简介：摘要目的总结15q11.2 BP1-BP2微缺失综合征（Burnside-Butler syndrome，BBS）的产前诊断及生后随访结果，以指导BBS的产前诊断及生后随访工作。方法回顾性纳入2017年1月至2021年9月在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺羊水单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）分析确诊胎儿BBS的单胎妊娠孕妇27例。总结其产前诊断指征、血清学筛查结果、产前胎儿超声特点、SNP array结果及胎儿出生后的生长发育情况。采用描述性统计分析。结果（1）27例的产前诊断指征主要是产前超声异常14例（颈项透明层增厚8例，唇裂伴腭裂/牙槽突裂2例，胎儿多关节挛缩综合征、胎儿右侧膈疝+单脐动脉、胎儿十二指肠闭锁可能和鼻骨缺失各1例），血清学筛查唐氏综合征高风险6例，既往不良孕产史6例，高龄1例。（2）27例BBS胎儿的羊水染色体核型分析均未见异常，羊水SNP array结果提示缺失范围为311.8～855.3 kb。23例病例行亲本验证，证实新发变异1例，遗传自父亲7例，遗传自母亲15例。（3）妊娠结局：5例中孕期引产终止妊娠，余22例活产分娩。（4）子代情况：22例活产新生儿随访至中位年龄1岁8个月（0.5个月～4岁3个月）：低体重和/或生长迟缓6例，低体重合并语言发育迟缓、低体重且生长迟缓合并多动行为、语言发育迟缓合并左耳附耳各1例，2例分别因腭裂伴十二指肠闭锁和唇裂伴牙槽突裂+腭裂外科手术治疗后发育未见明显异常；余11例生长发育未见明显异常。结论BBS胎儿超声检出异常的比例较高，但特异性较低；生后生长发育/行为问题的潜在风险较高，需要持续的生长发育监测。

简介：摘要目的探讨HIV-1负调控因子(Nef)在HIV-1神经致病性中的作用。方法从HIV-1相关痴呆(HIV-associated dementia, HAD)患者的中枢神经系统(central nervous system, CNS)和外周5个部位(基底结、额叶皮质、脑膜、颞叶皮质和脾)中获得5株不同的HIV-1 nef基因，与载体pcDNA3.1连接构建重组的pcDNA3.1-nef真核表达载体，转染人神经胶质瘤细胞U87。转染后22 h、27 h、32 h、37 h和42 h经免疫组化法和Western blot检测Nef蛋白表达情况，采用JEDA801D和JD-801软件对结果进行半定量分析。转染后27 h～62 h，每间隔5 h收集U87细胞的培养上清，ELISA测定上清中两种细胞因子TNF-α和IL-1β的含量，分析两种细胞因子的动态表达情况。结果成功构建5株来自一例HAD患者不同部位组织的nef基因的重组的pcDNA3.1-nef真核表达载体，转染U87细胞。免疫组化实验的结果显示，Nef蛋白在转染后42 h开始表达，Western blot进一步证实了这一结果。ELISA结果显示，转染后22 h、27 h、32 h、37 h，各组上清中细胞因子的含量随时间逐渐增多，但各组间的差异均无统计学意义(TNF-α：F＝0.445, P＝0.837; F＝0.579, P＝0.742; F＝0.617, P＝0.714; F＝2.728, P＝0.057。IL-1β：F＝2.656, P＝0.062; F＝0.485, P＝0.809; F＝0.165, P＝0.982; F＝2.463, P＝0.093); 42 h后，各组细胞因子含量逐渐降低，57 h～62 h，TNF-α及IL-1β含量基本维持稳定；转染后42 h、47 h、52 h、57 h、62 h，实验组两种细胞因子的含量明显高于对照组，差异有统计学意义(TNF-α：F＝241.310, P<0.001; F＝242.638, P<0.001; F＝250.114, P<0.001; F＝143.877, P<0.001; F＝146.172, P<0.001。IL-1β：F＝251.578, P<0.001; F＝188.816, P<0.001; F＝276.240, P<0.001; F＝238.136, P<0.001; F＝163.361, P<0.001)，各对照组间或实验组间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论HIV-1 Nef蛋白能诱导并增强U87细胞分泌TNF-α和IL-1β的能力，而HAD患者体内不同来源的HIV-1 Nef蛋白发生氨基酸变异对U87细胞分泌TNF-α和IL-1β无影响。

简介：摘要移植肾失去功能后再次移植排斥反应的发生率明显升高，群体反应抗体(panel reactive antibody，PRA)一直是作为评价受者肾移植致敏状态情况的重要指标。较高的PRA致敏状态会在肾移植术后直接影响移植肾的功能以及长期存活。现报道本院利用精确放疗技术治疗的1例PRA高致敏状态病例。

