摘要目的探讨1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用Sanger测序和全外显子组测序对患儿及其父母进行检测，分析变异位点的致病性。结果Sanger测序结果提示患儿携带ALDH5A1基因c.1529C>T(p.S510F)纯合变异，其母亲为杂合型，父亲未检测到此变异。全外显子组测序发现患儿及其父亲均携带ALDH5A1基因片段缺失(chr6：24 403 265-24 566 986)。结论ALDH5A1基因c.1529C>T变异及缺失是患儿的致病原因。全外显子组测序能同时检测碱基变异和基因片段缺失，为患儿的诊断和遗传咨询提供依据。
中华医学遗传学杂志
2022年02期
