Madelung’s病：病例报告与文献复习

Madelung’s病：病例报告与文献复习

代冬冬 1，陈伟 2，成雅 3，尹栓 4

1青岛大学附属医院平度院区普外科 山东青岛 266000

2 青岛大学附属医院平度院区泌尿外科 山东青岛 266000

3 青岛大学附属医院平度院区心内科 山东青岛 266000

4青岛大学附属医院儿内科 山东青岛 266000

【摘要】回顾性分析5例Madelung’s病病人资料，探讨此病病因、临床表现及治疗方法。该病病因尚不清，常见于中年男性，肿块主要对称分布于头颈部及上躯干部，呈典型“牛颈”或“驼峰”样外观。手术切除为主要治疗方法。该病恶变率低、预后良好。

【关键词】脂肪瘤病 Madelung’s病 手术治疗

颈部良性对称性脂肪瘤病又称多发性对称性脂肪瘤病 （Madelung’s病），为临床少见病,我科收治8例，现报告如下。

1病例简介

患者，男，56岁，因“颈部肿物3年伴颈部活动受限5月”于2018年10月入住本科。患者3年前出现颈部、下颌部及背部多处乒乓球大小包块， 5月前出现颈部活动受限。

既往史：吸烟30年，20支/天；饮酒27年，半斤/天；饮酒3年，1斤/天。否认肝炎史。

专科检查：颈部、颌下、枕后部触及多个隆起质韧肿块，最大者约15cm×18cm，活动度可，无压痛，边界不清。如图1。

图1 箭头示隆起脂肪瘤

辅助检查：肝功：ALT60.2u/l，AST78.6u/l，GGT76.8u/l; B超：颏下、颈后脂肪层明显增厚，较厚约3.2cm，边界清，呈团块状;颈部CT：枕部及颈部背侧皮下脂肪明显增厚，可见肌肉间隙弥漫性脂肪密度陈迹影，边界不清。如图2及图3。

图2箭头示低密度为隆起脂肪瘤 图3箭头示低密度为隆起脂肪瘤

患者全麻下行颈部脂肪瘤切除术。术中见胸锁乳突肌内侧、下颌骨下缘、颈后多发脂肪样团块，包绕下颌下腺及腮腺下极，团块韧、质软、弥漫生长，边界不清。切除标本如图4，大者17cm×12cm，呈脂肪样组织，形状不规则，关闭创口并放置引流管，标本送病理。术后病理示肌间脂肪瘤。

图4 切除标本

2 讨论

1888年Madelung首次对文献报道总结，故该病又称Madelung’s病^[1]。本病地中海地区多见，亚洲地区少见^[2]，但近年有文献报道亚洲地区呈上升趋势。本病好发40-60岁男性，Shetty^[3]和Kratz等报道3例儿童发病者。男女患病比例15：1-30：1^[4]。本病分三型^[5]，I型常见，瘤体常见于颈项部周围，呈“牛颈”或“驼峰”体征，如本病人。

2.1病因

病因尚不明确，但国内外相关文献多次报道长期嗜酒可能是本病发生的最重要原因^[6]。长期酗酒使体内形成大量乙醛，从而破坏mtDNA氧化功能，致脂质代谢障碍，脂肪生成增加、分解减少，是诱发本病触发器。Perera等研究表明线粒体DNA中MTTK基因位点c.8344A＞G变异与家族性Madelung’s病有关^【7】。有文献认为本病可能与肝脏疾病、上呼吸道恶性肿瘤有关^[8]。

2.2临床表现与诊断

该病表现为脂肪组织对称性、弥漫性沉积于颈部、肩背部、躯干、四肢上端皮下，呈典型“牛颈圈”或“驼峰”样改变；亦发生于面部、头皮、阴囊、阴唇、腹膜后及胃肠壁，较少发生无脂肪组织部位^[9]。早期无明显症状，大量脂肪堆积可出现头颈部运动受限。亦有患者出现脂肪瘤压迫呼吸道、消化道、颈部血管等相应临床症状。一部分病人伴有神经系统病变如共济失调、进行性肌无力、听力障碍^[10]及记忆力功能减退^[11]。

