中男2例、女2例,起病年龄2~15个月。表现为运动障碍、癫癎发作和发育迟缓,均以癫癎发作为首诊原因。4例均有持续性共济失调、肌张力异常和构音障碍,2例有持续性震颤,发作性肢体瘫痪和眼球运动障碍各2例,劳累易诱发发作性症状。4例患儿的脑脊液葡萄糖及其与血糖的比值均降低。4例均检测到SLC2A1基因突变,均接受生酮饮食治疗,生酮比3：1~2：1,发作性症状5周内完全缓解。结论对于合并多样化运动障碍的智力运动发育迟缓的癫癎患儿需考虑GLUT1-DS,生酮饮食的生酮比维持在3：1~2：1可起效。

简介：目的：观察胃旁路术（GBP）对自发性2型糖尿病（T2DM）大鼠（GK大鼠）肝细胞葡萄糖转运体-2（GLUT-2）及葡萄糖激酶（GCK）表达的影响，探讨其改善胰岛素抵抗的机制。方法30只8周龄雄性GK大鼠按照随机数字法分为手术组（10只）、假手术组（10只）、饮食配对组（10只），另8周龄雄性SD作为空白对照组（10只）。检测和比较术前及术后1、2、4周各组大鼠空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（FINS）水平，应用蛋白印迹（Westernblot）及逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）技术检测各组术后4周肝脏组织GLUT-2、GCKmRNA及其蛋白的表达情况。结果GK手术组术后1、2、4周FPG（（11.06±0.52）mmol／L、（7.49±0.34）mmol／L、（5.20±0.08）mmol／L）均低于术前水平（17.53±0.57）mmol／L）（均P＜0.05）；术后4周FINS由术前（11.90±0.75）mmol／L升至（14.20±1.23）mmol／L（P＜0.05）；术后4周GLUT-2、GCKmRNA及其蛋白表达明显增加（P＜0.01）。结论GBP能上调T2DM大鼠肝细胞胰岛素信号转导通路中GLUT-2及GCK的表达，增强胰岛素受体后的信号转导，提高胰岛素的敏感性。

简介：摘要目前已有多个研究证实新型口服降糖药物钠-葡萄糖共转运体2（SGLT2）抑制剂可在安全降糖的基础上有效降低糖尿病患者因心力衰竭（心衰）住院以及心血管、全因死亡风险。最近发表的DAPA-HF研究结果显示，无论患者是否存在糖尿病，达格列净均可显著降低左心室射血分数<40%的慢性心衰患者心衰恶化及心血管死亡风险的复合终点。该研究结果使SGLT2抑制剂从降糖药物"跨界"到心衰治疗领域。该文就有关SGLT2抑制剂主要的临床研究的设计及结论进行了论述与比较，提出了SGLT2抑制剂可通过改善肾脏神经内分泌、降低肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性来降低心血管终点事件的假说，并对SGLT2抑制剂改善心血管病临床结局的其他可能机制进行了阐述。

简介：摘要钠-葡萄糖共转运体2(SGLT2)抑制剂是一类近些年新出现的降糖药，其独特的作用机制、良好的降糖效果、突出的心肾保护作用及较小的副作用，使其得到了越来越多的关注。SGLT2抑制剂作用于分布在肾脏近曲小管的SGLT2，抑制其对葡萄糖的重吸收，从而发挥降血糖作用。此外，SGLT2抑制剂还通过一系列不依赖于降血糖作用的机制起到心脏和肾脏保护作用。目前，已有多项已经发布结果或正在进行的随机对照试验，证明了SGLT2抑制剂具有明显的心脏保护及肾脏保护作用。本文对SGLT2抑制剂的作用机制、控制血糖作用、心脏保护作用、肾脏保护作用及不良反应做一概述。

