华法林相关基因SNPs在心脏瓣膜置换汉族患者中的分布调查

(整期优先)网络出版时间:2013-05-15
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目的:探索心脏瓣膜置换的汉族患者中华法林相关基因SNPs的分布。方法:人选2012年至2013年上海市在中山医院行心脏瓣膜置换手术后,需长期服用华法林进行抗凝治疗的汉族患者110例.通过『蒯读文献筛选得到华法林相关基因及相应SNPs位点(CYP2C9rs1799853C/T、CYP2C9rsl057910A/C、VKORClrs9923231G/A、VKORClrs9934438C/T、CYP4F2rs2108622C/T、GGCXrsl2714145A/G、EPHXlrsl877724C/T、EPHXlrS2292566A/G、EPHXlrs4653436A/G)。使用直接测序法检测SNPs,采用Hardy-Weinbe职遗传平衡检验验证群体代表性。结果:CYP2C9基因rsl799853、rs1057910等位基因频率分别为0.45%、5.00%;VKORCl基因rs9923231、rs9934438等位基因频率均为91.36%;CYP4F2基因rs2108622等位基因频率为28.64%:GGCX基因rsl2714145等位基因频率为33.18%;EPHXl基因rs1877724、rs2292566和rs4653436等位基因频率分别为30.00%、24.55%、26-36%。结论:探索华法林相关基因CYP2C9、VKORCl、CYP4F2、GGCX、EPHXl的9个SNPs的频率在行心脏瓣膜置换术的患者人群中的分布.对建立和实施华法林个体化治疗具有重要意义。