余碧瑜（厦门莲花医院福建厦门361007）
【中图分类号】R722.19【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）48-0179-01
病例资料
患者女，28岁，孕22W+，于2012年8月9日首次来我院就诊，平素月经规则，无近亲结婚及遗传性、传染性疾病史，否认孕早期接触有害物质及使用对胎儿有害的药物。
仪器与方法
使用ALOKa-a10型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5-5.5MHz,孕妇取仰面位,常规观察胎儿、胎盘、羊水及脐带等，了解胎儿生长发育情况，测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长径、羊水最大深度及羊水指数、脐动脉血流S/D比值，搏动指数，阻力指数。
结果
超声所见：增大子宫内探及单胎回声，胎儿颅骨光环可见，胎儿脑前部可见单一无回声，脑中线及透明腔未显示，胎儿未见鼻骨声像，胎儿上唇不连续，回声中断约4mm，脊柱可见，四腔心可见，胎心搏动规律，胎儿双顶径：49mm，头围：189mm，股骨长：35mm，腹围：161mm，胎心率：157次/分，羊水：57mm。胎儿双上肢肱骨、尺桡骨及下肢股骨、胫腓骨可见。胎盘位于子宫前壁，0级。
超声提示：
宫内中期妊娠，单活胎
0级胎盘。
胎儿先天畸形——考虑胎儿前脑无裂畸形？鼻骨缺失？胎儿上唇裂？
建议转上级转上级医院进一步检查。
患者于2011年8月20日转上级医院引产后尸解证实。
讨论
胎儿前脑无裂畸形又称全前脑，正常胚胎发育时端脑（大脑半球及丘脑）从后向前逐渐分为左右两侧，中间由胼胝体相连，若大脑半球和丘脑没有完全分开则导致前脑无裂畸形，其发生率为1/8000，本病病因目前尚不清楚，目前认为与染色体异常有关，也有研究发现有家族遗传倾向。此外专家指出，妊娠糖尿病、宫内酒精中毒以及某些药物过敏也有可能引起全前脑综合症。
病理分型时分为：无叶全前脑、半叶全前脑及叶状全前脑三种类型，本例为无叶全前脑，常合并的面部畸形如眼距较近，严重时为单眼畸形，鼻畸形可表现为单鼻孔畸形，啄鼻畸形，同时伴有唇裂，鉴别诊断，主要为中脑导水管狭窄引起重度双侧侧脑室扩张，由于室间隔孔明显扩大，超声表现也为大脑前部的一个大无回声区，应仔细寻找透明隔腔，脑积水时不会导致透明隔腔消失，但由于挤压等可能使其难以显示，有时诊断较困难。
前脑无裂畸形是一种胎儿致死性畸形，超声检查能及时发现，早期终止妊娠是十分必要的，对优生优育的意义很大。
参考文献
[1]徐佩莲.胎儿畸形产前超声诊断.
[2]YuanShen编译.胎儿影像网,http://hwww.Myfetus.net
附图一
附图二
客服QQ：30444492琼网文【2021】1550-113号
增值电信业务经营许可证：琼B2-20210322
出版物经营许可证：新出发龙华出字第(2021)009号
广播电视节目制作经营许可证：(琼)字第00779号
版权所有 ©2002-2024 期刊网(www.qikanchina.com) 琼ICP备2021005105号