简介：摘要目的探讨高迁移率族蛋白B1(HMGB1)对大鼠脊髓损伤(SCI)后微血管内皮细胞(EC)葡萄糖转运体1(GLUT1)表达的作用及机制。方法改良Allen’s法制作Sprague-Dawley大鼠SCI模型，观察SCI 1 d后抑制HMGB1作用脊髓GLUT1表达。培养大鼠脑脊髓EC，建立氧糖剥夺/复氧(OGD/R)模型，观察减少HMGB1对OGD 6 h/R 12 h处理EC的GLUT1表达的作用。使用Toll样受体4(TLR4)、TRIF及核转录因子-κB(NF-κB)的激动剂或抑制剂，激动或抑制通路蛋白作用，观察TLR4/TRIF/NF-κB通路在体内外HMGB1调节GLUT1表达中的作用。统计学方法采用单因素方差分析，两两比较采用Tukey’s检验。结果SCI 1 d后大鼠脊髓GLUT1表达增高(SCI 1 d组高于sham组，1.655±0.083比1.000±0，q＝24.580，P<0.01)。丙酮酸乙酯(实验组低于SCI组，1.356±0.096比2.107±0.115，q＝14.730，P<0.01)或甘草甜素(实验组低于SCI组，1.311±0.093比2.107±0.115，q＝15.620，P<0.01)抑制HMGB1作用减少SCI 1 d大鼠脊髓GLUT1表达。SC 1 d大鼠激动TLR4增加GLUT1表达(实验组高于SCI组，1.880±0.120比1.655±0.076，q＝5.032，P<0.05)，抑制TRIF(实验组低于SCI组1.427±0.118比1.655±0.076，q＝5.109，P<0.05)或抑制NF-κB(实验组低于SCI组1.301±0.076比1.655±0.076，q＝7.948，P<0.01)都可减少GLUT1表达。体外培养的脑脊髓EC，加入含HMGB1的星形胶质细胞条件培养基(ACM)并进行OGD 6 h/R 12 h处理后增加GLUT1表达(OGD 6 h/R 12 h组高于Normal组，2.122±0.075比1.000±0，q＝38.720，P<0.01)，减少ACM内HMGB1含量降低GLUT1表达(实验组低于OGD 6 h/R 12 h组，1.316±0.131比1.950±0.166，q＝8.737，P<0.01)。抑制TLR4(CLI-095：实验组低于OGD 6 h/R 12 h组，1.753±0.103比2.230±0.103，q＝13.515，P<0.01；C34：实验组低于OGD 6 h/R 12 h组，1.306±0.038比2.230±0.103，q＝16.440，P<0.05)，抑制TRIF(实验组低于OGD 6 h/R 12 h组，1.383±0.027比2.230±0.103，q＝23.750，P<0.05)或抑制NF-κB(实验组低于OGD 6 h/R 12 h组，1.149±0.064比2.230±0.103，q＝17.510，P<0.05)都可减少加入ACM并进行OGD 6 h/R 12 h处理的EC的GLUT1表达。结论抑制HMGB1作用减少SCI后EC的GLUT1表达，HMGB1通过TLR4/TRIF/NF-κB信号通路发挥上述调节作用。

简介：摘要代谢综合征（MS）是以多重代谢紊乱聚集为特征的临床症候群，可显著增加心血管疾病和2型糖尿病的风险，然而目前缺乏有效的治疗药物。钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂是一种促进尿糖排泄的新型降糖药物，并被证实可轻度降低体重、改善高血压和血脂紊乱，其潜在的心血管保护效应和多靶点作用越来越被重视。

简介：摘要急诊危重患者由于病情特殊性具有较大的潜在危险性，院内转运其救治效果机会和风险是并存的。只有做好转运前的准备工作、加强转运途中的安全、患者的心理护理和完善的交接管理，保证患者安全、顺利地到达目的科室。

简介：又称右旋糖。一种单糖，含醛基的已糖。固体状态为白色结晶，溶于水稍有甜味，有旋光性，其水溶液旋光向右。广泛存在于生物体内，为某些双糖（如蔗糖、麦芽糖等）和多糖（如淀粉、纤维素等）的组成成分。游离的葡萄糖存在于某些植物的果实（如葡萄）和动物血液中，是生物体中的主要能源物质。人体血液中的葡萄（血糖）含量相对恒定，正常人空腹和安静时血糖浓度为80-120毫克%。