简介：

简介：摘要目的研究HAD和非HAD的艾滋病患者不同部位来源的Tat蛋白氨基酸位点变异及其对U87细胞氧化应激的影响。方法采用BLAST和MEGA6对一例HAD患者(H)和一例非HAD患者(N)的基底节(BG)、脾脏(SPL)共4个部位来源的HIV-1 Tat蛋白进行序列分析，研究其氨基酸位点变异，并将tat基因转染至U87细胞，显微镜观察绿色荧光蛋白(green fluorescent protein，GFP)初步判断Tat蛋白表达情况，Western blot检测细胞Tat蛋白的表达；并使用cck-8法、Western blot、MDA检测试剂盒研究不同部位Tat蛋白对细胞活性、氧化应激指标GPX、MDA水平的影响。结果氨基酸序列分析显示N-BG、N-SPL、H-BG、H-SPL来源的HIV-1 Tat蛋白关键氨基酸位点存在差异；Tat蛋白可抑制U87细胞的活性，抑制作用可以被抗氧化剂N-乙酰-L-半胱氨酸(NAC)逆转。与对照组相比，四个实验组MDA水平均升高，GPX蛋白表达量均降低，差异具有统计学意义(P＝0.012，P＝0.004，P＝0.000，P＝0.003；P＝0.000，P＝0.016，P＝0.000，P＝0.021)；且不同部位的Tat蛋白诱导细胞氧化应激的能力不同，H-BG组MDA水平高于N-BG部位，差异具有统计学意义(P＝0.023)；且无论是HAD还是非HAD患者BG组GPX含量均低于SPL组，差异有统计学意义(P＝0.01，P＝0.007，P＝0.01，P＝0.007)。结论HAD及非HAD患者外周及中枢神经系统中的Tat蛋白关键氨基酸位点存在差异，对细胞氧化应激的影响也不同。

简介：摘要肝脏缺血再灌注损伤（HIRI）是缺血损伤后再灌注所致的一种肝损伤，临床表现为肝恢复血供后出现肝功能损伤、黄疸甚至多器官功能衰竭等一系列恶化现象，严重影响患者转归及预后。及时再灌注处理和降低再灌注损伤是临床预防和治疗HIRI的关键。HIRI的本质是一种无菌炎症反应。高迁移率组蛋白1（HMGB1）是HIRI的一种重要中间介质，是多种细胞类型效应器，参与HIRI的发生。HMGB1的糖基化终末产物受体（RAGE）信号轴在HIRI中发挥关键作用，但其机制尚不明确。归纳总结了近年来与HMGB1-RAGE信号轴在HIRI中促炎机制相关的研究，探讨了HMGB1-RAGE信号通路与HIRI的关系，并以HMGB1-RAGE信号轴为靶点，总结了通过手术操作、缺血预处理、药物和基因治疗等方法预防和治疗HIRI的研究进展。

简介：摘要HIV-1可穿过血脑屏障，感染中枢神经系统，引起一系列神经系统疾病。氧化应激(oxidative stress，OS)在不同的神经退行性疾病的发病机制中具有重要作用。当机体遭受各种有害刺激时，体内氧化系统和抗氧化系统的调控水平失衡，产生大量活性氧(reactive oxygen species, ROS)，从而直接或间接导致组织损伤。HIV-1感染细胞后释放的反式转录激活因子Tat蛋白对于脑组织的损伤具有重要作用，它可诱导血管内皮细胞和神经细胞产生ROS，使机体处于慢性氧化应激状态，加重疾病的发展。本文就HIV-1 Tat蛋白对血管内皮细胞和神经细胞氧化应激影响的研究进展进行综述。

简介：摘要目的研究HIV-1 Nef蛋白氨基酸位点变异对其抑制神经细胞自噬的影响，探讨Nef蛋白致中枢神经系统损伤的机制。方法分别扩增和克隆1例HIV相关性痴呆(HIV－associated dementia，HAD)患者(H)及1例非AIDS HAD患者(N)中枢神经系统颞叶(temporal cortex，TC)部位的HIV-1 nef基因，进行序列分析，研究氨基酸位点变异；构建H-TC和N-TC来源的Nef真核表达载体p EGFP-N1－nef，并分别转染U87细胞，观察绿色荧光蛋白并初步判断Nef蛋白表达情况；同时Western blot检测U87细胞Nef蛋白及细胞自噬标记蛋白LC3-Ⅱ、p62蛋白的表达，分析不同来源的Nef对U87细胞自噬的影响。结果PCR扩增并构建H-TC及N-TC nef基因克隆载体pMD-19T-nef，测序证实为HIV-1B亚型，氨基酸序列分析显示，H-TC与N-TC关键氨基酸位点存在差异；成功构建pEGFP-N1－nef重组质粒，在U87细胞内表达Nef蛋白，转染后48 h Nef蛋白表达量最高；Western blot结果分析表明，LC3-Ⅱ蛋白的表达量在组间的差异有统计学意义(F＝11.764，P＝0.001)，两组细胞中LC3－Ⅱ含量较低，Western blot未能检测到。，空白组与空载体组之间LC3-Ⅱ的表达量差异无统计学意义(P＝0.169)，H-TC、N-TC及阳性对照CQ组LC3-Ⅱ表达升高，与空白对照或空载体相比，差异具有统计学意义(P＝0.017，P＝0.039，P＝0.031)，且H-TC组LC3-Ⅱ的表达量高于N-TC组(P＝0.023)；H-TC、N-TC及阳性对照CQ组p62蛋白的表达量较空白对照或空载体组有所升高，但组间差异无统计学意义(F＝2.049，P＝0.163)。结论HAD及非HAD患者中枢神经系统中HIV-1 Nef氨基酸位点存在差异，对U87细胞自噬的影响也因此不同，H-TC来源的Nef诱导自噬标记蛋白LC3-Ⅱ表达的能力更强。