简介：摘要对2018年9月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例β-酮硫解酶缺乏症患儿临床资料进行回顾性分析，对患儿进行营养干预并随访。患儿，男，1岁4个月，临床表现为呕吐、腹泻、精神萎靡、反复代谢性酸中毒，基因检测：ACAT1基因杂合变异，c.401T>C (p.M134T)和c．481T>C (p.Y161H)。本研究主要针对β-酮硫解酶缺乏症患儿进行个性化营养治疗，提示急性期保证能量供应、限制蛋白质及脂肪摄入，缓解期逐渐增加蛋白质及脂肪的量，既能保证生长发育又能减少代谢危象的发生。

简介：摘要目的探讨1例经新生儿疾病筛查拟诊为β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency，BKD)患儿的致病基因变异特点，明确其致病原因。方法通过多重探针杂交富集患儿ACAT1基因的全部编码区及其侧翼区序列进行高通量测序，确定可疑变异后应用Sanger测序进行变异位点验证。采用多种在线软件对所检出的变异进行致病性分析。结果在患儿ACAT1基因检测到c.121-3C>G和c.275G>A(p.Gly92Asp)复合杂合变异。Sanger测序验证显示父亲和两个姐姐均携带c.121-3C>G杂合变异；家系其他成员均未检测到c.275G>A变异，但在该变异下游的第4内含子检出患儿携带c.334＋172C>G(rs12226047)杂合多态性改变，其两个姐姐及母亲也检测到相同SNP位点，其父亲未检测到此SNP位点。表明c.275G>A与172C位于同一染色体上。经软件预测，提示c.121-3C>G和c.275G>A变异均为有害性。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，ACAT1基因c.275G>A变异为致病性变异(PS2＋PM2＋PM3＋PP3＋PP4)；c.121-3C>G变异为可能致病性变异(PM2＋PM3＋PP3＋PP4)。结论ACTAT1基因c.121-3C>G和c.275G>A变异可能是患儿的致病原因，本研究变异类型丰富了ACAT1基因的变异谱。

简介：摘要目的探讨1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床及遗传学特征。方法分析1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床特点、实验室检查及基因检测结果。结果患儿临床表现为急性上呼吸道感染，伴精神差、深大呼吸及非糖尿病酮症酸中毒，血串联质谱分析示3-羟基异戊酰肉碱等相关指标升高，基因测序结果示ACAT1基因c.146G>A和c.700G>A的复合杂合变异，其父母均携带该位点的杂合变异。结论该患儿变异位点为新变异，在急性上呼吸道感染发生后出现顽固性非糖尿病酮症酸中毒，需考虑β-酮硫解酶缺乏症，进行ACAT1基因检测以明确诊断。

简介：摘要本文对烟酸缺乏症的流行病学、发病机制、病理生理、临床表现及诊断和治疗与预后进行了概述。

简介：<正>深入开展党的群众路线教育实践活动,也是一次牢固树立马克思主义世界观、人生观、价值观的教育实践活动。集中解决形式主义、官僚主义、享乐主义和奢靡之风"四风"问题,既要注重建立长效机制,从制度上解决"四风"问题,也要从思想教育入手,治治一些领导干部对群众的"感情缺乏症",增强领导干部对群众的感情,始终保持与群众的血肉

简介：

简介：

简介：1临床资料患者,男,57岁,农民,独居。因颜面、双手背反复红斑、水疱、脱屑2年,双下肢麻木1年余就诊。患者家属诉其嗜酒6年余,每日饮白酒约250ml,因牙齿全部脱落,每日三餐以大米稀饭为

简介：摘要目的讨论儿童锌缺乏症的治疗。方法根据患儿临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论合理膳食，补充含锌丰富的动物类食物。纠正不良的饮食习惯。去除缺锌的各种病因。

