简介：摘要：目的： IMPDH基因多态性与视网膜色素变性的关联研究。方法：选取 2017年 1月 -2019年 8月来我院接受检查的视网膜色素变性患者 198例，作为实验组。另外，调取健康体检者 198例，作为正常体检组。所调取的视网膜色素变性患者年龄在 18-75岁，平均年龄为（ 54.12±2.34岁），男性 90例，女性 108；正常体检组年龄在 18-74岁，平均年龄（ 53.98±0.83岁），男性 91例，女性 107。所有入选对象均接受 IMPDH基因检测。结果：实验组基因突变类型错义突变（ 190例， 95.95%）、无义突变（ 4例， 2.02%）、缺失突变（ 4例， 2.02%）与对照组基因突变类型 0例相比，存在明显差异（ P<0.05）。不同人口学特征与基因突变的病因情况来看，职业、受教育程度存在明显差异（ P<0.05），性别变量无明显差异。基因突变与视网膜色素变性存在显著相关性，其中 r值结果显示，职业与基因突变存在极强相关性（ r=0.952、 r=969）， P＜ 0.01，统计学有意义。基因突变与文化程度存在强相关（ r=0.804）， P＜ 0.01，统计学有意义。结论： IMPDH基因多态性与视网膜色素变性存在一定的关联性，视网膜色素变性诊断中，应尽可能的考虑 IMPDH基因多态性，从而更好的为该类疾病的卫生防疫提供依据。

简介：摘要：目的：分析甘肃汉 族人群 21 个 STR基因座的遗传多态性，并评价其 法医学应用价值。方法：采用

简介：摘要：目的 探讨太原地区缺血性脑卒中 汉族 患者 CYP2C19 基因多态性分布情况。方法 选取该院缺血性脑卒中患者 403 例，检测 CYP2C19 基因多态性，统计等位基因及代谢型分布特征，并对比不同区域等位基因及代谢表型分布差异，以及探讨同一地区缺血性脑卒中同冠心病患者的等位基因及代谢表型成分差异。结果 CYP2C19*1 、 CYP2C19*2 、 CYP2C19*3 3 种等位基因频率分别为 45.9 % 、 45.9 % 、 6.45 % ；快代谢型 184 例，发生率 45.9 % ；中间代谢型 170 例，发生率 42.18 % ；慢代谢型 49 例，发生率 12.19 % ；不同性别之间 CYP2C19 基因型及代谢表型差异无统计学意义（ P>0.05 ） ; 不同年龄段患者 CYP2C19 基因型及代谢表型差异无统计学意义（ P>0.05 ） , 不同地区汉族人群基因型差异有统计学意义（ P<0.05 ），不同地区汉族人群代谢表型差异无统计学意义（ P>0.05 ）；太原地区缺血性脑卒中患者同冠心病患者 CYP2C19 基因多态性差异无统计学意义。结论 太原地区缺血性脑卒中患者基因型以 CYP2C19*1/* 1 及 CYP2C19*1/* 2 为主，代谢表型以 快 代谢型为主，可以为氯吡格雷抵抗风险评估，为患者制定个体化抗血小板治疗方案。

简介：摘要 目的：探讨缺血性脑卒中患者血浆同型半胱氨酸 (HCY)水平和亚甲基四氢叶酸还原酶基因 MTHFR多态性的关系。方法：缺血性脑卒中患者 181例纳入卒中组，健康人 126例纳入对照组。检测两组 HCY、叶酸、 VitB12水平、 MTHFR基因多态性及一般情况，并分析不同基因型的脑卒中患者血浆 HCY、叶酸、 VitB12水平。结果：卒中组的 HCY水平均显著高于对照组 (P<0.05)，而 VitB12、叶酸水平均显著低于对照组 (P<0.05)。卒中组 MTHFR基因 TT纯合子率及 T等位基因频率均显著高于对照组 (P<0.05)。结论： HCY是人体甲硫氨酸循环的中间产物，高 HCY是脑血管病的独立危险因素。 HCY的代谢需要 MTHFR、叶酸的共同参与。 MTHFR是 HCY代谢过程中的关键酶。

简介：【摘要】 目的： 研究分析 染色体多态性与复发性流产的关系。 方法： 选取了近期在我院收治的复发性流产患者夫妇为观察组，另选取同时期的正常夫妇作为对照组。 结果： 对照组的 1040 例研究对象共检测出染色体多态性 17 例，染色体多态性的检出率为 1.63% （ 17/1040 ）；观察组的 1200 例研究对象共检测出染色体多态性 68 例，染色体多态性的检出率为 5.66% （ 68/1200 ）。经比较，观察组的染色体多态性检出率显著高于对照组，差异显著（ P<0.05 ）。 结论： 复发性流产与染色体多态性存在着一定的关系，在临床上对于复发性流产患者的病因分析中应将染色体多态性的作用纳入病因分析中。

