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β-酮硫解酶缺乏症1例

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摘要摘要对2018年9月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例β-酮硫解酶缺乏症患儿临床资料进行回顾性分析，对患儿进行营养干预并随访。患儿，男，1岁4个月，临床表现为呕吐、腹泻、精神萎靡、反复代谢性酸中毒，基因检测：ACAT1基因杂合变异，c.401T>C (p.M134T)和c．481T>C (p.Y161H)。本研究主要针对β-酮硫解酶缺乏症患儿进行个性化营养治疗，提示急性期保证能量供应、限制蛋白质及脂肪摄入，缓解期逐渐增加蛋白质及脂肪的量，既能保证生长发育又能减少代谢危象的发生。

DOI kd2yqmpkj6/5200486

作者谭田邓亚萍孔粼

机构地区重庆医科大学附属儿童医院临床营养科，儿童发育疾病研究教育部重点实验室，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地，儿科学重庆市重点实验室　400014

出处《中华实用儿科临床杂志》 2021年08期

关键词 β-酮硫解酶缺乏症低脂限蛋白饮食营养治疗

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年05月16日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）