简介：摘要目的明确一全前脑畸形胎儿的致病原因，为该家系的遗传咨询提供依据。方法收集胎儿的孕期超声资料，应用全外显子测序技术(whole exon sequencing，WES)检测患儿的致病原因，低深度高通量测序技术对胎儿及其父母进行染色体拷贝数变异(copy number variant, CNV)检测，染色体细胞培养方法分析夫妻双方核型。结果胎儿孕期超声提示胎儿脑部结构异常，经诊断后明确为全前脑畸形。WES结果提示胎儿13号染色体存在约33 Mb片段缺失，缺失区域包含1个单倍剂量敏感基因ZIC2。染色体CNV检测结果提示胎儿13号染色体13q31.1-34区域存在32.32 Mb缺失，而夫妻双方均未发现相同的染色体片段缺失。夫妻双方核型分析结果未发现染色体大的结构改变。结论根据临床资料胎儿确诊为全前脑畸形，遗传学检测明确其致病原因为包含单倍剂量敏感基因ZIC2的13号染色体片段缺失。
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