简介：摘要目的探讨不同基因突变的醛固酮瘤(APA)患者的临床生化及免疫组化染色特征。方法纳入接受单侧肾上腺切除的APA患者206例，搜集其临床和生化资料。通过Sanger测序对其术后标本行KCNJ5等基因的突变检测，以及对标本进行11β-羟化酶(CYP11B1)和醛固酮合成酶(CYP11B2)染色，并进行H-score定量评分。结果206例APA患者中，166例(80.6%)检出基因突变，其中158例为KCNJ5突变，2例ATP1A1突变，5例ATP2B3突变，1例CTNNB1突变。突变组APA患者的年龄、高血压病程、血钾均显著低于无突变组(P<0.05)；其女性患者比例、收缩压、舒张压、醛固酮/肾素比值(ARR)和盐水负荷试验(SIT)后血浆醛固酮水平(PAC)均显著高于无突变组(P<0.05)。亚组分析显示，ATP酶(ATP1A1和ATP2B3)突变APA患者的年龄、高血压病程、收缩压和左心室肥厚患者比例均显著高于KCNJ5突变组(P<0.05)；其SIT后PAC和肿瘤直径均显著低于KCNJ5突变组(P<0.05)。在免疫组化水平，不同突变的APA中CYP11B2染色的阳性率无显著差异。H-score分析显示KCNJ5突变APA的CYP11B1的H-score评分显著高于ATP酶突变组[160.0(127.5，193.5)对80.0(27.5，152.3), P＝0.020]，而CYP11B2的H-score评分显著低于ATP酶突变组[155.0(123.0，190.0)对240.0(140.0，270.0), P<0.01]。结论APA患者的基因突变类型与其临床生化表型和分子病理表型有密切的关系。

简介：摘要目的对卡托普利试验（CCT）在原发性醛固酮增多症（PA）诊断中的价值及适宜切点进行再评价。方法回顾性纳入所有完成了筛查、CCT和氟氢可的松试验（FST）的PA高危患者，利用随机数法从单侧PA患者中随机抽样，使纳入分析的单侧PA在PA中的比例达35%，基于化学发光法测定血浆醛固酮浓度（PAC）和肾素浓度，以FST作为PA的诊断标准，构建CCT诊断PA的受试者工作特征（ROC）曲线，探讨CCT的诊断价值和适宜切点。结果纳入PA共400例，原发性高血压（EH）143例。CCT后PAC 的ROC曲线下面积（AUCROC）为0.86（0.83，0.89），显著高于CCT后醛固酮/肾素浓度比值（ARR）及试验前后PAC抑制率的AUCROC［0.78（0.74，0.82），0.62（0.56，0.67）］，差异均有统计学意义（P<0.01）。以CCT后PAC 110 ng/L作为PA的诊断切点时，敏感度为73.25%，特异度为79.02%。分别联合ARR和PAC抑制率并未提高CCT后PAC的诊断效能（P>0.05）。结论CCT是较好的PA确诊试验，推荐立位、50 mg CCT后2h PAC 110 ng/L为适宜诊断切点。

简介：摘要目的探索原发性醛固酮增多症（PA）患者中阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）发生比例，比较PA患者合并或不合并OSA的临床特征。方法连续入选96例2015年9月—2018年11月在重庆医科大学附属第一医院内分泌科诊断为PA的患者，依据多导睡眠图（PSG）的呼吸暂停低通气指数（AHI）结果，将患者分为PA合并OSA（AHI≥5次/h）组和PA未合并OSA（AHI<5次/h）组。收集临床资料及实验室指标。结果96例PA患者中合并OSA者69例，占71.9%，其中轻度OSA 22例（22.9%），中度OSA 17例（17.7%），重度OSA 30例（31.3%）。与未合并OSA组比较，合并OSA组患者中男性多见（P<0.05），有更高的年龄、体重指数（BMI）、腰围、臀围、肌酐和糖化血红蛋白（HbA1c）水平（P<0.05），而血浆醛固酮浓度（PAC）、卧位醛固酮肾素浓度比（ARR）和确诊试验后PAC较低（P<0.05）。Spearman相关分析显示，AHI与BMI、腰围、臀围、肌酐和HbA1c呈正相关（P<0.05），而与高密度脂蛋白胆固醇、卧位PAC、生理盐水试验结束时PAC呈负相关（P<0.05）。结论PA患者中OSA发生比例高达71.9%，且合并OSA的PA患者代谢异常更明显，提示应在PA患者中常规筛查OSA。