原发中枢神经系统生殖细胞肿瘤(primarycentralnervoussystemgermcelltumors,CNSGCTs)好发于儿童青少年和年轻成人。主要位于松果体和鞍上区。病理上分为胚组织瘤(germinoma)和非胚组织瘤(Nongerminoma,NGGCT),后者包括畸胎瘤、胚胎癌、内胚窦瘤和绒毛膜上皮癌。治疗前明确病理诊断对治疗方案的选择非常重要。肿瘤标记物AFP和β-HCG的检测有助于鉴别诊断。胚组织瘤主要采用放射治疗,对儿童患者可通过联合化疗减少放疗的剂量和范围。非胚组织瘤对放疗敏感性较差,需要化疗、放疗或手术等综合治疗改善生存率。CNSGCTs具有侵袭性和转移性的行为,不合适单纯采用立体定向伽玛射线(伽玛刀)治疗。针对CNSGCTs的生物学特点,采用减少不良反应保证疗效的综合治疗已取得较好的结果,值得进一步研究。
