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简介：摘要肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种致命的、进展的神经变性疾病，它主要损害大脑及脊髓的上下运动神经元，导致患者瘫痪、呼吸肌麻痹甚至死亡。目前该病发病机制尚不清楚，做到准确的早期诊断非常困难，更无有效的治疗措施去改善患者神经功能缺损的状况。康复治疗对ALS患者有着重要意义，它能帮助患者改善功能状况，提高生活质量。目前仍缺乏ALS康复相关的有力证据，未来需要对ALS康复的各个领域进行大规模的临床及基础研究，广泛建立ALS中心，规范并指导ALS患者的康复治疗。本综述全面探讨ALS的康复研究现况，强调了多学科管理的重要性。

简介：摘要肌萎缩侧索硬化（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）是运动神经元病中的一种，是神经系统的变性疾病。主要累及脊髓前角细胞、脑干、锥体束，临床表现为运动神经元损害呈进行性肌肉萎缩、无力、痉挛。约有5%的家族遗传性。由于病因及发病机不明确，疗效不理想。由于本病发病率较低，本研究就该病的临床特点进行分析，对临床诊断提供依据。

简介：摘要肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）是一种同时累及大脑锥体细胞、脑干运动细胞核、脊髓前角细胞和锥体束的神经系统变性疾病，早期诊断非常困难，目前尚无特效治疗，预后较差，平均寿命3~5年。研究和发现ALS在早期诊断中特异性的生物标志物，对于缩短诊断延迟时间、探讨和阐明发病机制、监测疾病进展和判断预后非常重要。近年的研究表明，神经丝蛋白（neurofilament）在上述方面具有重要的作用，是目前认为最具临床价值和应用前景的ALS生物标志物。因此，本文对神经丝蛋白与ALS的有关研究进行了综述。

简介：摘要肌萎缩侧索硬化（ALS）作为一种复杂的神经退行性疾病，其早期精准诊断十分困难。随着ALS相关遗传学的研究进展，越来越多的ALS致病及风险基因被发现，尤其是针对相关致病基因的基因治疗临床试验的开展，促进了基因诊断应用于ALS临床实践的必要性。本文介绍了目前常用的基因检测方法的优缺点，常见ALS致病基因的突变频率、基因型和表型的关系以及基因检测的策略。我国ALS患者最常见的致病基因是超氧化物歧化酶1（SOD1）基因，而在高加索人群中最常见的致病基因是C9ORF72基因。针对家族性ALS患者应建议其进行ALS致病基因panel的筛查，如果检测结果为阴性，需要行全外显子或者全基因组检测以寻找新的致病基因；对于散发性ALS患者，SOD1基因和C9ORF72基因均应作为常规筛查；此外，如果患者具有特殊的临床表型，病情进展迅速、病程极慢、合并认知损害、锥体外系症状等，为了进一步明确诊断和判断预后亦应进行相应的基因检测。

简介：肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种逐渐进展的运动神经元变性病，病因尚不明确。目前ALS仍缺乏有效的药物治疗停止或逆转运动性神经元的缺失，确诊后存活期一般为3—5年，大多数ALS患者最终死于呼吸衰竭，无创正压通气技术及气道护理可提高患者的生存时间和生活质量。加强ALS患者呼吸辅助及管理的关键是做到合理、有效、安全的吸痰，做好患者的心理护理，建立有效的沟通方式。

简介：摘要肌萎缩侧索硬化是由大脑和脊髓运动神经元丢失引起的神经退行性疾病，目前尚无有效的治愈方法。基因疗法可以通过传递转基因取代或纠正有缺陷基因，也可以传递神经营养因子的表达，为肌萎缩侧索硬化的治疗带来了希望。基因治疗载体包括病毒载体和非病毒载体。慢病毒载体能够传递治疗序列至中枢神经系统的运动神经元，腺病毒相关病毒也可以有效地介导基因表达和神经营养因子的传递。此外，基因编辑和反义寡核苷酸疗法也是有希望的治疗方案。文中从基础实验和临床试验的角度概述了肌萎缩侧索硬化基因疗法的临床前景。

