简介：【摘要】目的：探讨无创产前基因检测在产前筛查中的临床价值。方法：从2017年1月-2019年6月前往我院进行产检的孕妇中抽选出血清学产前筛查提示为高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇193例，行产前羊水穿刺核型诊断，作为本次研究的参照组；再从2019年7月-2021年1月前往我院进行产检孕妇中抽选出血清学产前筛查提示为高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇177例，进行无创产前基因检测，对于阳性者抽取其羊水细胞进行染色体核型分析，作为本次研究的实验组。结果：实验组177例孕妇中无创产前基因检测与羊水染色体核型分析结果比较，与羊水染色体核型检测结果相比，无创产前基因检测21-三体综合征检出率是100%，18-三体综合征检出率也是100%。无创产前基因检测敏感度为100%，特异度为99.44%，假阳性率为0.06%，假阴性率为０；参照组染色体患儿检出率为78.24%，产前诊断参加率为83.89%，实验组染色体患儿检出率为90.40%，产前诊断参加率为98.31%（p
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