简介：摘要目的分析两例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型患儿的临床表现及基因检测结果。方法回顾性分析我院收治的两例SMARD1患儿的病史、体格检查、辅助检查及家族基因检测报告等资料，并结合文献进行讨论。结果两例患儿均在6月龄内出现四肢肌力低下，逐渐出现呼吸衰竭表现；胸片提示膈膨升；一例患儿气管镜提示气管软化；免疫球蛋白μ结合蛋白2(IGHMBP2)基因检测发现位点突变c.1737C＞A及新发位点突变c.688C＞G。结论SMARD1是一种儿童罕见的常染色体隐形遗传病，与脊肌萎缩症临床表现相似，但具有起病急、进展快，容易导致周围性呼吸衰竭而危及生命的特点；IGHMBP2基因检测是诊断SMARD1的主要手段。

简介：目的建立大鼠股薄肌原位游离移植的模型，评价术后肌萎缩与肌肉收缩功能的相关性。方法显露、游离大鼠股薄肌．在肌肉起止点处切断肌肉附着部，支配神经入肌点前0．5cm处切断该神经，并夹闭该肌的主要供血动静脉约50min，在此期间将肌肉原位重新缝合固定，并行神经端端吻合，复通肌肉血循环。分别在术后不同时段观测肌肉萎缩和肌肉收缩功能的相关指标，并比较其相关性。结果成功构建了吻合血管神经的大鼠股薄肌游离移植动物模型，各分组大鼠成活良好。肌肉移植后，肌湿重维持率先降低后增加，术后第4周时最低，为59．3±5．2％，术后晚期时仍低于对照组的水平（p〈0．05）；肌纤维横截面积呈现相同的变化趋势。计算术后移植肌肉的最大单或强直收缩力的维持率，术后早期（术后1～3周．失神经期），肌肉功能维持率下降较快，3周时最大单收缩力仅存对照侧的39．53±3．63％，随后逐渐上升，至术后30周时恢复为正常对照的83．16±8．19％；而最大强直收缩力则分别降至39．09±5．07％，然后恢复至86．74±2．88％。结论所构建的吻合血管神经的大鼠股薄肌游离移植动物模型符合研究需要；肌肉移植后肌湿重维持率和肌细胞横截面积先呈现典型肌萎缩后表现，后随神经的再支配，萎缩逐渐好转，但至术后30周时仍未恢复到术前对照组水平；肌湿重维持率和肌细胞横截面积的变化具有较好的一致性，与肌肉功能的变化具有良好的相关性。肌肉萎缩是游离肌肉移植后功能降低的主要原因之一，从蛋白质代谢角度出发，移植后肌肉内蛋白含量尤其是收缩蛋白含量的变化，是肌萎缩与肌肉功能的降低密切相关的重要联系点。

简介：摘要目的对曾经生育脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿家系及正常产检夫妇筛查同为SMA携带者的孕妇进行产前诊断。方法5个曾生育过SMA患儿的家系和1对SMN1基因筛查拷贝数为1的夫妇，抽取夫妇双方外周血及分离羊水细胞提取DNA，采用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术检测夫妇双方及胎儿的运动神经元生存基因(SMN1)拷贝数。结果6个家系的父母双方SMN1基因7、8外显子均为杂合性缺失，为SMA携带者。5个家系的胎儿SMN1基因7、8外显子拷贝数与父母相同，为SMA携带者；1个家系的胎儿SMN1基因7、8外显子拷贝数为0，为SMA患者。结论MLPA技术为一快速而可靠的基因检测及定量分析方法，可准确检测SMN基因及脊髓性肌萎缩症修饰基因的缺失突变并分析基因拷贝数，适用于脊髓性肌萎缩症患者、携带者的基因诊断及产前诊断。

简介：与衰老相关的骨骼肌质量、力量下降称为衰老性肌萎缩。衰老时骨骼肌内氧化应激增强会导致线粒体机能下降、分子炎症，这些因素相互作用诱导肌纤维凋亡，并干扰蛋白质代谢平衡，这可能是衰老性肌萎缩的重要机制。遗传操作研究和运动锻炼研究已证明转录辅激活因子PGC-1α表达增强有利于降低ROS生成并增强线粒体生物合成，降低炎症基因转录。激活蛋白激酶Akt可促进肌肉蛋白质合成，还可抑制蛋白质分解和凋亡。通过运动训练调节PGC-1α、Akt的表达和活性可能是运动干预部分地逆转衰老性肌萎缩的内在机制。探讨衰老性肌萎缩的细胞分子机制及运动干预的作用，在此基础上提出未来研究的方向。

