简介：摘要目的探讨免疫检测点抑制剂（immune checkpoint inhibitor，ICI）诱导心肌炎的临床病理学特点和可能的发病机制，以提高对该类新型心肌炎的认识。方法于北京大学第一医院2020—2022年因ICI治疗不良反应就诊的病例中，筛选出经心肌活检确诊为ICI诱导心肌炎2例。收集患者临床资料、组织形态学特点、心肌细胞PD-L1表达、炎性细胞分类进行分析，并复习相关文献。结果例1男，64岁，患胃印戒细胞癌。例2男，56岁，患肺鳞状细胞癌。2例均在接受PD-1抑制剂治疗期间发生急性心肌炎，病情进展迅速，例2病情比例1更危急。心肌活检，2例均可见心肌坏死，多量炎性细胞浸润，但纤维化不明显，符合心肌炎Dallas标准。例1和例2中，变性、坏死心肌占标本总面积的百分比分别为10%和30%，最密集区炎性细胞计数分别为150个/HPF和350个/HPF。CD20阳性细胞，例1为5个/HPF，例2为0个/HPF。CD3阳性细胞，例1为60个/HPF，例2为100个/HPF。CD8阳性细胞，例1为50个/HPF，例2为90个/HPF。CD68阳性细胞，例1为70个/HPF，例2为200个/HPF。PD-L1阳性心肌细胞均集中于炎症区，例1占全部心肌细胞约8%，例2约30%。结论ICI诱导心肌炎，发病急、症状重、进展快。其组织形态符合心肌炎Dallas标准；病灶内心肌细胞表达PD-L1，浸润炎性细胞由CD8阳性T淋巴细胞和巨噬细胞组成，巨噬细胞数量明显超过淋巴细胞。综合上述病理学特点，并结合临床用药史，即可诊断ICI诱导心肌炎。心肌损伤的严重程度与PD-L1阳性心肌细胞的百分比、CD8阳性淋巴细胞和巨噬细胞的密度呈正相关。

简介：摘要肺腺鳞癌是非小细胞肺癌中一种少见的病理类型。肺腺鳞癌恶性程度高，临床预后差。对于失去手术机会或术后复发转移的患者，内科治疗占有重要的地位。含铂为基础的化学治疗仍是内科治疗的基石。推荐对于晚期肺腺鳞癌患者常规行驱动基因检测，对于有敏感驱动基因的患者，靶向治疗在部分患者中有确切疗效。免疫检查点抑制剂相关标记物的研究提示肺腺鳞癌患者可能从免疫治疗中获益，但目前尚缺乏临床实践数据。

简介：摘要目的探讨以儿童肺栓塞起病的PROS1基因相关遗传性蛋白S缺乏症（PSD）的临床特征和基因变异特点。方法回顾性分析北京大学第一医院儿科于2020年诊断的以肺栓塞起病的PSD 1个家系2例患儿的临床表现、实验室检查、影像学、遗传学等资料，并对其家系成员进行蛋白S活性和PROS1基因的筛查。以“PROS1”“蛋白S缺乏症”“纯合”“复合杂合”“protein S deficiency” “homozygous” and “complex heterozygous” 为关键词分别查阅PubMed数据库、中国知网数据库、万方数据库自建库至2021年10月相关文献报道，并结合本组患儿，进行PROS1基因纯合或复合杂合变异引起的PSD患者的临床特征、蛋白S活性和遗传学分析总结。结果先证者，女，14岁，因“咳嗽9 d，胸痛4 d”于2020年11月收住入院，检查发现D-二聚体8.38 mg/L（参考值<0.24 mg/L），行CT肺动脉造影证实双肺动脉栓塞及右下肺梗死，彩超发现左下肢深静脉血栓，蛋白S活性<10%。先证者二妹12岁于2020年12月收住入院，筛查蛋白S活性为8%，彩超发现右下肢深静脉血栓。先证者父母的蛋白S活性分别为36%和26%。家系全外显子组测序发现先证者及其二妹PROS1基因复合杂合变异c.-168C>T和c.200A>C（p.E67A），分别遗传自其父母。先证者三妹蛋白S活性28%，与先证者外祖父均携带PROS1基因c.200A>C（p.E67A）变异。对合并血栓的先证者及其二妹，应用利伐沙班抗凝治疗，随访3个月后血栓均溶解。共检索到中文文献1篇，英文文献18篇，最终纳入14例PROS1基因纯合或复合杂合变异引起的PSD患者，其中男8例、女6例，起病年龄为4日龄至35岁，3例表现为新生儿早期起病的暴发性紫癜或严重颅内出血，11例表现为儿童期至青年期起病的静脉血栓栓塞症。11例患者检测了蛋白S活性，结果均<10%。结论对于儿童期起病的缺乏血栓危险因素的肺栓塞患儿，应考虑到PSD的可能，并在口服抗凝药物前检测蛋白S，如活性<10%，需考虑PROS1基因纯合或复合杂合变异引起的PSD。

简介：摘要近年来以免疫检查点抑制剂（ICIs）为代表的肿瘤免疫治疗正在彻底改变癌症的治疗。但越来越多的报告及研究发现ICIs使用过程中出现活动性结核病（TB），现症的结核感染也会影响ICIs的使用。本综述结合国内外文献资料及临床经验，简要描述了免疫治疗中TB的发病率、程序性死亡受体 1（PD-1）与程序性死亡配体1（PD-L1）通路在结核分枝杆菌感染免疫中的作用、活动性TB发生的机制，重点介绍了免疫治疗前TB的筛查、预防性抗TB治疗的时机、抗肿瘤治疗前及抗肿瘤治疗过程中确诊TB后治疗方案的选择及调整，以期为晚期肺癌的临床诊治和长期管理提供新思路。

简介：摘要表皮生长因子受体（EGFR）基因突变的非小细胞肺癌（NSCLC）代表了一类治疗上具有一定特殊性的肺癌，即具有EGFR敏感突变的晚期NSCLC患者一线治疗优先选用酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）。然而，作为EGFR突变中第三常见的20号外显子插入突变（ex20ins），对肿瘤治疗的反应与敏感突变并不一致，对TKIs整体反应不理想。本文介绍了EGFR ex20ins NSCLC的临床特征和预后，并重点探讨了其对TKIs、化疗和免疫治疗等不同治疗方式的反应，以期能为临床医师的治疗决策提供参考。

简介：摘要本文报道1例气管内毛细血管瘤患者。患者女，61岁，入院前2年发现气管内结节，入院前6个月CT提示结节较前增大，因胸部增强CT示病灶明显强化，考虑出血风险极高，未行支气管镜下活检及治疗，介入血管外科造影示供应血管纤细，未能行介入栓塞治疗。入院前1个月出现咯血、呼吸困难，CT提示气管内结节逐渐增大。后经支气管镜下介入治疗成功切除，术后病理证实为毛细血管瘤。为气管内毛细血管瘤的治疗提供了经验参考。