9例胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断

9例胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断

孙雪连王姝怡

孙雪连王姝怡（丹东市妇女儿童医院118000）

【中图分类号】R445.1【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2013）04-0141-01

【摘要】目的探讨彩色多普勒超声在胎儿前脑无裂畸形中的诊断价值。方法通过对9例胎儿前脑无裂畸形的超声声像图的分析。结果9例胎儿前脑无裂畸形超声声像图均表现为单一脑室，丘脑融合，其中4例合并独眼、喙鼻，2例唇腭裂、3例多发畸形。结论由于前脑无裂畸形在超声声像图上具有其独特的颅脑及面部的畸形表现，因而产前超声在前脑无裂畸形的诊断上具有重要的诊断价值。

【关键词】前脑无裂畸形产前超声诊断

前脑无裂畸形为前脑未完全分开成左右两叶，而导致一系列脑畸形和由此而引起的一系列面部畸形。其发生率约1/10000。[1]此种畸形胎儿常为致死性的，即使存活也多伴有智力低下，会给家庭带来很多痛苦，因而产前超声诊断前脑无裂畸形具有非常重要。本文对我院产前诊断中心在2009-12至2011-12产前超声诊断发现的9例前脑无裂畸形胎儿的超声图像特点进行回顾性分析，旨在探讨产前超声对其的重要诊断价值。

1.资料与方法

1.1一般资料2009年12月-2011年12月之间在我院进行产前超声诊断的孕妇18744例。其中产前诊断为前脑无裂畸形的胎儿9例，孕妇年龄在22-45岁之间，胎龄在12周-22周之间。

1.2仪器与方法采用飞利浦IU22彩色超声诊断仪，探头频率3.5-5HZ。检查方法孕妇取仰卧位，对胎儿头颅及颜面部按常规切面进行扫查，依次为：丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、小脑水平横切面、颜面部冠状及矢状切面。同时辅助胎儿颅脑矢状切面及冠状切面，重点观察胎儿的颜面部。

2.结果

9例产前超声诊断为前脑无裂畸形的胎儿均经引产后证实，符合率100%，其中最早一例是在妊娠12周发现。9例胎儿超声结果如下

妊娠周数超声提示

17周无叶全前脑、喙鼻、独眼、多指、双肾回声强。

18周半叶全前脑、双侧唇腭裂

12周无叶全前脑、喙鼻、脊柱裂、腹裂、足内翻、右侧桡骨缺失。

21周半叶全前脑、鼻骨未显示。小下颌、胸腹水、心包积液。

19周无叶全前脑、独眼、喙鼻。

22周半叶全前脑（脑室扩张并与前角相通，透明隔腔未显示）

20周无叶全前脑、鼻骨缺失、正中唇腭裂。

13周无叶全前脑、单眼。

15周无叶全前脑、单心室、眼距近。

3.讨论

前脑无裂畸形可分为3种类型：

3.1无叶全前脑：大脑半球完全融合，仅见单一脑室，丘脑融合成一个。

3.2半叶全前脑：大脑半球及侧脑室仅在后侧分开，前方仍相连，仍为单一侧脑室，丘脑可融合或不融合。

3.3叶状全前脑，大脑半球及脑室均完全分开，丘脑也分为左右各一，但仍有一定程度的融合，如透明隔消失。[2]

由于前脑无裂畸形的特有的颅脑超声表现，因而产前很容易发现，但由于大多数人对前脑无裂畸形的超声图像不了解，往往误诊为脑积水，或者扫查切面不全面，没有发现前脑无裂畸形所特有的颜面部改变，如眼距过近、独眼、喙鼻、正中唇裂等等。前脑无裂畸形的胎儿大脑半球往往不分开，融合为一体，因而常常伴有一系列胎儿颜面部中线结构的畸形，这时前脑无裂畸形胎儿所特有的改变，正是由于我们对这方面的结构熟知，因而我们最早一例前脑无裂畸形胎儿是在妊娠12周时就作出诊断，因而在发现胎儿有脑中线结构的异常时，不要仅仅怀疑脑积水，要考虑到有没有胎儿前脑无裂畸形的可能，一定要多方位扫查胎儿颜面部，检查有没有独眼、喙鼻等前脑无裂畸形所特有的面部改变，这对诊断及鉴别诊断十分有帮助。前脑无裂畸形的胎儿由于预后极差，因而早期诊断对于孕妇及其家庭有着重要的诊断价值，我们通过这9例前脑无裂畸形胎儿的产前诊断分析，在对胎儿进行超声检查时，一定要进行标准化切面扫查，正确掌握前脑无裂畸形胎儿的典型颅内声像及特有的颜面部畸形，一般都能作出正确诊断。

参考文献

[1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京：人民军医出版社，2006:157.

[2]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京：人民军医出版社，2006:157.