简介：【摘要】 假肥大型进行性肌营养不良是一种 X-连锁隐性遗传性肌病，临床以进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，血清肌酸激酶水平增高，腓肠肌假性肥大为主要特征，临床病情轻重不一。致病基因为编码抗肌萎缩蛋白（ dystrophin）基因，该基因组序列跨越 2200 kb，由 79个外显子组成，是迄今发现的最大的人类基因。 DMD基因突变类型复杂多样，包括单个或多个外显子缺失、基因片段重复、单个碱基互换、缺失或插入。迄今已形成多种检测技术，从 Sanger测序、多重 -PCR、 Southern杂交到多重连接探针依赖扩增技术（ Multiplex Ligation probe amplification， MLPA）、单个扩增 /内部引物测序技术（ single condition amplification / internal primer sequencing technique， SCAIP）、基于基因芯片的比较基因组杂交（ array-based comparative genomic hybridization， aCGH）、新一代测序技术（ next-generation sequencing， NGS）等，检测方法优缺点各异，本文结合 DMD/BMD临床表现和分子遗传学检测手段就 DMD/BMD的分子遗传学诊断策略进行综述，以期形成完整全面的临床诊断思路。

简介：摘要：近年来，类石墨烯二维层状纳米材料作为材料领域冉冉升起的‘巨星’，成为了人们关注的热点。并指出硫化钼、硫化钨、氮化硼、硒化钼等新型类石墨烯二维层状纳米材料将会是以后材料领域研究的热点之一。多金属氧酸盐又称多酸（ polyoxometalates， POMs），是前过渡金属离子的高氧化态（如 V、 Mo、 W 等）与氧形成的纳米级的金属－氧簇类化合物。目前， POMs 功能化的材料在医药、磁性材料、环境保护、催化、能源转化和储能材料等尖端技术领域具有广阔的应用前景。以这些无机纳米材料作为一种基因载体，一方面可以将基因药物输送至肿瘤位置，防止基因药物在血液循环过程中被降解；另一方面，基于这些无机纳米材料特有的光热性能，放疗增敏等新能，从而实现基因治疗、热疗与放射治疗的协同治疗。本文以硫化钨（ WS2）与多钨酸（ GdW10）为例，对这两种无机纳米材料在作为药物载体方面尤其是基因药物载体方面的应用进行简单的介绍。

简介：【摘要】目的：本文主要分析毛囊角化病患者体内 ATP2A2基因突变的结果。方法：选择 2017年 10月 -2019年 12月由于毛囊角化病进入我院接受治疗的患者以及对应的健康人群抽取的外周血 DNA作为本次临床研究的样本，使用聚合酶链反应对血液中的 ATP2A2基因全部外显子进行扩增，并对进行 DNA测序工作。结果：本次实验分析结果显示，收集到的临床标本中包含 2个系谱以及 3个散发的患者，且一共存在 3个 ATP2A2基因突变的患者，其中包括 1例患者存在 ATP2A2基因缺失突变情况， 1例患者存在 ATP2A2基因插入突变情况以及 1例 ATP2A2基因错义突变，这几个基因突变都是当前报道不多的基因突变情况。并且，本次实验研究的健康组人员并未发现上述基因突变。结论：本次实验研究收集的毛囊角化症患者均存在不同的 ATP2A2基因突变，这些基因突变的症状都会对患者角质形成细胞中钙离子的转运产生部分影响，致使患者的表皮细胞连接以及分化出现不同程度的异常变化。

简介：【 摘要 】 目的： 研究分析窖蛋白 1( Caveolin-1 Cav-1 ）基因与肺腺癌能量代谢的关系。 方法： 分析姜黄素对肺腺癌组织中细胞色素 C 氧化合成酶 2 （ synthesis of cytochrom coxidase2 SCO2 ）、 Cav-1 进行处理，分析结果。 结果 ：姜黄素对于 SCO2 以及 Cav-1 等具有明显抑制作用，当姜黄素与 Cav-1 siRNA 同时处理 A549 细胞时，对于 Cav-1 和 SCO2 抑制情况更加明显。 结论： Cav-1 可能通过调控 SCO2 的表达来影响肿瘤能量代谢。

