超声测量颈项透明层厚度对早期产前诊断胎儿发育异常的意义

超声测量颈项透明层厚度对早期产前诊断胎儿发育异常的意义

龙凤花

湖南省湘西州民族中医医院湖南湘西416000

摘要：目的：探讨超声对早孕期颈项透明层厚度与早期诊断胎儿发育异常相关性，为早期产前筛查提供的重要指标。方法：对1750例行产前检查的孕妇于孕11-13周+6天均采用经腹部彩色多普勒超声测量胎儿NT值，对胎儿NT值增厚的孕妇进行染色体核型检查，对染色体核型正常者进一步胎儿系统彩色多普勒超声及超声心动图检查，并随访观察至出生。结果：1750例孕妇中胎儿NT值>3.0mm者22例，筛查阳性率为1.3％，22例NT值>3.0mm者均进行染色体检测，染色体正常者为17例，其中8例染色体正常者随诊中发现严重并发症，其中3例伴有水囊瘤，2例伴有全身水肿，2例先天性心脏畸形，1例隐性脊柱裂，其余9例染色体正常者随诊至胎儿出生未见明显异常；染色体异常者为5例，1为Tuner综合征，2例为21-三体综合征，1例为18三体综合征，1例为染色体平衡易位。结论：胎儿颈项透明层的厚度测量是产前遗传学检查的重要指征之一，NT值增厚与对产前早期诊断胎儿发育异常具有重要的意义。

关键词：超声检查；产前诊断；胎儿早期异常；颈项透明层；诊断意义

颈项透明层（nuchaltranslucency，NT）指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度[1]，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存在；妊娠11-13周+6NT增厚与胎儿染色体核型异常密切相关，在染色体正常胎儿中，NT增厚也常预示众胎儿结构异常、某些遗传综合征和围产期预后不良的结局[2]。本研究旨在探讨超声对早孕期颈项透明层厚度与在早期诊断胎儿发育异常等不良结局的相关性。

1.资料与方法

1.1研究对象2013年9月-2014年11月对产前检查的孕11-13周+6的孕妇进行经腹超声检查测量胎儿NT厚度。

1.2仪器采用GEE8超声诊断仪，探头频率3-5MHz，选择常规产科条件。

1.3测量方法进行超声检查时，首先测量胎儿头臀径（45-84mm），顺序检查胎儿的结构，以除外胎儿异常。胎儿颈项透明层厚度于胎儿长轴矢状切面进行测量，测量时将探头声束置于胎儿颈枕部行纵切，力求声束与胎儿体表垂直，要求尽可能将图像放大，清楚显示并确认胎儿背部皮肤，在颈部皮肤高回声带的深部显示无回声或低回声带，即颈项透明层，测量时应在颈项透明层的最宽处测量垂直于皮肤光带的距离，连续3次取平均值[3]。

1.4NT厚度标准NT<3.0mm认为正常，NT>=3.0则认为厚度异常，积极建议孕妇进一步行染色体检测及进一步胎儿系统彩色多普勒超声及超声心动图检查，并随访观察至出生。

2结果

对1750例行产前检查的孕妇于孕11-13周+6测量胎儿均采用经腹部彩色多普勒超声测量胎儿NT值，对胎儿NT值增厚的孕妇进行染色体核型检查，对染色体核型正常者进一步胎儿系统彩色多普勒超声及超声心动图检查，并随访观察至出生。结果1750例孕妇中胎儿NT值>3.0mm者22例，筛查阳性率为1.3％，22例NT值>>=3.0mm者均进行染色体检测，染色体异常者为5例，1为Tuner综合征，2例为21-三体综合征，1例为18三体综合征，1例为染色体平衡易为。染色体正常者为17例，其中8例染色体正常者随诊中发现严重并发症，其中2例伴有水囊瘤，2例伴有全身水肿，3例先天性心脏畸形，1例隐性脊柱裂，其余9例染色体正常者随诊至胎儿出生未见明显异常。

