简介：摘要目的总结KMT2B基因变异致肌张力障碍28型(DYT28)患儿的临床资料，以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性总结分析2018年3月至2021年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的11例KMT2B基因变异致DYT28患儿的临床表现、治疗及基因变异谱，并随访。结果11例患儿中，男8例，女3例；起病年龄1个月~6岁。11例患儿均隐匿起病，表现为肌张力障碍症状，8例为全身型，3例为多灶型；7例以单/双侧下肢足尖行走起病，4例以构音障碍、饮水呛咳或干呕起病。随病情进展，11例均有咽喉肌受累，10例双下肢受累，8例双上肢受累。6例合并其他运动障碍症状。10例伴不同程度身材矮小、小头畸形、小下颌、骨骼畸形、智力障碍、内分泌异常和睡眠障碍。仅1例头颅磁共振成像异常。共发现KMT2B基因变异11个(移码变异8个、整码变异1个、错义变异2个)，其中4个为未见报道的新变异。对全部患儿进行随访，随访年龄1岁7个月~17岁9个月，1例未治疗，3例药物治疗运动症状轻度改善，1例药物治疗尿便障碍症状消失，6例药物治疗无效，其中5例行脑深部电刺激术治疗，肌张力障碍症状均有明显改善，2例尿便障碍患儿术后尿便控制良好。患儿Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍运动评分量表运动评分改善率为55.8%~90.7%，功能评分改善率为14.8%~69.6%。结论KMT2B基因变异致DYT28是儿童早发遗传性肌张力障碍的常见类型，肌张力障碍症状由局灶型逐渐进展至全身型，以下肢和咽喉肌受累为著，需关注尿、便障碍症状。肌张力障碍症状轻微患儿药物治疗有效，症状严重者药物治疗疗效不佳，需予脑深部电刺激术治疗，可显著改善肌张力障碍症状。

简介：摘要目的分析GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常的临床表型特点及基因诊断。方法回顾性分析2016年11月至2021年2月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的GRIN2B基因变异相关神经系统发育异常11例患儿病例资料，对其临床表现、脑电图、影像学及基因特点进行总结。结果11例患儿中男6例、女5例。2例表型为发育性癫痫性脑病，癫痫发病年龄分别为3和9月龄，癫痫发作类型有痉挛发作、强直发作、强直-痉挛发作和局灶性发作，其中1例合并惊跳发作；脑电图示多灶性异常放电；2例患儿均联合应用2种以上抗惊厥药物，发作有所减少但仍未控制；均有中到重度智力、运动发育落后。9例表型为发育落后不伴癫痫发作，就诊年龄1岁至6岁4月龄，其中5例为重度发育落后，2例为中度发育落后，2例为轻度发育落后；3例行脑电图检查可见多灶性痫样放电，3例未见异常，3例未进行脑电图检查。10例患儿行头颅磁共振成像检查，6例存在非特异性异常，4例正常。11例患儿经二代测序方法检测出9个GRIN2B基因杂合变异位点，8个为错义变异，1个为无义变异，均为新生变异；其中3个变异位点为新发变异。携带错义变异者10例，其中6例重度发育落后，3例中度发育落后，1例轻度发育落后；1例无义变异携带者表型为轻度发育落后不伴癫痫。结论GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常表型多样，可从轻度智力障碍不伴癫痫到严重的癫痫性脑病。癫痫表型患儿多在婴儿期起病，以痉挛发作、局灶性发作常见，发作难以控制。携带错义变异者多存在重度发育落后。

简介：摘要患儿 女，1岁6月龄，以“间断抽搐9个月余”就诊。主要表现为婴儿期起病的局灶性发作继发全面性癫痫发作，智力、运动发育迟缓。应用抗癫痫药治疗有效。全外显子基因测序提示RHOBTB2基因c.1448G>A（p.R483H）新发错义变异，诊断为RHOBTB2基因变异相关疾病（RRD）。RRD是一个复杂的谱系疾病，临床可表现为早发性癫痫脑病、运动障碍、急性脑病、智力障碍、行为异常、小头畸形等多种表型。