吃叶酸前为什么要查叶酸代谢基因？

吃叶酸前为什么要查叶酸代谢基因？

徐培

德阳市人民医院   618000

叶酸，是人体生长发育不可缺少的一种维生素，尤其是怀孕期间，若叶酸缺乏有可能会对胎儿的健康造成影响，甚至会出现早产、流产等问题。但是，每个人叶酸代谢能力存在一些差异，在叶酸带下期间涉及到甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶，该两种酶的活性会对叶酸代谢水平造成影响，若代谢水平较低，有可能需要对叶酸进行大量补充；若代谢水平正常，补充正常剂量的叶酸便可。因此，在吃叶酸前，需要开展叶酸代谢基因检测工作，对个体叶酸的代谢水平进行确定，制定针对性的叶酸补充计划。下文对吃叶酸前为什么要查叶酸代谢基因进行详细介绍：

1.叶酸

现阶段，大部分备孕的女性都知道需要服用叶酸，叶酸服用量少，是无法达到效果的；而过量服用会对锌的吸收造成影响，以至于患者机体缺乏锌元素，导致胎儿发育受到影响，常常出现低体重儿情况。并且，服用叶酸过量会对维生素缺乏的早期表现进行掩盖，损害到神经系统。因此，在临床中究竟补充多少叶酸是当下研究的热点内容。

相关研究显示，机体缺乏叶酸主要有以下几点原因：第一，叶酸摄入量较少；第二，因为基因型不同以至于机体利用叶酸的能力较差，也就是叶酸代谢通路障碍问题。目前，可以通过对机体的叶酸代谢基因类型进行检测，来评估叶酸利用水平，进而有针对性的对叶酸进行补充，提升备孕夫妇科学补叶酸意识，减少新生儿出生缺陷情况发生。

目前，临床中叶酸代谢基因检测主要是应用在孕期、孕期女性、女性不良孕产、不孕不育人群、男性少精症或弱精症、体检人群等。

2.叶酸代谢基因检测

叶酸代谢基因检测，主要是指利用分子生物学的手段，对叶酸代谢关键基因位点多态性进行检测，对受检者的叶酸代谢基因型进行明确，对有叶酸代谢障碍的人群进行筛查，进而有针对性的对这些人群进行指导与干预，以防出现流产、先天性心脏病、神经管缺陷、妊娠期高血压等疾病。

3.叶酸代谢基因检测的原因

叶酸，参与了人体新陈代谢，是红细胞生成、DNA生成的发展必需物质，对胎儿神经系统发育具有较为积极意义。

针对育龄期妇女来讲，对叶酸进行补充是非常关键的。如果其女性体内缺乏叶酸，会对母体健康造成影响，还会对胎儿健康造成影响。孕妇体内如果叶酸含量较少，容易出现胎盘早剥、自发性流产、妊娠高血压综合征、巨幼红细胞性贫血等情况；胎儿容易出现心脏缺陷、唇腭裂、神经管畸形、宫内发育迟缓等情况。

相关研究显示，在我国育龄妇女中缺乏叶酸的数量较多，究其原因摄入叶酸量较少、和也算代谢相关基因出现异常有关。现阶段，在临床中针对叶酸摄入不足的人群，可以在日常生活中多食用一些富含叶酸的食物来满足机体所需，或者是可以对叶酸制剂进行适量补充来满足机体所需。而如果是携带相关基因突变的女性，如果其根据常量对叶酸进行补充，是很难对机体代谢需求进行满足的。因此，想要实现有效补充叶酸，减少出生缺陷，临床中把检测叶酸利用能力、评估风险作为重要内容。在检测时，利用基因检测技术，检测人体的MTHFR基因及MTRR基因，以便于早期对个体的叶酸吸收利用水平进行发现，以此为依据，对叶酸缺乏的高危人群进行筛查，且根据个体情况，制定科学合理的叶酸补充计划，有效预防出生缺陷的同时，还可以减少过量补充叶酸而引发的不良风险。

4.叶酸代谢基因检测异常女性补充叶酸的方法

在临床中，经过叶酸代谢基因检测显示异常的情况，需要根据风险等级不同，选择不同的处理方式，具体如下：

针对无风险的女性，可以在孕前3个月、孕早期，每天对400微克的叶酸进行服用。针对低或轻度风险的女性，可以从孕前3个月到妊娠结束，每天对400微克的叶酸进行服用。针对中度或重度风险的女性，可以从孕前3个月开始，每天对400微克的叶酸进行服用；在孕早期时，每天对600-800微克的叶酸进行服用；在孕中期和后期时，每天对400微克的叶酸进行服用。