胱硫醚β合酶基因T833C突变与脑梗死发生的相关性研究

(整期优先)网络出版时间:2006-01-11
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目的探讨脑梗死患者同型半胱氨酸(Hey)代谢相关酶胱硫醚β合酶(CBS)基因T833C位碱基突变与脑梗死发病的相关性。方法对67例经头部CT或MRI证实为脑梗死的患者(脑梗死组)和31名健康对照者(对照组),应用聚合酶链反应(PCR)扩增法检测CBS基因T833C多态性,采用高效液相色谱法测定血清Hcy水平。结果在脑梗死组有9例CBS基因纯合子突变,28例为杂合子突变;对照组3名为纯合子突变,5名为杂合子突变。两组基因型频率分布差异亦有显著意义,X^2=11.429,P〈0.01;脑梗死组C等位基因频率为34.33%,T等位基因频率为65.67%,与对照组比较差异有显著意义,,=8.978,P〈0.01。CBS基因杂合突变者血清Hey浓度显著高于正常基因者(t=4.612,P〈0.01)。脑梗死组患者血清Hey浓度为(23±7)nmol/ml,显著高于对照组(13±4)nmoL/ml,两组比较差异有显著性(t=8.826,P〈0.01)。结论Hey血症是脑梗死的独立危险因素,而CBS基因T833C点突变可能是其发病的重要遗传因素。