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致病性胚系突变在胰腺癌中的研究进展

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摘要摘要BRCA1、BRCA2、ATM和MSH等基因的致病性胚系突变(PGAs)与胰腺癌的发生发展密切相关。PGAs的胰腺癌患者主要依靠胚系基因检测协助诊断。BRCA 1、BRCA2、ATM等基因突变的患者对铂类化疗和聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂治疗更加敏感，而错配修复(MMR)相关基因突变的患者更能受益于免疫检查点抑制剂。本文对目前主要的PGAs类型和相应的检测及治疗手段进行综述。

DOI n4999e6z4y/5184911

作者汪展辉马小雨邵成浩

机构地区海军军医大学第二附属医院普外四科，上海　200003,海军军医大学第二附属医院骨肿瘤科，上海　200003

出处《中华胰腺病杂志》 2021年02期

关键词胰腺癌致病性胚系突变胚系基因检测 PARP抑制剂免疫检查点抑制剂

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年05月08日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）