简介：【摘要】目的：探析非小细胞肺癌 EGFR基因突变检测在临床中的应用及价值。方法：研究时间： 2015年 10月 -2018年 1月，选取在我院进行检查并治疗的非小细胞肺癌患者 68例 作为研究对象，所有患者均进行EGFR基因突变检测，观察其诊断效果。结果：所有非小细胞肺癌疾病中 EGFR基因突变的检出率为 48.52%（ 33/68），其中 18、 19、 20及 21等外显因子的检出率分别为 12.23%（ 9/68）、 17.64%（ 12/68）、 8.82%（ 6/68）、 7.35%（ 5/68）。同时在 EGFR基因突变因子中，腺癌与鳞癌的检出率分别为 62%（ 31/50）、 11.11%（ 2/18） ,差异有统计意义（ P<0.05）。结论：针对非小细胞肺癌患者采用 EGFR基因突变检测，对肺癌分子分型的诊断价值较高，有利于疾病的诊断及治疗，推广应用价值极高。

简介：摘要 目的 探讨耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌（ C arbapenem resistant k lebsiella pneumoniae ， CRKP ）对替加环素敏感性降低的相关外排泵基因研究。方法 应用微量肉汤稀释法检测 50 株临床分离的 CR KP 对替加环素的耐药性及外排泵抑制剂 CCCP 处理前后 菌株 对替加环素的最低抑菌浓度（ M inimum inhibitory concentration ， MIC

简介：【 摘要】 目的：探讨 PCDH10在子宫内膜异位症 组织中的表达特征， 为子宫内膜异位症 的早期诊断和治疗提供新的 参考指标。方法：收集 201 9 年 1 月 到 2019 年 12 月期间在我院妇产科进行手术治疗的子宫内膜异位症患者， 其中病理确诊为子宫内膜异位症患者的异位内膜（ 2 0例），另外 取子宫肌瘤患者和子宫脱垂患者切除的正常子宫内膜组织 2 0例作为对照组， 收集其 冰冻标本和石蜡包块。利用 RT-PCR和实时荧光定量 PCR技术 检测子宫内膜异位症 组织中异位内膜和 正常子宫内膜组织中 PCDH10的表达特征。结果：对照组正常子宫内膜组织 PCDH10基因高 表达，子宫内膜异位症异位内膜 组织中 PCDH10表达沉默。结论： PCDH10基因在子宫内膜异位症组织 中低表达，具有抑制子宫内膜异位症发病 的作用。

简介：摘要：多药耐药直接导致了乳腺癌化学治疗的失败， β-elemene是从中药莪术中提取的一种天然抗肿瘤成分，可以对抗肿瘤细胞的耐药性。药物阿霉素和多西紫杉醇被常用于乳腺癌的化学治疗，我们选择乳腺癌阿霉素耐药细胞 (MCF-7/Adr)和乳腺癌多西紫杉醇耐药细胞 (MCF-7/Doc)，采用 MTT-cytotoxic、实时定量 PCR、 Western blotting等方法，研究 β-elemene对乳腺癌耐药细胞生存率及 Notch1、 Bcl-2基因及蛋白表达的影响。证实了中药 β-elemene可以通过影响 Notch1、 Bcl-2蛋白的表达的机制逆转乳腺癌耐药细胞的耐药性。

简介：【摘要】目的 探究压迫性脊髓病的针对性护理效果。方法 抽选我院 2015年 3月至 2018年 3月收治的 58例压迫性脊髓病患者资料，随机分为观察组和对照组各 29例。对照组采用常规护理措施，观察组采用针对性护理措施，观察两组患者的护理效果及护理满意度。结果 两组患者经临床治疗配合护理干预后，观察组患者的治疗显效率为 55.2%（ 16/29），治疗总有效率为 89.7%（ 26/29），护理满意度为 93.1%（ 27/29）；对照组的治疗显效率为 37.9%（ 11/29），治疗总有效率为 72.4%（ 21/29），护理满意度为 75.9%（ 22/29）。可见观察组的治疗效果及护理满意度均优于对照组，两组比较差异具有统计学意义（ P＜ 0.05）。结论 采用针对性护理措施能够有效提高压迫性脊髓病的临床治疗效果，患者疼痛缓解，舒适感增强，提高护理满意度，值得临床推广应用。

