预防“唐宝宝”，唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺该选哪一个

预防“唐宝宝”，唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺该选哪一个

温宝欣

 肇庆市第二人民医院（肇庆市妇幼保健院）检验科  广东 肇庆 526000

宝宝不仅是祖国未来的希望，也是每个家庭的未来和希望，相信每一位父母都对自己宝宝的出生充满了憧憬与期待，希望自己的宝宝是健康、可爱的。随着当前人们观念的改变，宁愿多花钱也要做好宝宝的全面检查，也不愿意生下有缺陷的宝宝。拥有健康的宝宝是每个父母的希望，但“唐宝宝”也是存在的。在孕妇的产检过程中对“唐宝宝”的检查是非常必要的。事实上，唐氏综合征是一种偶发性的疾病，任何一对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，因此，每个孕妇妈到了极大的提高，能通过产前筛查，有效防止“唐宝宝”的出生。本文主要了解更多关于“唐宝宝”的知识，并分析从唐氏筛查、无创DNA以及羊水穿刺中应选择哪种方式预防“唐宝宝”的出生。

一．关于“唐宝宝”的概念

     “唐宝宝”，也是唐氏综合征，又可称之为先天愚型，是较为常见的一种染色体异常疾病。高龄产妇生育唐宝宝的风险较高，且年龄越大，风险越高。据我国有效数据显示，一半以上的唐宝宝在胎儿期间便会被检查出来，并被流产；但依旧有部分唐宝宝会存活下来，其表现为智力低下、体格发育异常，且常常携带多样疾病，如白血病、先天性心脏病等，生活不能完全自理，会给其家庭造成严重的经济负担。唐氏综合征可通过孕妇妈妈的产前筛查，如唐氏筛查、无创DNA以及羊水穿刺的方式进行排查，尽可能早发现、早预防，以此减少唐氏宝宝的出生[1] 。

二．关于唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺的选择

（1）唐氏筛查

唐氏筛查，又可称之为唐氏综合征产前筛查，即抽取孕妇外周血，并检测血清中的部分生化指标，再结合检测孕妇妈妈的年纪、孕周期以及孕妇妈妈的体重等，计算唐氏宝宝的出生概率。而唐氏筛查法又可称之为早期唐氏筛查，也是大部分孕妇妈妈较为常见的方式，通常在孕妇妈妈孕期11周到25周左右便可检查。再者，唐氏筛查法可检测出六成到七成左右的概率，同时十分经济方便，也是无创检测中的一种，是孕检中十分常规的一项检测。

     优势：使用唐氏筛选法的话，可以在孕妇孕早期就能够开展检测，其只需抽取孕妇妈妈外周血2ml-3ml即可。其中早期筛查的时间在孕期10周左右，中期筛查的时间在20周左右。其价格与无创DNA、羊水穿刺相比是价格最适宜的，同时该种方式获得报告时间较短，无须长期等待。

     局限性：正常来说，若是在孕期不做筛查，并不能使孕妇妈妈安心，但是筛查假阴性的概率相对较高，影响其最终风险评估的因素较高，因此质控较为困难。

（2）无创DNA

     无创DNA主要是抽取孕妇妈妈的外周血，再利用新型的DNA测序技术进行深入检测，再将其测序结果进行详细分析，最终将胎儿的患病概率进行换算、统计。其中无创DNA最好在孕妇怀孕13周到24周左右进行检测，若是超过26周便不适合再做无创DNA检测了。尤其是对于那些错过唐氏筛查的孕妇妈妈，以及对于那些有早产现象、发热现象或是出现出血等得情况的孕妈妈，此方法更为准确[2]。

     优势：首先，无创DNA检测技术相对于唐氏筛查法而言更加精准，而与羊水穿刺相比，更加安全；其次，无创DNA检测技术的操作性较强，只需抽取孕妇外周血即可，且其报告时间较短，最快一周，最慢半个月内即可拿到报告结果，对孕妇妈妈腹中的胎儿也是极为安全的。

     局限性：无创DNA检测技术的价格较高，且一年内接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗者；以及过于肥胖者的孕妇妈妈而言，该项检测技术并不是那么合适。最后检测结果如若还是高风险者或是B超结构筛查发现问题者，仍旧需要再次产前诊断。

（3）羊水穿刺

     羊水穿刺也可称之为“羊穿”或是“羊膜穿刺术”，是通过使用仪器进行超声定位，再用穿刺针穿过孕妇妈妈的皮肤，再从中抽取羊水，继而获得胎儿的脱落细胞，最终通过这些细胞进行检测。尤其是对于年龄大于35岁的高龄孕妇，或是曾经生育过染色体病患宝宝的孕妇最好通过羊水穿刺的方式进行检测[3]。

优势：羊水穿刺是胎儿染色体病诊断中的“金标准”，能检测出胎儿所有染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常，对目标检查的检出率高达99.9%，且其检测的范围较长，如孕期20周以上的孕妇妈妈，都能通过这个方式进行检测。

局限性：但是通过羊水穿刺的方式进行检测具有一定的风险，如导致孕妇流产，虽然只有一成的概率，但仍旧存在一定的风险性。此外，羊水穿刺还可能出现细胞培养失败的可能性，影响最终的检测成果。再者，羊水穿刺是三种检测方式中获得检测报告的时间较长的一种。

注意事项：做羊水穿刺前，孕妇妈妈应注意以下几点：一，术前没有感染未治愈或出现感染的可能性；二，有先兆流产的情况；三，存在中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血的情况。对此，孕妇妈妈在做羊水穿刺前应提前咨询相关医生或是产科医师充分了解情况后再确定检测方式。

（4）三者选择[4]

1）唐氏筛查法与无创DNA都属于产前筛查，其检出率有所不同；

2）通过唐氏筛查与无创DNA检测风险较高的孕妇，都需要进一步进行检测；

3）羊水穿刺检测方式是产前诊断中检测结果最为准确的；

    通过对上文的了解是不是对唐氏宝宝的检测方式有了更深的了解呢？但是应值得注意的是， 唐宝宝的出生具有一定的偶然性与随机性，且会随着孕妇妈妈生产年龄的增高而增大几率。产前检查与产前筛查与产前诊断并不是同一件事情哦，应尽可能关注孕妇妈妈的身体健康以及胎儿宝宝的发育情况，定期产检哦。

参考文献：

[1] 冯晓. 妊娠中期唐氏筛查结果异常与妊娠结局的相关性[D]. 河南:郑州大学,2020.

[2] 胡孝南. 基于唐氏筛查大数据机器学习法与唐氏筛查风险评估优化方案的比较研究[D]. 吉林:吉林大学,2020.

[3] 董志伟. 256例高龄孕妇无创DNA结果分析[J]. 科学养生,2021,24(4):203.

[4] 邓测川,祝茜,白婷,等. 无创DNA产前筛查质量管理样本的制备与评价[J]. 中华医学遗传学杂志,2022,39(2):176-180. 第一作者简介

姓名：温宝欣

出生年月：1988.9.8

性别：女

民族：汉

籍贯：广东肇庆

职称：主管检验技师

学历：本科

课室：检验科

研究方向：产前筛查

单位/学校：肇庆市第二人民医院（肇庆市妇幼保健院）

手机：13760070434

电话：

E-mail ：7272063@qq.com

通信地址（具体单位地址）:广东省肇庆市端州区景泰路6号朗晴轩2栋707