简介：无

简介：摘要对10例重症脊肌萎缩症长期使用呼吸机的患者，针对其病程长，病情重的特点，我们提出合理的呼吸道管理方案，对患者及时有效地实施气管切开术后护理、呼吸机的管理，结果10例患者中无一例因肺部感染死亡，病情控制稳定，有效降低了呼吸机相关性肺炎的发生。提出合理、细致、全面的呼吸道管理是延缓病情和延长生命期的关键。

简介：摘要目的探讨严重烫伤大鼠骨骼肌中腺苷一磷酸活化蛋白激酶（AMPK）的表达和磷酸化水平变化及其在严重烫伤大鼠骨骼肌萎缩中的作用。方法采用实验研究方法。将100只6周龄雄性Wistar大鼠按随机数字表法分为假伤组和烫伤组，每组50只。测量2组大鼠体重后，烫伤组背部造成30%体表总面积Ⅲ度烫伤，假伤组模拟致烫伤。伤后6 h及1、3、5、7 d，每组各取10只大鼠，测量体重及趾长伸肌和比目鱼肌重量。伤后6 h及1、3、5、7 d，收集2组大鼠胫骨前肌，采用实时荧光定量反转录PCR法检测肌肉萎缩盒F蛋白（MAFbx）和肌肉特异性环指蛋白1（MuRF1）mRNA表达；采用高效液相色谱法检测腺苷一磷酸（AMP）、腺苷二磷酸和ATP含量，并计算AMP/ATP比值及能荷；采用蛋白质印迹法检测AMPK-α及磷酸化AMPK-α（p-AMPK-α）蛋白表达，并计算p-AMPK-α/AMPK-α比值；2组各时间点样本数均为4。对数据行析因设计方差分析及LSD检验。结果伤前及伤后各时间点，2组大鼠体重相近（P>0.05）。伤后6 h，烫伤组大鼠趾长伸肌重量为（0.107±0.007）g，明显重于假伤组的（0.086±0.007）g（P<0.01）；伤后3 d，烫伤组大鼠趾长伸肌重量为（0.083±0.016）g，明显轻于假伤组的（0.102±0.005）g（P<0.01）。2组大鼠伤后各时间点比目鱼肌重量相近（P>0.05）。与假伤组比较，烫伤组大鼠伤后6 h胫骨前肌MAFbx mRNA及伤后6 h和1 d胫骨前肌MuRF1 mRNA表达明显上调（P<0.01）。与假伤组比较，烫伤组大鼠伤后6 h和7 d胫骨前肌AMP/ATP比值明显升高（P<0.05或P<0.01），能荷明显下降（P<0.01）。伤后各时间点，2组大鼠胫骨前肌AMPK-α蛋白表达相近（P>0.05）。伤后6 h和7 d，烫伤组大鼠胫骨前肌p-AMPK-α/AMPK-α比值明显高于假伤组（P<0.05或P<0.01）。结论严重烫伤后大鼠骨骼肌能荷下降，AMP/ATP比值升高，激活AMPK；伤后早期AMPK的活化与MAFbx和MuRF1表达上调和骨骼肌重量下降一致，可能是严重烫伤大鼠骨骼肌萎缩发生的分子机制之一。

简介：摘要目的报道1个SPTLC2基因突变导致的腓骨肌萎缩症表型家系。方法从北京大学第一医院神经内科的遗传性周围神经病数据库筛选携带SPTLC2基因致病突变的患者家系，并收集其先证者的临床资料、周围神经传导检查、神经超声检查和腓肠神经病理检查及全外显子基因测序结果。结果经筛选得到1个家系，其先证者为16岁女性，出现双下肢远端痛觉减退和无汗4年，行走困难16个月，于2022年1月就诊于北京大学第一医院。体格检查发现四肢远端痛觉减退和皮肤干燥，双下肢远端肌力下降。其父亲在儿童期出现下肢远端麻木无汗，成年期出现下肢无力和萎缩，于52岁病故。先证者神经传导提示四肢感觉神经和下肢的运动神经动作电位未引出，双侧尺神经和正中神经运动传导复合肌肉动作电位波幅降低，双侧正中神经传导速度分别为32 m/s和24 m/s。神经超声可见周围神经增粗。腓肠神经活组织检查提示有髓和无髓神经纤维重度丢失伴随洋葱球样结构。全外显子基因测序结果显示患者SPTLC2基因存在已知p.G435V杂合突变。经予以L-丝氨酸口服后患者下肢无力好转。结论SPTLC2基因突变可以导致中间型腓骨肌萎缩症表型，L-丝氨酸可以改善其运动症状。

