摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)基因C677T多态性与孤独症的相关性。方法选择93例孤独症患儿作为观察组，93例健康儿童作为对照组。检测其MTHFR基因C677T位点的基因型，并分析其与患儿问题行为及遗传模式的相关性。结果MTHFR基因C677T位点具有CC、CT、TT 3种基因型。观察组CC基因型较对照组少，TT基因型较对照组多(P<0.05)。三种多态性中，目光接触、复杂肢体动作、自残行为和过度活跃4种问题行为出现频率存在统计学差异(P<0.05)。回归分析显示存在统计学差异的4种问题行为1与2编码程度的至少有一个T等位基因。MTHFR基因C677T基因型在隐性遗传模型及等位基因遗传模型下与孤独症存在关联(P<0.05)。结论MTHFR基因C677T多态性与孤独症患儿问题行为及遗传相关，基因型为TT或携带T等位基因的患儿发生孤独症的风险高并与目光接触、复杂肢体动作、自残行为和过度活跃1与2编码程度相关。