简介：临床资料患者，男，50岁。主因颈项部及四肢红斑、水疱、脱梢2个月，加重1周，于2011年6月21日来我院就珍。

简介：在日常生活中，不时听到人们说，如今的孩子们没个水灵样儿，小小年纪患上奇奇怪怪的病．什么游戏机综合症”、“电视眼”、“电视腿”、“高楼综合症”、“儿童孤独症”、“小儿高血压”、小儿糖尿病”……诸多现代不良生活方式所导致的疾病接踵而至，似乌云笼罩在家长们心头之上。面对这一现象，有关专家一针见血地指出，这完全是“绿色缺乏症”使然。

简介：在养牛生产过程中,很容易忽视营养,牛的营养缺乏,影响牛的健康快速生长和销售价格。本文简要介绍牛的维生素A缺乏症、维生素E缺乏症和维生素D缺乏症的病因、症状和治疗方法。1维生素A缺乏症维生素A除含在鱼类等动物类饲料外,在植物类饲料中几乎不存在。但其前体物胡萝卜素在绿色植物类饲料和黄玉米中却大量存在。

简介：锌分布于机体的所有组织中，其中以肌肉、肝脏、皮毛等器官组织中锌的浓度较高。当猪锌缺乏时，主要以侵害表皮、且呈慢性、无热、非炎性的一种皮肤病。临床特征主要见于皮肤痂皮增生和皱裂，所以又称皮肤不全角化症。

简介：临床资料患者，男，53岁。丰因四肢红斑伴瘙痒4年，加重20d，于2011年6月19日来我科就诊。4年前患者受日光曝晒后双于背出现水肿性鲜红斑，伴瘙痒和烧灼感，红斑逐渐变为红褐色，每到夏季加剧。

简介：如今,城市里的许多孩子患有形形色色的都市"文明病",比如"游戏机综合征"、"电视眼"、"电视腿"、"高楼综合征"、"儿童孤独征"、"儿童高血压"……小小年纪就没有生机勃勃的样儿,孤僻呆板,冷漠脆弱,脾气暴躁,自私自利,缺乏情感,缺少情趣.

简介：烟酸缺乏症又名陪拉格,是一种营养缺乏性疾病,同时又是光敏性疾病。本文从流行病学、病因及发病机理、临床特征、实验室检查、诊断及鉴别诊断和治疗等方面对烟酸缺乏症的研究进展作一综述。

简介：<正>1前言男性睾酮缺乏症(简称睾酮缺乏症)是指由于下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴的某一或某些部位病变导致睾丸不能产生生理水平的睾酮以及正常数量精子的一种疾病。其病因可为原发性的,也可为继发性的。原发性睾酮缺乏症表现为睾酮水平低、精子形成障碍但促性腺激素水平增高。继发性睾酮缺乏症表现为精子形成障碍、睾酮水平低及促性腺激素水平低或正常。大规模临床调查显示,睾酮缺乏症年轻患者发病率较低,主要表现为青春期发育迟缓。随着

简介：摘要目的观察赖氨葡锌颗粒(海南慧谷药业有限公司）治疗锌缺乏症的效果。方法将2015年10月-2017年3月诊治的50例锌缺乏症患儿分为两组，对照组采用葡萄糖酸锌口服液，治疗组用赖氨葡锌颗粒。观察两组疗效。结果对照组有效率低于治疗组，差异明显，有统计学意义（P＜0.05）。结论赖氨葡锌颗粒治疗锌缺乏症有明显效果，且在改善食欲、贫血方面更为显著，值得推荐。

简介：铁缺乏症是由于饲料中铁缺乏所引起的家畜贫血和生长受阻，临床上常表现为血红蛋白含量降低，红细胞数量减少，以及皮肤粘膜苍白等症状。2—4周龄哺乳仔猪最易患本病，又名为仔猪营养性贫血，或仔猪缺铁性贫血，仔猪最易发病，另外犊牛、羔羊也会发生此类疾病。冬春季节发病率较高。

简介：