简介:摘要目的探讨1例Smith-Magenis综合征新生儿病例的临床特征及遗传学病因。方法应用低深度全基因组测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术对患儿及其父母进行遗传诊断,并分析疾病表型与遗传缺陷之间的相关性。结果患儿出生后第二天出现病理性黄疸伴免疫缺陷,头颅磁共振提示脑室增宽、枕大池扩大等。3月龄时面容表现为方脸型、前额突出、眼睛深陷、眼睑裂向上倾斜、眼距增宽、鼻梁低平等。经基因诊断结果提示患儿17p11.2区段存在约2.9 Mb杂合缺失,seq[GRCh37]del(17)(p11.2) (chr17:16 836 379-19 880 992),其父母为野生型。结论Smith-Magenis综合征多发现于儿童期及成人期病例,新生儿期病例较为罕见,Smith-Magenis综合征新生儿神经系统及行为异常特征暂时未表现,但病理性黄疸、头颅影像学异常及免疫缺陷等可能为该综合征新生儿特征,值得新生儿医师关注。
简介:摘要目的探讨口腔种植术患者实施心理护理的临床价值。方法90例口腔种植术患者,按信封分组法分为简单护理组和实验组,各45例。简单护理组给予简单护理,实验组给予心理护理。比较两组患者满意度、患者对于口腔种植术的认知程度、口腔种植术的配合度,护理前后患者负性心理评分及治疗失败率。结果实验组患者满意度为97.78%(44/45),高于简单护理组的80.00%(36/45),差异有统计学意义(P<0.05)。护理前两组焦虑、抑郁评分比较差异无统计学意义(P>0.05);护理后实验组焦虑、抑郁评分显著低于简单护理组,差异有统计学意义(P<0.05)。实验组患者对于口腔种植术的认知程度、口腔种植术的配合度评分分别为(93.24±2.41)、(96.51±3.65)分,高于简单护理组的(81.45±2.17)、(80.41±3.21)分,差异有统计学意义(P<0.05)。简单护理组治疗失败率为17.78%(8/45),实验组治疗失败率为4.44%(2/45);实验组治疗失败率低于简单护理组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论心理护理在口腔种植术护理中的干预结果确切,可提高患者配合度,降低种植失败率,减轻患者心理负担,使其更好配合治疗和提高满意度。