摘要目的探讨西北地区绝经后骨质疏松症(postmenopausal osteoporosis，PMOP)患者肠道微生物(gut microbiota，GM)组分和基因功能变化，及其与骨密度(bone mineral density，BMD)的相关性。方法以2018年11月—2019年10月到我院就诊的绝经后女性作为初筛对象，选取首次诊断为骨质疏松症(OP)患者24例、低骨量者30例及骨量正常者9例，收集粪便样本并提取微生物DNA，借助Illumina平台进行16S rRNA基因和宏基因组高通量测序分析。结果GM结构在不同组中存在差异，消化链球菌科、罗姆布茨菌属、梭菌目未确认属、巨单胞菌属、Erysipelatoclostridium、克雷伯氏菌属和Erysipelatoclostridium ramosum为OP组差异菌群。GM基因注释结果显示基因数目与BMD值呈正相关，基因KEGG功能注释结果显示新陈代谢、碳水化合物代谢、淀粉和蔗糖代谢、氧化磷酸化基因功能条目均与BMD值呈负相关。受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve, ROC)分析提示，碳水化合物代谢、淀粉和蔗糖代谢、氨基糖和核苷酸糖代谢、氧化磷酸化对鉴别OP分别具有较好的灵敏度和特异度，ROC曲线下面积(area under curve, AUC)分别为0.70、0.72、0.73和0.75。结论高通量测序技术有助于分析PMOP患者GM组成、分布和基因功能改变，为研究GM调控BMD变化进而影响OP的发生发展提供依据。