简介：摘要肌萎缩侧索硬化为致死性神经系统变性病，可应用肌肉超声检测进行早期诊断，加强疾病管理，并与其他神经肌肉疾病鉴别。在肌萎缩侧索硬化患者中，肌肉超声可检测到肌肉萎缩、回声强度增高、肌束颤动等形态学改变，可评估呼吸、吞咽功能。高频超声对肌萎缩侧索硬化的诊断、监测、预后评估具有一定的临床价值。

简介：摘要肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种以上、下运动神经元进行性丢失为特征的罕见神经退行性疾病。失眠是ALS患者中广泛存在但未受到足够重视的非运动症状之一，除严重影响患者的生活质量外还可能反映了ALS的中枢神经系统病变。文中概述了现有ALS研究中报道的失眠问题，并对ALS患者存在的失眠相关的躯体因素及中枢神经系统改变进行归纳，以期为制订有效的干预措施及今后的研究方向提供思路。

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简介：摘要：目的 总结3例连枷臂综合征（Flail arm syndrome,FAS），即一类变异型肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）患者的临床表现及肌电图特点，分析其临床特征及先前被误诊原因。方法 回顾性分析3例FAS患者的临床资料，对其临床特点及肌电图检查进行分析。结果 3例患者突出表现均为对称性或非对称性双上肢近端肌无力、萎缩，症状和体征2年内未有明显进展，肌电图均显示头、颈、胸３个区域出现广泛性失神经电位。结论 3例患者的临床及肌电图改变均符合FAS的诊断，误诊原因主要与患者早期临床表现相对不典型及医师对FAS的认识不足有关，肌电图检查在诊断中具有重要的作用，重视此类疾病的鉴别诊断是减少误诊的关键。

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简介：摘要本共识经中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组专家讨论而成稿，在前一版肌萎缩侧索硬化诊治指南的基础上，结合近年来的诊断和治疗新进展，进行了更新。内容包括肌萎缩侧索硬化临床表现、电生理、影像学等生物学标志物以及治疗要点。

简介：摘要肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种以运动症状为主要表现的神经系统变性疾病。近年来，ALS患者的认知损害受到广泛关注，ALS-额颞叶痴呆谱系疾病的概念得到公认。随着神经心理学、影像学、神经生理学、病理学与遗传学等研究方法的发展，ALS患者认知损害在诊断以及病理生理机制方面都取得重要进展。文中对ALS患者认知损害的研究进展进行综述。

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简介：摘要目的探讨肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）患者大脑结构网络的完整性与运动及认知功能的关系。材料与方法前瞻性纳入25例ALS患者（ALS组）与26例性别和年龄匹配的健康受试者[健康对照（healthy controls, HCs）组]，采集两组临床资料、神经心理学量表和磁共振弥散张量成像（diffusion tensor imaging, DTI）数据，构建全脑结构网络，基于图论理论，比较ALS组与HCs组大脑结构网络差异，并进一步采用皮尔逊相关分析分别观察结构网络参数的变化与认知及运动功能测试量表的相关性。结果ALS患者白质结构网络的局部效率增强，标准化特征路径长度显著增加（P＜0.05），额叶、前扣带回、丘脑等脑区节点效率增加（P＜0.05），右侧中央前回、左侧楔叶和左侧中央后回结构的介值中心性降低（P＜0.05），左侧眶部额上回和左侧岛盖部额下回介值中心性增加（P＜0.05）。左侧岛盖部额下回介值中心性与修订版ALS功能评分量表（revised ALS functional rating scale, ALSFRS-R）呈负相关关系（r=-0.514，P=0.012）。结论ALS患者运动脑区与运动外脑区结构网络异常改变，可能为ALS患者大脑损伤的诊断及预后评估提供影像依据。

简介：摘要肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种致死性的神经系统退行性疾病，致病机制未明，遗传及环境等因素与其致病相关，目前缺少有效的治疗方法。随着基因检测技术的飞速发展，目前已发现30余种与ALS发病相关基因，一些ALS基因变异患者可呈现特有的临床特征，具有特定的遗传方式，但基因型与表型的关系尚不十分明确。对ALS致病基因的研究对于其诊断及潜在药物靶点的选择有重要意义，本文中我们对ALS致病基因尤其是近些年来新发现基因及其相关机制进行综述，并强调对ALS患者进行基因检测的必要性。

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