简介：摘要目的目前大型医院利用人类遗传资源开展研究者发起临床研究(IIT)的管理体系尚不完善。本研究旨在梳理大型医院IIT中人类遗传资源管理现存问题，分析某大型医院管理的实践方法，为IIT中人类遗传资源的规范管理提供借鉴。方法通过文献分析梳理大型医院IIT中人类遗传资源管理现存问题，分析某大型医院自院人遗办成立以来的管理实践活动，提出大型医院IIT人类遗传资源管理建议。结果大型医院IIT人类遗传资源管理问题集中在研究者和管理者对管理的认知不足、重视程度不高、过程监管缺乏、遗传资源的投入与产出不对等方面。某大型医院通过落实人员和制度建设、强化节点管控、建设培训体系，2021年科技部人遗行政审批、备案项目较上一年度同比增长52.69%。结论大型医院应从实际出发，多部门联动共同构建人类遗传资源管理体系，完善管理流程，加强质量控制，加大培训力度，提升研究者和管理者的专业能力和素质，促进IIT高质量、高水平和有序开展。

简介：摘要：目的：分析优质献血服务在无偿献血者招募与血液采集中的应用效果。方法：选取在本采血站无偿献血的36719名献血者作为研究对象，随机分为

简介：摘要目的明确耳聋基因筛查SLC26A4单杂合突变新生儿合并第二突变位点的情况，分析SLC26A4突变基因型与听力表型的对应关系。方法研究对象为2015年4月至2019年12月在北京市出生、晶芯九项或十五项遗传性耳聋基因芯片筛查结果为SLC26A4单杂合突变的新生儿个体，共850例，其中男468例、女382例。采用三步耳聋基因测序：第一步，SLC26A4基因全外显子及剪接位点测序；第二步，SLC26A4基因启动子、FOXI1基因和KCNJ10基因全外显子测序；第三步，SLC26A4基因拷贝数变异检测。对三步检测发现的所有合并第二突变位点者，采集新生儿听力筛查结果，并进行声导抗、听性脑干反应和听性稳态反应等听力学检查。对新发现或争议（意义不明）突变位点，检索DVD、ClinVar和Mutation Taster等国际耳聋基因数据库或软件，依据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）指南，对突变位点的致病性进行预测。整理SLC26A4单杂合突变新生儿合并第二突变位点数据，分析SLC26A4基因型及听力表型的对应关系。结果850例患儿确诊年龄中位数为4个月。第一步850例患儿测序，共检出第二突变位点32例（3.76%，32/850），包括明确致病突变位点18例（2.12%，8/850）；第二步832例患儿测序，检出KCNJ10基因错义突变8例，未检出FOXI1基因错义突变及SLC26A4基因启动子异常；第三步824例测序结果均为阴性。合并明确第二致病突变位点者18例，其中新生儿听力筛查未通过16例（16/18），双耳均通过筛查2例（2/18）；听力损失程度：极重度听力损失18耳（18/36），重度听力损失13耳（13/36），中度听力损失5耳（5/36）；听力曲线类型：高频下降型17耳（17/36），平坦型14耳（14/36），无法判别3耳（3/36），U型2耳（2/36）。其他基因型22例，包括合并争议（意义不明）或新发现可能良性突变位点者9例、合并KCNJ10双基因杂合突变8例和同链双杂合突变5例，这22例患儿新生儿听力筛查均为双耳通过且听力诊断均为正常。结论本组新生儿耳聋基因筛查SLC26A4单杂合突变个体合并明确第二致病突变位点的概率为2.12%，均为点突变或小片段缺失，均确诊为中度及以上感音神经性听力损失，该结果可为SLC26A4突变的基因诊断和遗传咨询提供参考依据；合并KCNJ10基因突变者，在婴幼儿期均未出现听力损失，提示需进一步随访。

简介：摘要本文参考现今中医药研究治疗糖尿病肾病的众多文献，针对其发病机制阐述抑制肾脏病理改变的作用机理研究进展。

简介：摘 要：以不同剂量的复合营养粉给小鼠连续灌胃30d，分别测定各项免疫指标。结果显示复合营养粉能促进小鼠的脾淋巴细胞增殖、转化作用，促进小鼠的抗体生成细胞增殖，提高小鼠的血清溶血素水平，促进小鼠的迟发型变态反应及其单核-巨噬细胞的吞噬功能，因此，可判定复合营养粉具有增强小鼠免疫力的作用。

简介：摘要目的评价尿动力学在良性前列腺增生患者的诊断和治疗中的作用。方法对126例良性前列腺增生患者实施尿动力学检测并进行尿动力学评估，为良性前列腺增生患者手术治疗提供理论依据。结果126例BPH患者中有膀胱出口梗阻者(BOO)92例，无BOO者34例。有BOO的92例患者中合并不稳定膀胱者56例(60.9％)，低顺应性膀胱25例(27.3％)，低顺应性伴不稳定膀胱18例(19.6％)，逼尿肌收缩乏力26例(28.3％)。结论尿动力学检查具有直观、准确、量化、可比性高的优点，对手术适应症的判定、术后疗效的评估及并发症的原因分析，均有重要的价值。

简介：摘要：目的探讨妇科恶性肿瘤患者术后生活质量并分析其影响因素。方法对我院100例妇科恶性肿瘤患者术后资料进行回顾性分析，统计患者生活质量评分，采用单因素和多因素回归分析对影响患者生活质量的因素进行统计分析。结果单变量分析表明，不同家庭状况、教育水平、术后化疗时间、术后性生活时间、抑郁和焦虑患者之间的事实g值存在显着差异(p < 0.05)。多元回归分析表明，家庭状况、术后化疗时间、术后发送时间、抑郁和焦虑是降低妇科恶性肿瘤患者术后生活质量的独立危险因素(p < 0.05)。结论婚姻状况、术后化疗次数、术后性生活开始时间、抑郁和焦虑是妇科恶性肿瘤术后患者生活质量下降的独立危险因素，应采取有针对性的干预措施，提高患者的生活质量。

简介：摘要为了改善行经内镜逆行胰胆管造影术(ERCP)患者的舒适度、满意度与安全性，麻醉在ERCP术中起到至关重要的作用。本文对镇静/麻醉下行ERCP的术前评估、术中监测以及麻醉方法等进行了综述。

简介：【摘要】目的：探究"8S"管理模式在胸外科护理质量管理中的效果。方法：此次研究时间自2021年6月至2022年9月，受试对象60例，均源自我院胸外科，根据护理管理时间进行分组，每组30例，对照组沿用传统胸外科护理管理办法，研究组应用8S管理。结果：研究组实施护理管理后胸外科护理人员手卫生、健康教育、日常培训和风险管控等条目质量得分高于对照组，P＜0.05。结论：临床胸外科应用"8S"管理，可提高护理人员综合能力，提升科室护理质量，可推广。

简介：摘要Nod样受体家族含pyrin结构域蛋白12(NLRP12)作为发现较晚的Nod样受体家族成员，是重要的模式识别受体之一，识别多种病原体并启动下游免疫应答，参与多项机体炎症反应的调控，与自身炎症性疾病的发生、进展相关。现从其结构、功能及NLRP12相关自身炎症性疾病等方面对NLRP12进行综述，探讨NLRP12在自身炎症中的作用机制，为认识、探索、治疗NLRP12相关自身炎症疾病提供新思路。