Pierre-Robin综合征病例报告1例及其文献回顾

Pierre-Robin综合征病例报告1例及其文献回顾

周波

（成都市龙泉驿区妇幼保健院四川成都610100）

【摘要】Pierre-Robin综合征又名小下额畸形综合征，症状表现为下额畸形，舌后坠和气道梗阻呼吸困难等，病死率较高，较为罕见，严重威胁到新生儿的生命安全。重视对此疾病的认识及治疗策略，以便提高患儿的存活率。

【关键词】小颌畸形；舌后坠气道梗阻呼吸困难

【中图分类号】R72【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2017）34-0233-02

Pierre-Robin综合征又名小下额畸形综合征，症状表现为下额畸形，舌后坠和气道梗阻呼吸困难等，病死率较高，较为罕见，严重威胁到新生儿的生命安全，笔者就在四川大学华西第二医院学习期间诊治一例，现总结报告如下：

患儿女，因“急促、发绀42分钟”入院。孕39+2周自然娩出，出生体重2940克，Apgar评分9-10-10分，羊水胎盘及脐带无特殊。查体呼吸急促，急性病容，鼻翼煽动，口唇紫绀，右侧颞部可扪及一4×5cm大小包块，未过骨缝，有波动感，下颌小、后缩，上腭后部有缺损，三凹征阳性，双肺闻及鼾音及粗湿啰音。心腹查体无特殊。竖颈可，原始反射正常引出。实验室及器械检查结果：胸片：新生儿肺炎，肺透待排。腹部彩超、泌尿系彩超、颅内彩超未见异常。心脏彩超示房间隔缺损（继发孔-中央型）动脉导管未闭（管型）主动脉弓缩窄？升主动脉内径偏窄冠状静脉窦扩张残存左上腔静脉？。眼底筛查：双眼家庭性渗出性玻璃体视网膜病变。入院后予先后给予侧卧及俯卧体位，吸氧、nCPAP辅助通气、口咽管辅助通气，头孢哌酮他唑巴坦抗感染，静脉营养等治疗。口腔科会诊尝试穿舌线朝外牵拉舌头，因舌体过于短小并后缩未操作成功。后患儿口咽管通气下气促、呼吸困难明显，可见吸气三凹征，伴神萎、反应差，血气分析II型呼竭，予气管插管、常用频呼吸机辅助通气、美平抗感染，氟康唑防治真菌等治疗后患儿呼吸困难较前好转。因患儿撤机困难，多器官系统畸形，患儿家属坚持签字放弃一切治疗自动出院。出院诊断：小下颌畸形综合征；呼吸衰竭；新生儿肺炎；新生儿惊厥；家庭性渗出性玻璃视网膜病变；新生儿头颅血肿。

讨论：Pierre-Robin综合征又名小下额畸形综合征，最早是1923年法国口腔科医师PierreRobin报道的，主要为下额畸形，舌后坠和气道梗阻呼吸困难等临床表现，发病率约占新生儿的1/3万～1/5万，属于少见疾病，是一种胚胎发育障碍引起的常染色体显性遗传疾病[1]。有研究表明有40%的皮罗氏序列征是单独发生的[2]。60%的皮罗氏序列征患儿合并其他畸形，如腭裂、颅面部畸形、心血管畸形、听力损伤等，另外还可伴有引起智力低下的染色体异常等[3-4]。Pierre-Robin综合征的病因并不十分清楚，近几年的研究表明可能与孕期胎儿在宫内下颌骨的机械压迫、遗传易感因素、暴露于畸形的高危因素，如母亲孕前3个月的药物服用，尤其是非甾体抗炎药，甚至感染、吸烟饮酒均为其高危因素；此病早期病死率可达30%～60%，放弃治疗死亡率较高[5]，应重视对此疾病的认识及治疗策略，也是此文的价值所在。

Pierre-Robin综合征根据其临床具体情况及气道阻塞情况，Cole将其分为3级：一级为典型的Robin三联征，仰卧位时无明显呼吸困难，间歇性舌后坠，此类患儿仅需侧卧位喂养；二级为典型的Robin三联征，仰卧位时有间歇性轻度气道阻塞，侧卧位时无气道阻塞，持续性舌后坠，此类患儿需插胃管并侧卧位喂养；三级为典型的Robin三联征，仰卧位时有中到重度气道阻塞，侧卧时仍存在气道阻塞，持续性舌后坠，无法经口喂养，此类患儿需建立鼻咽人工气道，插胃管并侧卧位喂养[6]。

新生儿期对本病的治疗方案比较局限，主要是对症支持及加强营养治疗，缓解症状。一、加强护理，避免呛奶误吸，取侧卧位或俯卧位，减少舌后坠堵塞气道，清理呼吸道，保持呼吸道通畅。二、如果舌后坠严重引起呼吸困难时，可以用纱布将舌牵出，使用口咽管通气；如较长时间牵引舌，可进行舌-下唇缝合术固定舌根，必要时实施气管插管或气管切开机械辅助通气。三.新生儿期住院期间可经鼻饲喂养，有感染、呛奶吸入性肺部炎症等并发症时，给予抗生素治疗。其预后取决于合并症及其畸形严重程度，大部分患儿随着年龄增长，呼吸困难及喂养困难症状可明显好转，严重患儿进行下颌骨牵引成骨术手术治疗是唯一办法。对有腭裂者，应在其构音系统发育前，约18～24月时进行手术。已有报道，在胎龄22周时通过三维超声影像学方法可早期诊断此病[7]。近年来，国内外对不伴有其他系统的Pierre-Robin综合征相关基因的研究主要集中于17q23-24这一区域，对该病基因的研究成为最近的热点[8]。

【参考文献】

[1]毛喆，王洪涛，崔颖秋。皮罗氏序列征的研究进展[J].中华口腔医学研究杂志，2015，9（2）：166-170.

[2]HENSONR.PierreRobinsequence:a“Sticker”situations？[J].PediatrHealthCare，2010，24：333-337.

[3]IZUMIK,KONCZALLL,MICHELLAL,etal。UnderlyinggeneticdiagnosisofPierreRobinsequence：retrospectivechartreviewattwochildren’shospitalsandasystematicliteraturereview[J].JPediatr,2012,160(4):645-650.

[4]TAYLORMR.Consultationwiththespecicalist:ThePierreRobinsequence:aconcisereviewforthepracticingpediatrician[J].PediatrRev,2001,22:125-130.

[5]梁玉美，潘红飞，冯燕妮.新生儿PierreRobin综合征5例临床分析[J].中国生育健康杂志，2012，23（4）：304-306.

[6]ColeA,LynchP,SlatorR.AnewgradingofPierreRobinsequence[J].CleftPalateCraniofacJ,2008,45(6):603-606.

[7]ChiriacA，DawsonA，KrappM，etal.Pierre-Robinsyndrome:Acasereport[J].ArchGynecolObstet,2008,277(1):95-98.

[8]汤陈璐，沈卫民.PierreRobin序列征相关基因的研究与进展[J].中国组织工程研究，2015，19（24）：3910-3915.