简介：摘要回顾性收集2020年3月于天津市儿童医院康复科就诊并确诊为NEFH基因突变致腓骨肌萎缩症2cc型(CMT2cc)一个家系三代4例患者的临床资料，以提高临床医师对该病的认知。4例患者临床表现为不同程度的锥体束受累症状和体征、高弓足、跟腱挛缩，双下肢神经电生理检测提示感觉、运动神经轴索损害及视觉诱发电位检测异常。二代测序结果为NEFH基因c.1319G>A(p.Ser440Asn)，该突变是既往未见报道的新突变位点。NEFH基因突变可致CMT2cc临床表型复杂，且易被误诊，中枢神经和周围神经同时受累，需通过电生理检测及基因分析明确诊断。

简介：摘要脊肌萎缩症患儿住院时间长，院感发生率高。随着家庭呼吸机的广泛使用，经过气管切开手术后的儿童可以选择家中接受机械通气治疗。本文主要介绍我院1例脊肌萎缩症带气管切开－机械通气患儿的回归家庭培训计划，为家属提供一定的参考，并逐渐规范我院PICU的延续性护理。

简介：摘要目的对1例脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)合并希特林蛋白缺乏症的患儿及家系进行基因变异检测和生物信息学分析。方法应用目标序列捕获高通量二代测序技术对该患儿进行全外显子测序，在确定先证者的致病基因型后，应用Sanger测序法进行验证，同时检测患儿直系亲属的变异情况；通过多重连接探针扩增杂交技术运用探针P060检测患儿的SMN基因。结果患儿检测出SMN1基因第7和8外显子纯合缺失，其父母为携带者；患儿SLA25A13基因存在复合杂合变异c.1737G>A和IVS16ins3kb。此外，患儿还检测出POLG基因存在复合杂合变异c.948G>A和c.2693T>C，父母均为携带者。结论SLC25A13基因变异导致患儿希特林蛋白质缺陷，进而引起新生儿肝内胆汁淤积症，且患儿同时患有SMA。此外，POLG基因c.948G>A和c.2693T>C的复合杂合变异可能导致患者发生线粒体DNA缺失综合征4A型，但不排除其他线粒体疾病的发生。

简介：摘要目的对云南地区3049名育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)的携带者筛查，探讨本地区人群运动神经元存活基因(survival motor neuron，SMN)的拷贝数情况及携带频率。方法应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)对SMN1及SMN2基因第7外显子的拷贝数进行检测，筛查出SMN1基因第7外显子拷贝数为1的SMA携带者。对双方均为携带者的夫妇提供产前诊断。结果在3049名育龄人群中，共检测出SMA携带者62例，携带率为1/49(2.03%)。男性携带率为1.91%(40/2094)，女性携带率为2.30%(22/955)，二者的差异无统计学意义(P>0.05)。SMN1杂合缺失占1.30%(41/3049)，由SMN1转换为SMN2者占0.69%(21/3049)。SMN1等位基因的平均拷贝数为1.99。检出双方均为SMA携带者的夫妇2对，通过产前诊断避免了1例患病胎儿的出生。结论云南地区SMA男女携带者的频率无显著差异，符合常染色体隐性遗传模式。阐明SMA携带者的频率和SMN基因的拷贝数情况，可为遗传咨询和产前预防提供依据。

