简介：摘要多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型，是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱，临床表现高度异质，从新生儿期至成年期均可发病。新生儿期发病者症状重，有致死性。迟发型者常有脂质沉积性肌病以及呕吐、肝病、脑病等表现。采用串联质谱技术进行血液酰基肉碱谱分析可进行新生儿筛查及高危筛查，迟发型MADD维生素B2治疗效果较好。本共识旨在规范MADD的筛查、诊断与治疗，以改善患者预后，减少死亡和残疾。

简介：摘要目的分析婴儿发生败血症时外周血中脂代谢产物游离肉碱和酰基肉碱水平，探索其在婴儿败血症中的变化及临床意义。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科46例住院确诊败血症患儿及同期住院的非感染患儿55例，回顾性比较两组血串联质谱游离肉碱及酰基肉碱水平，并分析其与C反应蛋白和降钙素原的相关性。对败血症患儿，根据是否有并发症分为并发症组和无并发症组，比较两组游离肉碱及酰基肉碱水平的差异。结果败血症患儿外周血中己二酰肉碱(C6DC)、肉豆蔻烯酰肉碱(C14：1)、3-羟基肉豆蔻酰肉碱(C14OH)、3-羟基棕榈酰肉碱(C16OH)水平高于非感染患儿(Z＝-2.52、-2.05、-2.68、-2.82，P均<0.05)，外周血中游离肉碱水平在两组中差异无统计学意义。相关性分析提示差异有统计学意义的四种酰基肉碱水平均与降钙素原水平呈正相关(r＝0.44、0.44、0.40、0.49，P均<0.01)。有并发症组C16OH异常患儿的比例较无并发症组显著升高，差异有统计学意义(χ2＝4.51，P<0.05)。结论败血症婴儿的部分酰基肉碱水平明显升高，且与感染的严重程度正相关，有并发症的患儿中长链酰基肉碱水平异常者比例更高，提示败血症婴儿的脂代谢发生了改变，检测血酰基肉碱水平可能有助于婴儿败血症严重程度的判断。

简介：摘要目的探讨早产儿肠外和肠内营养支持期间血游离肉碱和酰基肉碱水平的动态变化及其与营养方式、胎龄和体重增长速度的关系。方法选择2017年1～12月生后24 h内入住上海交通大学医学院附属新华医院新生儿重症监护室并接受肠外营养支持的早产儿，根据胎龄分为超早产儿(<28周)、极早产儿(28～31周)、中期早产儿(32～33周)和晚期早产儿(34～36周)4组，根据日均体重增长情况分为<15 g/(kg·d)组和≥15 g/(kg·d)组，分别于出生后、完全肠外营养、肠内联合肠外营养和完全肠内营养期间采用干血滤纸片法收集血液标本，应用液相色谱-串联质谱联用技术检测游离肉碱和酰基肉碱浓度。应用SPSS 21.0统计软件比较不同营养支持方式、不同胎龄、不同体重增长速度早产儿血中游离肉碱和酰基肉碱水平的变化与差异。结果共纳入早产儿124例，收集标本410份。早产儿出生后随着营养方式由肠外营养逐渐过渡至肠内营养，血游离肉碱和大部分血酰基肉碱(C3、C4、C10DC、C12、C12∶1、C12DC、C14、C16、C16∶1、C16-OH、C18等)水平呈下降趋势；胎龄较小的早产儿出生后血中C4-OH(P＝0.001)和C5(P＝0.001)水平更高；体重增长缓慢的早产儿出生后血C5-OH水平较低(P＝0.006)。结论早产儿生后早期血游离肉碱和酰基肉碱水平随营养方式改变呈下降趋势，提示外源性摄入相对不足；C4-OH和C5水平与胎龄成负相关；出生后较低的C5-OH水平可能与短期内体重增长缓慢有关。