摘要
摘要肌萎缩侧索硬化（ALS）作为一种复杂的神经退行性疾病，其早期精准诊断十分困难。随着ALS相关遗传学的研究进展，越来越多的ALS致病及风险基因被发现，尤其是针对相关致病基因的基因治疗临床试验的开展，促进了基因诊断应用于ALS临床实践的必要性。本文介绍了目前常用的基因检测方法的优缺点，常见ALS致病基因的突变频率、基因型和表型的关系以及基因检测的策略。我国ALS患者最常见的致病基因是超氧化物歧化酶1（SOD1）基因，而在高加索人群中最常见的致病基因是C9ORF72基因。针对家族性ALS患者应建议其进行ALS致病基因panel的筛查，如果检测结果为阴性，需要行全外显子或者全基因组检测以寻找新的致病基因；对于散发性ALS患者，SOD1基因和C9ORF72基因均应作为常规筛查；此外，如果患者具有特殊的临床表型，病情进展迅速、病程极慢、合并认知损害、锥体外系症状等，为了进一步明确诊断和判断预后亦应进行相应的基因检测。
出版日期
2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
