摘要目的提高临床医生对Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的认识，以期早期识别及明确诊断。方法回顾性收集湖南省人民医院儿童医学中心收治的4例WAS患儿病例资料并总结分析，所有患儿均采用二代测序(NGS)或实时荧光定量核酸扩增检测(qPCR)明确诊断。结果4例患儿均为男性，发病年龄1 d~2个月。临床表现均有顽固性血小板减少，3例伴有感染症状，2例伴有皮肤症状；WAS评分2~4分。4例患儿均采用基因检测明确诊断，检测到的致病突变包括WAS基因Exon4、Exon7错义突变以及Exon8剪接位点突变各1例，1例系qPCR明确为Exon1~12全部缺失。结论WAS以男性、早发的顽固性血小板减少为特征，基因检测是确诊WAS重要手段，对临床高度疑似患儿必要时应完善qPCR检测。