简介：摘要目的研究颈椎板复位术后颈半棘肌萎缩与颈椎前凸丢失的关系。方法回顾性分析2010年1月至2018年12月在北京大学第三医院神经外科行颈椎椎管肿瘤切除椎板复位术后患者的临床资料，共40例。所有患者术后随访时间均≥12个月。根据术前与末次随访C2～7 Cobb角的差异将患者分为前凸丢失组(差异>5°)和未丢失组(差异≤5°)。采用单因素和多因素logistic回归分析法分析颈半棘肌萎缩对C2～7椎体前凸丢失的影响。结果40例患者术后随访时间为(25.0±13.2)个月(12～63个月)。其中前凸丢失组13例，未丢失组24例。C2～7颈半棘肌萎缩率为(44.8±10.6)%(15.6%～62.8%)。单因素logistic回归分析结果显示，术前C2～7Cobb角>15°、颈半棘肌萎缩率>50%与颈椎前凸丢失有关(均P<0.05)。多因素logistic回归分析发现，术前C2～7Cobb角>15°(OR值＝82.797，95%CI：1.904～3 601.334，P＝0.022)和术后颈半棘肌萎缩率>50%(OR值＝30.428，95%CI：2.126～435.463，P＝0.012)是颈椎板复位术后颈椎前凸丢失的危险因素。结论颈椎板复位术后颈椎前凸丢失与颈半棘肌萎缩显著相关。

简介：摘要目的研究颈椎板复位术后颈半棘肌萎缩与颈椎前凸丢失的关系。方法回顾性分析2010年1月至2018年12月在北京大学第三医院神经外科行颈椎椎管肿瘤切除椎板复位术后患者的临床资料，共40例。所有患者术后随访时间均≥12个月。根据术前与末次随访C2～7 Cobb角的差异将患者分为前凸丢失组(差异>5°)和未丢失组(差异≤5°)。采用单因素和多因素logistic回归分析法分析颈半棘肌萎缩对C2～7椎体前凸丢失的影响。结果40例患者术后随访时间为(25.0±13.2)个月(12～63个月)。其中前凸丢失组13例，未丢失组24例。C2～7颈半棘肌萎缩率为(44.8±10.6)%(15.6%～62.8%)。单因素logistic回归分析结果显示，术前C2～7Cobb角>15°、颈半棘肌萎缩率>50%与颈椎前凸丢失有关(均P<0.05)。多因素logistic回归分析发现，术前C2～7Cobb角>15°(OR值＝82.797，95%CI：1.904～3 601.334，P＝0.022)和术后颈半棘肌萎缩率>50%(OR值＝30.428，95%CI：2.126～435.463，P＝0.012)是颈椎板复位术后颈椎前凸丢失的危险因素。结论颈椎板复位术后颈椎前凸丢失与颈半棘肌萎缩显著相关。

简介：摘要目的报道国内首例脊髓性肌萎缩伴先天性骨折(spinal muscular atrophy with congenital bone fractures，SMABF)1型新生儿，探讨变异型SMA合并先天性骨折患儿的临床特征、诊断治疗及基因特点。方法对深圳市儿童医院新生儿重症监护病房收治的1例SMABF1新生儿临床资料进行回顾性分析。以"儿童脊髓性肌萎缩或脊肌萎缩症"、"先天性骨折"、"甲状腺激素受体相互作用因子4"、"婴儿，新生"、"新生儿"和"Spinal muscular atrophy"、"Congenital fracture"、"Thyroid hormone receptor interaction factor 4 or TRIP 4"、"Infant, newborn"为关键词，分别对中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊全文数据库、PubMed、Embase、The Cochrane Library、Web of Science、Springer Link、OVID数据库自建库至2019年12月22日收录的文献进行检索，总结变异型SMA合并先天性骨折患儿的临床特征和基因突变特点。结果本例患儿为足月女婴，表现为关节挛缩，肌力、肌张力低下，伴先天性肱骨骨折、呼吸衰竭，全外显子基因检测发现TRIP4基因第2个外显子发生纯合变异：c.135dupA p．(Arg46fs)，父母均为携带者，家属要求出院后当天死亡。文献检索目前国内尚无SMA合并先天性骨折新生儿病例报道，国外文献共收集6篇15例患儿，SMABF1 3例，其他具有SMA合并先天性骨折表现但致病基因不同12例，涉及的基因包括TRIP4、ASCC1、UBA1、EXOSC9和BICD2。结论SMABF1患儿主要表现为胎动减少，肌力、肌张力低下，关节挛缩及先天性骨折，无特异治疗方法，多早期死亡。文献复习显示变异型SMA合并先天性骨折发病率低，临床表现与SMABF1相似，涉及多种不同基因变异，积极开展基因检测可明确诊断。