简介：摘要目的探究肝细胞核因子1α(HNF1α)通过葡萄糖转运蛋白(GLUT)调控肾脏葡萄糖重吸收的机制。方法构建小鼠HNF1α表达载体，将重组质粒转染人胚肾HEK293T细胞和人肾小管上皮细胞HK2中过表达HNF1α，将HNF1α siRNA和GLUT2 siRNA转染入HEK293T细胞，采用流式细胞仪检测荧光葡萄糖类似物2-NBDG被细胞吸收的情况。采用Western印迹法检测HNF1α基因沉默后对GLUT2表达的影响。通过实时定量PCR检测HNF1α下游靶基因如GLUT2、钠-葡萄糖协同转运蛋白2(SGLT2)、胰岛素诱导基因1(INSIG1)等的mRNA水平，通过共聚焦免疫荧光检测GLUT2在肾上皮细胞的定位情况，使用荧光素酶报告基因和Western印迹法检测HNF1α对GLUT2的转录激活能力。通过凝胶迁移实验(EMSA)和染色质免疫共沉淀(ChIP)实验检测HNF1α与GLUT2的结合作用。结果过表达HNF1α摄取2-NBDG的细胞比例明显高于对照组(P<0.01)，HNF1α和GLUT2基因沉默后细胞对2-NBDG吸收作用减弱，HNF1α基因沉默后GLUT2表达减少。与对照组相比，过表达HNF1α使得肾脏包括GLUT2在内的有关糖转运基因表达水平上升(P<0.01)。过表达HNF1α显著增加GLUT2转录活性，干涉HNF1α可下调GLUT2转录活性。此外，HNF1α可与GLUT2的启动子直接结合。结论HNF1α通过直接结合GLUT2促进其表达，进而调节肾源细胞对葡萄糖重吸收作用。

简介：【摘要】20世纪以来，人们逐渐观察到一些常见的代谢异常疾病，如肥胖 、高血压 、糖尿病 、血脂异常等常常同时出现在同一个体中 ，即多个代谢异常在个体聚集的现象 ，我们通常称之 为 代 谢 综 合 征(metabolic syndrome，MS)。随着城市化的进行，过量的能量摄入 、运动量减少以及久坐等不良生活方式的形成 ，代谢综合征逐渐成为世界范围内不断升级的公共卫生问题 。研究显示，MS在美国人群中患病率高达33%，而在中国人群中达17.8%~25.0%，MS已经发展成为一种全球流行的慢性病【1】。MS患者主要临床结局是动脉粥样硬化性心血管疾病（atherosclerotic cardiovascular disease，ASCVD）、卒 中 和 2 型 糖 尿 病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）［2］ 。因此，MS的二级预防对于防治ASCVD、卒中和T2DM具有重要意义。然而，目前仍然没有针对MS的特异性药物，临床主要依靠联合应用降压、降糖和调脂的药物，以实现综合达标。本研究旨在探讨臭氧大自血联合钠-葡萄糖转运蛋白2抑制剂（sodium‐glucose cotransporter‐2 inhibitors，SGLT2i）对代谢综合征患者动脉硬化的临床疗效。

简介：

简介：摘要肾脏转运体是体内各种外源性物质、代谢物等清除的重要途径，在维持体内稳态中发挥着重要作用。有机阴离子转运体OATs是肾脏重要的有机阴离子转运蛋白家族之一，介导众多内、外源性有机阴离子型化合物(环境毒素、药物及其代谢产物)从细胞外液或血液进入肾小管，影响肾小管的分泌和重吸收功能，进而影响药物疗效或产生毒副作用。本文对OATs主要成员分布、底物及其介导的药物相互作用等研究进展进行综述。

简介：摘要：肺细胞是人体生命中的重要细胞,[1]其主要作用是为机体代谢过程中呼吸、能量吸收提供了基础,同时还具有非常高的活性。本文从肺细胞基本表达与活性入手，对肺细胞药物转运体的组织分布与作用分析综述，为疾病的治疗提供参照价值。