如何预防新生儿出生缺陷

如何预防新生儿出生缺陷

彭光芳

诸城市人民医院           山东诸城         262200

新生儿出生缺陷是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，它是一种严重的公共卫生问题，每年有约270万名新生儿因出生缺陷而死亡，另有数百万名新生儿因出生缺陷而导致终身残疾。根据世卫组织的统计，全球每33个新生儿中就有一个患有出生缺陷。今天我们就来聊一聊关于新生儿出生缺陷的相关知识，以及如何预防新生儿出生缺陷。

1.有哪些常见的新生儿出生缺陷？

新生儿出生缺陷的表现形式很多，其中比较常见的包括以下几种：

先天性心脏病：指胎儿在发育过程中心脏或大血管出现的结构或功能异常，可能导致心衰、心律失常、感染或缺氧等并发症。先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一，每年约有100万名新生儿患有先天性心脏病。

多指（趾）：指手或足多出一根或多根手指或足趾，可能影响手或足的功能和外观。多指（趾）是最常见的遗传性出生缺陷之一，每年约有6万名新生儿患有多指（趾）。

唇裂伴或不伴腭裂：指上唇或口腔顶部的骨骼和软组织没有完全闭合，导致口腔和鼻腔之间的通道。唇裂伴或不伴腭裂会影响婴儿的喂养、发音和面部发育。每年约有4万名新生儿患有唇裂伴或不伴腭裂。

脑积水：指由于各种原因导致脑脊液不能正常流动和吸收，造成脑室扩张和颅内压增高。脑积水会影响婴儿的头围、神经系统和智力发育。脑积水是最常见的神经系统出生缺陷之一，每年约有1.5万名新生儿患有脑积水。

2.新生儿出生缺陷是如何产生的？

新生儿缺陷的产生通常涉及多种因素，其中比较常见的因素包括以下几方面：

首先是遗传因素，某些新生儿缺陷是由于父母遗传给子女的染色体或基因异常所致，例如唐氏综合征、囊性纤维化等。近亲结婚也会增加遗传性缺陷的风险，因为近亲有更高的概率携带相同的有害基因。

其次是传染因素，孕产妇在怀孕期间感染某些病毒、细菌或寄生虫，可能会影响胎儿的正常发育，导致新生儿缺陷。例如，风疹病毒感染可能会引起胎儿的先天性心脏病、耳聋、白内障等；梅毒感染可能会引起胎儿的神经系统损伤、骨骼畸形等；寨卡病毒感染可能会引起胎儿的小头畸形等。

再次是营养因素，孕产妇在怀孕期间如果缺乏某些微量营养素，可能会影响胎儿的正常发育，导致新生儿缺陷。例如，叶酸缺乏可能会引起胎儿的神经管缺损，如无脑畸形、脊柱裂等；碘缺乏可能会引起胎儿的先天性甲状腺功能减退，导致智力低下、生长迟缓等。

最后是环境因素，孕产妇在怀孕期间如果接触某些有害物质，可能会影响胎儿的正常发育，导致新生儿缺陷。例如，酒精和烟草可能会引起胎儿的低出生体重、面部畸形、心理行为障碍等；某些药物和化学品可能会引起胎儿的器官畸形、流产或死亡等；高剂量辐射可能会引起胎儿的染色体异常、癌症或死亡等。

除此之外，有些新生儿缺陷的具体原因尚不清楚，可能是多种因素的复杂，相互作用所致。

3.新生儿出生缺陷该如何预防？

预防新生儿出生缺陷是一项系统的工程，需要从婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各个阶段进行综合干预。

首先是婚前阶段，在这一阶段要进行婚前医学检查，了解自己和配偶的健康状况和遗传风险，接受专业的遗传咨询，制定合理的生育计划。如果有家族史或个人史提示可能存在遗传性疾病，可以进行相关的基因检测，以便及时采取预防措施。

其次是孕前阶段，在计划怀孕前至少3个月，开始每天服用0.4毫克的叶酸，直到孕期结束。叶酸是一种维生素B，可以帮助胎儿的神经管发育，预防神经管畸形等缺陷。在计划怀孕前至少1个月，停止吸烟、饮酒和使用非处方药物。这些物质都可能对胎儿的健康造成不良影响，增加流产、早产、低出生体重、先天性心脏病等风险。同时要进行全面的孕前优生健康检查，包括一般检查、专科检查和特殊检查。这些检查可以及时发现夫妇双方是否存在遗传、感染、内分泌、代谢等方面的问题，给予相应的治疗或指导，降低出生缺陷的可能性。除此之外，孕前至少一个月还要接种相关的预防性疫苗，如风疹疫苗、乙肝疫苗等。这些疫苗可以预防一些可能导致胎儿畸形或死亡的传染病。注意在接种疫苗后要避孕一段时间，以免对胎儿造成不良影响。同时还要保持健康的饮食和适量的运动，控制体重在正常范围内。因为体重过重或过轻都会影响胎儿的健康。

在孕期阶段，首先是要定期进行产前检查，接受产前筛查和产前诊断服务，及时发现胎儿是否存在出生缺陷。根据孕周和个体情况，选择合适的筛查和诊断方法，如超声、血清学、无创性基因检测、羊水穿刺、绒毛活检等。其次是要保持良好的心理状态，同时继续保持合理饮食、适当运动，避免吸烟饮酒和服用非处方药物。除了补充叶酸以外，还需要注意补充铁、钙、碘等营养素，预防贫血、佝偻病等缺乏症。另外在孕期可以接种相关的预防性疫苗，如乙肝疫苗、破伤风类毒素疫苗等。这些疫苗可以预防一些可能导致胎儿畸形或死亡的传染病。注意在接种疫苗前要咨询医生的意见，避免使用可能对胎儿有害的活疫苗。

在新生儿和儿童阶段，对新生儿进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症等遗传代谢病以及听力障碍、先天性心脏病等先天性疾病的筛查，通过早期诊断、早期干预和早期康复，减少出生缺陷导致的死亡和残疾。对已经出生的缺陷患儿提供及时有效的治疗和康复服务，提高患儿的生活质量和自理能力。

以上就是关于如何预防新生儿出生缺陷的知识科普，总的来说新生儿出生缺陷至今为止仍然是一个比较难以解决的严重公共卫生问题。它的表现形式多种多样，致病因素也相对较多。因此想要有效预防新生儿出生缺陷，一方面是要更多地学习怀孕期间的保健和护理知识，积极接受相关教育，获取相关信息内容。另一方面则是要提升自己的执行能力，要严格遵守预防新生儿出生缺陷的各项事宜，千万不能放松和懈怠。只有父母双方认真对待，掌握了足够多的知识，同时能够在整个孕期良好地履行，才能将新生儿出生缺陷发生的可能性降到最低。