简介：摘要目的研究胎儿全前脑畸形的超声特征和分类并探讨产前超声早期诊断的临床意义。方法回顾分析2015年1月至2016年6月来我院行产前彩超检查的所有孕妇的超声影像资料及引产结果，总结全前脑畸形的超声特征及明确超声诊断的孕周。结果总共有47509例孕妇进行了产前彩超检查，检出全前脑畸形胎儿12例，包括3例无叶全前脑，8例半叶全前脑，1例叶状全前脑。7例在孕11-14周被检出，5例在孕14~24周被检出。结论产前超声检查是诊断胎儿全前脑畸形的重要方法，孕早期诊断对于产前管理具有重要临床意义。

简介：摘要目的明确一全前脑畸形胎儿的致病原因，为该家系的遗传咨询提供依据。方法收集胎儿的孕期超声资料，应用全外显子测序技术(whole exon sequencing，WES)检测患儿的致病原因，低深度高通量测序技术对胎儿及其父母进行染色体拷贝数变异(copy number variant, CNV)检测，染色体细胞培养方法分析夫妻双方核型。结果胎儿孕期超声提示胎儿脑部结构异常，经诊断后明确为全前脑畸形。WES结果提示胎儿13号染色体存在约33 Mb片段缺失，缺失区域包含1个单倍剂量敏感基因ZIC2。染色体CNV检测结果提示胎儿13号染色体13q31.1-34区域存在32.32 Mb缺失，而夫妻双方均未发现相同的染色体片段缺失。夫妻双方核型分析结果未发现染色体大的结构改变。结论根据临床资料胎儿确诊为全前脑畸形，遗传学检测明确其致病原因为包含单倍剂量敏感基因ZIC2的13号染色体片段缺失。

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简介：摘要目的探讨彩色多普勒超声在胎儿前脑无裂畸形中的诊断价值。方法通过对9例胎儿前脑无裂畸形的超声声像图的分析。结果9例胎儿前脑无裂畸形超声声像图均表现为单一脑室，丘脑融合，其中4例合并独眼、喙鼻，2例唇腭裂、3例多发畸形。结论由于前脑无裂畸形在超声声像图上具有其独特的颅脑及面部的畸形表现，因而产前超声在前脑无裂畸形的诊断上具有重要的诊断价值。

简介：孕妇,25岁,孕1产0,孕24+1周,平常身体健康,月经规律,经营个体服装,孕前有住房装修史。孕14周外院二维超声检查,胎儿大小与孕周相符,未见异常,唐氏高风险筛查结果为低风险。孕24+1周在我院行产前超声检查,超声显示:胎儿颅骨环完整,双顶径4.60cm,相当于孕19+6周,头围16.32cm,相当孕19+1周,腹围19.53cm,相当孕24+2周,股骨长4.04cm,相当孕23周大小。胎儿

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简介：摘要目的对1例前脑无裂畸形患儿的SIX3基因进行变异分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取DNA样本，应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析，并用Sanger测序进行家系验证。结果MRI提示叶状前脑无裂畸形伴胼胝体部分缺如。基因检测结果显示患儿SIX3存在c.517 C>G(p.His173Asp)杂合变异，父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，SIX3基因c.517 C>G变异判定为致病变异(PS2+PM1+PM2+PM5+PP3)。结论SIX3基因c.517 C>G变异可能是患儿的致病原因，分子遗传学检查可为临床诊断提供依据。

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简介：患儿，男，8个月，哈萨克族，出生后12d排便时自肛门膨出黏膜样圆形包块，直径2cm，排便后可自行回纳，包块中央有一细小瘘口，亦有少许大便排出，随病情发展，排便渐困难。钡剂造影提示全结肠重复畸形（图1）。完善术前准备后在全麻下行“楔形中隔部分切除术”。患儿取截石位

简介：【摘要】目的：探讨规范化超声检查对早孕时胎儿前脑无裂畸形的筛查效果。方法：选取2020年1月至2021年12月到我院产检的1268例早孕产妇为研究对象，均接受规范化超声检查并重点观察胎儿面部和颅脑结构，分析检查结果。结果：1268例产妇中共检查出6例胎儿前脑无裂畸形，占比0.47%（6/1268），其中有1例属于无叶全前脑畸形，超声检查结果显示单一侧脑室与双侧丘脑有融合情况，脑中线结构显著消失；3例属于半叶前脑无裂畸形，超声检查结果显示整个小脑模糊不清楚，侧脑室与大脑半球在后侧分开，形成一侧脑室并融合于丘脑处，小脑半球为香蕉脑，脑中线结构隐约可见，透明隔腔基本无法看到；2例属于叶状前脑无裂畸形，超声检查结果显示透明隔腔几乎无法看到。所有产妇均选择终止妊娠，之后通过大体病理检查确诊为前脑无裂畸形，男性胎儿4例，女性胎儿2例。结论：早孕期规范化超声检查有助于筛查出胎儿前脑无裂畸形，为产妇及时终止妊娠提供了可靠依据，有利于减少畸形儿出生率，促进优生优育，建议推广。

简介：摘要目的探讨人工全膝关节置换治疗膝关节畸形的疗效。方法针对73例不同膝关节畸形全膝节置换术的患者，术中应用伸屈间隙的软组织平衡方法，对挛缩软组织进行松解。结果术中93．1％的膝关节都可以得到非常好的伸屈间隙内外侧平衡，伸屈间隙相等，术后一年随访65例，优良率90.8％。结论针对不同膝关节畸形行相应的软组织松懈，能够获得良好的疗效。