简介：摘要目的夏科-马里-图斯病/腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是临床和遗传异质性较强的遗传性周围神经病，患病率约为1/2 500。本研究旨在对携带MFN2、BSCL2以及LRSAM1突变中国患者的临床及基因突变特点进行分析。方法收集2012年12月至2020年3月于解放军总医院神经内科临床诊断为CMT的患者共206例，对其进行病史采集、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查（nerve conduction studies，NCS）以及高通量核苷酸测序和生物信息学分析。结果临床诊断为CMT的206例中，MFN2突变10例，男性7例、女性3例，其中2例有阳性家族史，并发现3个未报道突变：c.475-2A>G（剪切突变）；c.687dupA（p.E230Rfs*16）和 c.558dupT（p.S186fs）；BSCL2突变4例：c.461C>G（p.S154W）、c.461C>T（p.S154L）、c.1309G>C（p.A437P）和c.845C>T（p.A282V），其中c.1309G>C（p.A437P）和c.845C>T（p.A282V）为未报道突变；LRSAM1未报道突变2例：c.1930G>T（p.G644C）和c.1178T>A（p.L393Q）。结论本研究通过对临床诊断为CMT患者进行高通量靶向测序，发现了MFN2、BSCL2和LRSAM1未报道突变，拓展了中国人群CMT这一疾病的基因谱。

简介：摘要杜氏肌营养不良症（DMD）是严重的进行性遗传性肌肉疾病，由X染色体的DMD基因突变致抗肌萎缩蛋白丢失引起进行性肌无力和肌萎缩，最终导致患者死于心肌和呼吸肌衰竭。目前的基因治疗方法主要旨在恢复抗肌萎缩蛋白的表达，包括通读治疗、外显子跳跃治疗、载体介导的基因替代治疗和基因编辑治疗。文中综述了这些不同治疗方法的机制和临床研究的重要进展，并分析这些治疗面临的挑战及应用前景。

简介：摘要目的探讨中国汉族人群腓骨肌萎缩症（CMT）致病基因的分布特点，并与2013年北京大学第三医院总结的CMT基因分布数据进行比较，分析8年来CMT基因分布比例的异同。方法收集2007年1月至2021年3月于北京大学第三医院和中日友好医院诊治的CMT及其相关疾病家系520个，采用多重连接探针扩增技术检测外周髓鞘蛋白22（PMP22）基因重复和缺失突变后，采用二代基因测序包或全外显子组测序技术对上述家系的先证者进行基因检测，对阳性结果采用Sanger一代测序的方法验证。结果在520个家系中，确定了336个CMT家系的基因诊断，确诊比例从2013年的48.6%（51/105）增加到2021年的64.6%（336/520；χ2=9.54，P=0.003），其中PMP22基因重复占26.7%（139/520）、缝隙连接蛋白B1（GJB1）基因突变占8.8%（46/520）、线粒体融合蛋白2（MFN2）基因突变占5.0%（26/520）、髓鞘蛋白零（MPZ）基因突变占2.3%（12/520）、PMP22基因点突变占2.1%（11/520）、热休克蛋白B1基因突变占1.9%（10/520）、神经节苷脂诱导分化相关蛋白1（GDAP1）基因突变占1.9%（10/520）、SH3结构域和四三肽重复序列2（SH3TC2）基因突变占1.5%（8/520）、免疫球蛋白mu-DNA结合蛋白2（IGHMBP2）基因突变占1.3%（7/520）、MORC家族CW型锌指2（MORC2）基因突变占1.2%（6/520）、山梨醇脱氢酶（SORD）基因突变占1.0%（5/520），其余非常少见的基因突变家系有16个（16/520，3.1%），未确诊家系184个（184/520，35.4%）。结论与2013年相比，影响CMT最常见的3种基因仍然为PMP22、GJB1和MFN2基因，但MPZ基因突变患者的比例与其他基因如SH3TC2、GDAP1基因的差距越来越小。近年新发现的CMT致病基因如MORC2及SORD基因所占比例与IGHMBP2基因接近，应予以重视。二代测序技术提高了CMT的诊断效率，尤其是对于常染色体隐性突变导致的CMT诊断价值很大。

简介：摘要摘要在各种原因引起的运动损伤中有１０％以上的运动损伤的治疗是需要制动的，而制动就会引起程度不等的骨骼肌废用性萎缩，本文用动物实验的方法验证绝对废用两周就能引起骨骼肌萎缩，维生素Ｅ和中等强度的力量训练有助于肌萎缩的预防及有效康复。

简介：无