3讨论

胎儿NT厚度测量已成为公认的早期筛查21-三体及其他染色体异常的超声重要指标，在孕11-13周+6阶段，胎儿的主要染色体异常都与NT增厚相关，胎儿NT增厚也与多种胎儿畸形、发育不良、某些遗传综合征集胎儿死亡等不良妊娠结局相关，因此国内外均有大量报道关于胎儿NT厚度测量的研究。早在1992年NICOLAIDES等就提出NT的概念，以描述孕早期颈后皮下组织因液体积聚儿形成的厚度，自上世纪90年代，NT与胎儿各种先天性发育异常的关系就得到了非常广泛的重视和研究。NT增厚的原因可能与以下几点有关[4]。

在正常胚胎发育过程中，颈部淋巴管与颈静脉窦在11-14周左右相通，相通之前，烧了淋巴液积聚在颈部形成暂时性的NT增厚。

正常胎儿在14周后应消退，如果颈部淋巴管与颈部静脉窦相通延迟，从而出现明显颈部淋巴回流障碍，淋巴液过多的积聚在颈部Ⅵ增厚明显，甚至到孕中期发展成为淋巴水囊瘤。

唐氏综合征（21-三体）胎儿颈部皮肤细胞外透明基质增加，细胞外液被大量吸附于透明基质的间隔内，使颈部皮肤发生海绵状改变，形成Ⅵ增厚。

染色体核型正常的胎儿，有先天性心脏畸形时出现、T增厚，可能与心功能衰竭有关。

心功能衰竭时静脉回流障碍，导致静脉压升高，淋巴管内淋巴液回流受阻，淋巴液过多积聚于颈部，形成NT增厚。

先天性隔疝，因腹腔内容物疝入胸腔内压力升高，一侧肺内占位性病变，造成纵隔移位，静脉回流受阻。

致死性骨骼畸形导致的胸腔极度狭小胸腔内压力升高等都可使静脉回流受阻和静脉充血。

以上情况，当静脉血返流至头颈部时，NT出现增厚现象。

在本次研究中对1750例行产前检查的孕妇于孕11-13周+6测量胎儿均采用经腹部彩色多普勒超声测量胎儿NT值，并对胎儿Ⅵ值增厚的孕妇进行染色体核型检查，对染色体核型正常者进一步胎儿系统彩色多普勒超声及超声心动图检查，并随访观察。结果1750例孕妇中胎儿、T值>3.0mm者22例，筛查阳性率为1.3％，22例NT值>3.0mm者均进行染色体检测，染色体异常者为5例，1为Tuner综合征，2例为21-三体综合征，1例为18三体综合征，1例为染色体平衡易位。染色体正常者为17例，其中8例染色体正常者随诊中发现严重并发症，其中3例先天性心脏畸形，2例伴有水囊瘤，2例伴有全身水肿，1例隐性脊柱裂，其余9例染色体正常者随诊至胎儿出生未见明显异常[5]。

本次研究通过随访NT值>3.0mm胎儿的妊娠结局，分析探讨NT增厚与染色体异常及染色体表现正常却出现不良妊娠结局的密切相关，得出主要结论：NT增厚与胎儿染色体异常、胎儿畸形（尤其心脏结构畸形）、死胎、水肿胎等不良妊娠结局密切相关，且随颈项透明层厚度增加一般预后越差，在孕妇妊娠第11-13周+6阶段尚不能清楚的观察到清晰的胎儿解剖结构，因此，孕早期超声测量胎儿颈项透明层的厚度测量是产前遗传学检查的重要指征之一，对妊娠期妇女超声筛查胎儿NT值》：3.0mm的孕妇，应建议其行胎儿染色体的核型分析及密切随诊，及时明确诊断，对产前筛查和诊断胎儿缺陷，并及时进行干及对减少缺陷儿出生，降低围生儿病死率具有十分重要的意义。

参考文献：

[1]祝旦瑛.胎儿颈项透明层增厚超声检测对诊断胎儿染色体畸变的意义[J].浙江临床医学，2016（2）：246-248

[2]宋文龄.张劲松.宋语涛等.10-13孕周超声筛查颈部透明层厚度的方法[J].中国妇幼保健，2017.22（10）：1383-1384

[3]李学广.孕早期超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的应用价值[J].临床超声医学杂志，2.16，5（3）：351-353

[4]郭书邑.杨侍丽.孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿畸形筛查中的价值[J].中国妇幼保健，2016.31（5）：1004-1006

[5]马涛.苏丹.熊雯.岳军.谢兰.胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的价值[J].成都医学院学报，2015，10（6）：718-720