简介：

简介：摘要目的研究观察全膝关节置换技术对膝外翻畸形临床治疗效果。方法选取我院2010年1月~2014年1月膝外翻行全膝关节置换术患者15例（18膝）为研究对象，入院时检查记录患者膝关节活动度、股胫角及膝关节评分。所有患者均行全膝关节人工置换术治疗，手术均由髌旁内侧入路，选择性松解软组织，模具引导截骨，据病人情况选择适当假体安装。术后随访6~24个月，对比患者治疗前后膝关节活动度、股胫角及膝关节评分，观察临床疗效。结果治疗后，患者膝关节活动度、股胫角及膝关节评分均较治疗前显著改善，数据比较差异具有统计学意义（p<0.05）。结论全膝关节置换技术可显著改善患者膝关节活动度、股胫角，疗效显著，是膝外翻畸形治疗有效途径。

简介：摘要目的观察康复护理对两岁前脑瘫患儿日常生活的影响。方法选取2011年6月到2014年6月于我院就诊的32例两岁前脑瘫患儿，按不同的护理方式，以16例为一组，分为对照组和观察组。对照组患儿给予常规护理，观察组患儿在常规护理的基础之上，给患儿进行康复护理措施，对比两组的护理效果。结果观察组16例患儿，听觉、视觉运动改善15例，治愈8例；对照组16例患儿，听觉、视觉运动改善8例，治愈3例。观察组在听觉、视觉运动改善和治愈率上明显高于对照组，效果有明显差异，P＜0.05。结论临床上在治疗脑瘫患儿时，可以采用康复护理方法，能有效提高该疾病的治疗水平，获得理想的治疗效果。

简介：无

简介：背景：膝关节外翻畸形是关节外科的治疗难点,在行人工全膝关节置换术时难度远大于膝内翻畸形。目的：探讨人工全膝关节置换术在外翻膝中的应用及疗效。方法方法：2012年2月至2016年6月收治的膝外翻患者（外翻角大于〉15°）,行人工全膝关节置换术,根据患者实际情况选择合适假体及手术入路。比较患者术前、术后1年KSS评分、WOMAC评分、外翻角,采用EQ-5D评价患者术前及术后的健康状况。结果结果：共纳入62例患者（86膝）,术后随访13-32个月,平均16个月。KSS临床评分由32.5分提高到92.4分,功能评分由34.5分提高到88.5分,WOMAC评分由60降到15,EQ-5D由0.42改善到0.86。术后X线提示胫骨与股骨解剖轴夹角（anatomicvalgusangulation,AVA）2°-8°,平均为6°,膝关节外翻畸形均得以矫正。腓总神经损伤1例,在术后3个月恢复。伤口感染、皮肤坏死1例,经清创皮瓣覆盖、二期翻修治愈。无明显深静脉血栓事件、无髌骨脱位等情况发生。结论结论：人工全膝关节置换术治疗膝关节严重外翻畸形效果满意,但要根据患者的情况选择合适的假体、手术入路及松解方法。

简介：摘要目的总结全胸腔镜肺叶(段)切除术治疗小儿先天性肺气道畸形的手术经验及技术难点。方法回顾性分析2017年1月至2019年12月复旦大学附属儿科医院厦门分院38例采用全胸腔镜肺叶(段)切除的小儿先天性肺气道畸形患儿的临床资料、手术录像回顾及随访结果；收集全胸腔镜下28例行肺叶切除术患儿手术时间、术中出血量、术后疼痛(首次下床活动时间)、切口长度、术后肺部并发症等指标，并与2017年1月前的开放手术肺叶切除术21例患儿数据进行比较。结果38例小儿先天性肺气道畸形患儿均在全胸腔镜下顺利完成手术；其中肺叶切除28例，肺段切除6例，肺叶楔形切除4例。术后随访3个月以上，无严重手术并发症出现：2例右下叶切除术患儿术后48 h胸片示右侧膈肌抬高(2～3肋间)，术后3个月恢复正常，肺叶楔形切除患儿1例术后1个月复查CT显示病变少许残留。其中胸腔镜肺叶切除术在切口长度[(2.0±0.5) cm]、术后疼痛(首次下床活动时间)[(24.0±2.0) h]、肺部并发症方面(0)与开放手术[(10.0±0.5) cm，(48.0±1.5) h，5例]比较差异有统计学意义(均P<0.05)；胸腔镜下肺段切除术手术技术难度高，相比胸腔镜下肺叶切除术手术时间长、出血量多；胸腔镜肺叶切除术中单肺通气与双肺通气手术时间差异有统计学意义[(96.0±6.0) min比(118.0±7.0) min，t＝106.501，P<0.001]。结论全胸腔镜肺叶(段)切除术是治疗小儿先天性肺气道畸形的首选术式，具有术野显露清楚，创伤小，术后痛苦小，恢复快，呼吸系统并发症少等优势；术中单肺通气有利于完成手术。

简介：

简介：目的讨论β-淀粉样蛋白前体（β-APP）脑缺血后变化规律并观察瑞香素对其影响。方法wistar大鼠45只平分为三组：缺血再灌注组（简称对照组）分离双侧颈总动脉，无创微动脉夹夹闭双侧颈总动脉15min，然后恢复血流再灌注60min；再夹闭15min，松开动脉夹，恢复血流，缝合切口，术后每日用生理盐水灌胃；假手术组只分离双侧颈总动脉，不予夹闭，余同对照组；缺血再灌注瑞香素治疗组（简称治疗组）手术操作同对照组，每日用瑞香素灌胃。在2周，4周，6周不同的时间点取脑制作β-APP免疫组织化学切片，对β-APP表达阳性细胞计数。结果在2周，4周，6周不同的时间点，治疗组的阳性细胞数高于假手术组，低于对照组，不同时间点阳性细胞数呈递减趋势。假手术组的β-APP阳性细胞数无明显变化。对照组β-APP阳性细胞数最多。结论瑞香素对阻止β-APP的过度表达有一定的作用。