通过长期饮酒病史结合临床特征及CT表现，术前可诊该病。但该病需与下列疾病鉴别^[10]：甲状腺肿大、脂肪肉瘤、肥胖症、多发性家族性脂肪瘤病、Cowden综合症3、Proteus综合症等遗传性疾病。

2.3治疗

Madelung’s病的治疗目前尚无定论。笔者查阅文献并总结多位学者的临床治疗经验汇集如下。

2.3.1手术治疗

目前手术治疗为首选治疗，包括吸脂术、开放脂肪瘤切除术。吸脂术为姑息性治疗，主要用于脂肪瘤早期、波及范围小或不能耐受全麻病人，该术式创伤小、出血少、安全美观；但因手术视野暴露不良、脂肪瘤切除不彻底易短期瘤体复发，所以吸脂术少用。脂肪瘤切除术常采用类似改良式颈清扫术，需保留颈部肌肉、血管、神经及脏器，沿颈筋膜层切除增生脂肪组织。手术应遵循改变颈部畸形、恢复颈部功能障碍与兼顾外观原则。因手术创面大、病变范围广，手术可分区分期进行。术中注意保护甲状腺、腮腺、下颌下腺及面神经分支，须保持皮瓣良好血运。手术创面大，渗出液多，术后应消灭死腔并放置负压引流管，术区严格加压包扎。

2.3.2药物治疗

药物治疗常作为辅助治疗，适用于年老体弱合并有心肺功能不全、不能耐受麻醉、伴有严重全身性疾病病人、糖尿病病人长期血糖控制不理想及术后轻度复发病人。常用药物有①促进脂肪分解的β2受体增强剂。②纠正导致本病代谢紊乱药物。③线粒体鸡尾酒疗法：联合辅酶Q10、左旋肉毒碱、维生素E和维生素C，通过修复线粒体功能，减少脂肪沉积。

2.3.3其他治疗方法

Madelung’s病是为良性脂肪瘤病，预后较好。笔者查阅文献发现仅有1例6年病史的患者恶变为粘液脂肪肉瘤。因大多数手术不彻底切除瘤体，遂术后常复发。复发瘤分化良好，可多次手术切除。戒酒虽不能使已患病变消退，但可抑制疾病进展，所以患者术后建议戒酒。Enzi等对31例患者随访4-26年，其中8例死亡，死亡病例有3例猝死，且3例皆有严重自主神经系统疾病。同时纵膈内脂肪聚集患者死亡率更高。这给我们警示，治疗Madelung’s病时，需积极治疗原发病，术后定期随访。

参考文献

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Shetty C, Avinash KR, Auluck A, etal.Multiple symmetric lipomatosis (MSL) of neck in a child (Madelung’s disease): report of a rare presentation[J].Dentomaxillofac Radiol,2007,36 (1):51-54.

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Busetto L, Strater D, Enzi G, et al. Differential clinical expression of multiple symmetric lipomatosis in men and women [J]. Int J Obes Relat Metab Disord, 2003, 27(11):1419-1422.

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PereraU,KennedyBA,HegeleRA,etal.Multiplesymmetriclipomatosis(Madelung disaese)in a large canadian family with the mitochondrial MTTK c. 8344A＞G variant [J].Jin vestig Med High Impact Case Rep,2018,6:2324709618802867.

EnziG,BusettoL,CeschinE,etal.Multiplesymmericlipomatosis:clinicaaspects and outcome in a long-term longitudinal study[J].Int JObesRelatMetab Disord,2002,26:253-261.

任贝贝，邱涛，徐森,Madelung’s病的诊治及研究进展[J].中国美容整形外科杂志,2016,27(10):626-628

【10】Brunetti -Pierri N, Shaibani A,etal. Progressive my-opathy withmultiplesymmetriclipomatosis[J].ArchNeurol,2009,66(12):1576-1577.