简介：摘要：目的：分析慢性阻塞性肺疾病中针对性护理的干预效果；方法：对 2010年 5月 ~2012年 5月间我院的 92例慢性阻塞性肺疾病患者展开分析，根据护理干预方法将其分为 50例对照组以及 50例观察组，比较两组患者护理干预效果。结果：比较两组患者肺功能指标改善情况，照组患者 FEV1/FVC为（ 57.31±4.41） %、观察组患者 FEV1/FVC为（ 62.51±4.06） %；对照组 FEV1%为（ 44.37±4.43） %、观察组 FEV1%为（ 55.44±4.22） %；对照组 PEF为（ 0.31±0.15） L/s、观察组 PEF为（ 0.41±0.13） L/s；对照组 MMFF为（ 0.22±0.15） L/s、观察组（ 0.38±0.19） L/s，组间差异显著，具有统计学意义，由此可见，观察组患者护理干预效果显著优于对照组，组间差异显著，具有统计学意义。结论：将针对性护理措施应用到慢性阻塞性肺疾病患者中可提高临床护理效果及满意度，具有较高的应用价值。

简介：摘要：目的：分析脑卒中患者采取延续性护理模式的可行性。方法：选取本院 2016年 6月 ~2017年 6月间收治的 103例脑卒中患者作为研究对象，分为延续护理组（ n=52）和常规组（ n=51），对常规组患者进行常规护理，延续护理组患者在常规护理的基础上，应用延续性护理模式进行护理，分析两组患者出院一年后的日常生活自理能力评定指数 。 结果：研究组患者日常生活自理能力分级明显优于常规组患者（P＜ 0.05）。 结论：对脑卒中患者使用延续性护理模式进行护理能有效提高患者日常生活能力，具有推广应用的价值。

简介：【摘要】目的观察热毒宁注射液用于治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重（ acute exacerbation of chronic obstructive pulmonary disease, AECOPD）患者的有效性及安全性｡方法 :将我院呼吸内科 2016年 1月 -12月住院的 AECOPD患者 120例分成 A、 B两组， A组接受热毒宁注射液 +常规治疗， B组作为对照组接受常规药物治疗｡比较两组患者一般情况、临床疗效、改良英国 MRC呼吸困难指数 ( modified british medical research council,mMRC)及慢性阻塞性肺病评估测试 (chronic obstructive pulmonary disease assessment test, CAT）评分、 6分钟步行试验 (6-Minute Walk Test,6MWT)改善情况，同时观察两组患者不良反应的发生情况｡结果 A组患者临床疗效优于 B组，差异有统计学意义（ P＜ 0.05）、 mMRC、 CAT评分、改善情况高于 B组，差异均有统计学意义（ P＜ 0.05）；两组患者及 6MWT及患者满意度差异无统计学意义（ P>0.05），两组患者均无影响治疗的不良反应发生｡结论：热毒宁注射液治疗 AECOPD有较好临床疗效，安全性高。

简介：

简介：摘要：目的 评价药学干预对老年住院患者用药复杂性和安全性的影响。方法 对 65岁以上的老年住院患者进行 1项干预前后的对照研究，干预组由临床药师主导药学干预过程，采用药物治疗方案复杂性指数、 Beers标准 2015分别评估老年患者在入院和出院时长期用药方案的用药复杂程度和潜在不适当用药，并向临床医师提出简化用药方案的建议。比较 2组患者在药学干预前后 MRCI评分、 PIMs发生率、药品不良事件 (adversedrugevents， ADEs)发生率、用药依从性和患者对药学服务满意度的差异。结果 未干预组和干预组患者住院后的 MRCI与入院时相比均有明显增加 (P<0.01或 P<0.05)，但干预组入院至出院时 MRCI评分的平均增加幅度明显小于未干预组 [(5.4±5.9)分 vs(2.3±5.6)分， P<0.01]；与未干预组相比，干预组出院时的 PIMs发生率由入院时的 57.0%下降至 42.9%(P<0.01)；药学干预使患者的用药依从性和药学服务满意度显著提高， ADEs发生率显著降低 (P<0.01)，但对平均住院天数的影响差异无显著性。结论 对老年住院患者实施一项以用药方案的简化为主要内容的药学干预，有效降低了住院对 MRC和 PIMs的影响，提高了老年患者用药的安全性、经济性和合理性。

简介： 【摘要】 目的： 探讨 Her2阳性转移性乳腺癌病人的有效治疗方法。 方法： 回顾分析 2000-2016年 Her2阳性转移性乳腺癌 192例治疗的临床资料。分为靶向药物 +紫杉醇组 98例，单纯紫杉醇治疗组 94例。对两组的治疗效果进行对比分析。 结果： 靶向药物 +紫杉醇治疗组治疗有效率为 48.9%，明显高于紫杉醇组 27.6%。在疾病进展时间及总生存期明显高于单纯紫杉醇组。 结论： Her2靶向治疗药物曲妥珠单抗联合紫杉醇化疗相对于单纯紫杉醇化疗对 Her2阳性转移性乳腺癌有显著的生存获益，有推广价值。