摘要目的探究与扩张型心肌病(DCM)发生相关的突变基因位点。方法2019年12月至2021年6月，通过"儿童DCM易感基因研究项目"招募DCM患儿6例和健康儿童3例进行前瞻性研究。6例患儿，年龄4个月~14岁，其中女5例，男1例；3例健康儿童，年龄3~13岁，其中女2例，男1例。对研究对象进行全外显子测序，应用生物信息学方法筛选致病基因，同时采集对应患儿一级亲属静脉血，对基因突变所在区域进行一代测序。结果共筛选出4个可能与DCM相关的突变基因位点，患儿1发现亲联蛋白2(JPH2)基因c.2011-3C>G突变，受检者为纯合突变(GG)，受检者父母为杂合突变(CG)。患儿1同时发现肌联蛋白(TTN)基因c.G49415A突变，受检者为纯合突变(AA)，受检者父母为杂合突变(GA)。患儿4发现TTN基因c.G23033A突变，受检者及受检者父亲为杂合突变(GA)，其母为野生型(GG)。患儿5发现TTN基因c.16975_16978del突变，受检者及受检者父亲为杂合突变(TCTTC/T)，其母为野生型(TCTTC/TCTTC)。结论本研究共发现4个与DCM发病相关的致病基因位点，丰富了DCM疾病基因谱，为精准医疗的实施提供了靶点。
