简介：摘要：华法林是一种常用的口服抗凝药物，在预防和治疗血栓性疾病中发挥着重要作用。然而，由于华法林剂量的个体差异性较大，容易导致不良反应。而基因检测技术的引入为华法林抗凝治疗个体化提供了新的思路。本文旨在综述基因检测在华法林抗凝治疗中的应用现状和前景，探讨其对用药效果及安全性的影响，并讨论相关问题和挑战。

简介：摘要

简介：【摘要】目的：总结分析自体造血干细胞基因修复治疗MLD的临床远期疗效和安全性。方法：选取2015-2018年在我院住院治疗的4例异染性脑白质营养不良的患儿，通过采集自体造血干细胞进行基因的慢病毒载体并转染后回输患儿体内，对基因修复后患儿进行随访观察，评估运动功能、语言能力和智力的改善情况；头颅MRI脑白质病变变化。结果：4例患者中随时间最长1例为4年9个月，最短1例为 1年2个月，2例语言功能均有改善，语速增快，字句增多，1例运动功能有改善，2例运动功能、语言功能均较前进展变差； 2例影像学头颅MR显示病变范围变小，所有病例芳基硫酸酯酶均升高，治疗后只出现近期口腔溃疡和骨髓抑制。结论：自体造血干细胞基因修复治疗MLD在一定程度上能控制疾病进一步发展，无严重并发症，相对安全可行，其临床治疗效果仍有待深入研究。

简介：摘要：基因芯片技术能够一次性将大量探针固定在支持物上，因此可以同时对待测样品进行序列检测及分析，从而避免了传统核酸印迹杂交技术操作繁杂、检测序列数量少、自动化程度低等不足。由于其显著的优势，使得基因芯片自从产生以来，就备受人们关注。近几年，分子生物学发展迅速，促进了基因芯片技术不断优化和完善，日益成熟，使其在各领域中被广泛应用。基因芯片技术系统、全面、高通量的优势与中医药多靶点、多效应、整体观的理论具有同一性，基于此，本文进一步论述基因芯片技术在中医药研究中的应用，希望给相关科学研究提供参考数据。

简介：摘要：目的：探讨自身免疫性溶血性贫血患者输血治疗中应用血型基因检测的临床价值。方法：选取院内收治，自身免疫性溶血性贫血患者共计80例，2019年5月-2021年10月，随机数字法下，最小不相容法输血治疗患者40例纳为对照组，血型基因检测法输血治疗40例纳为研究组，对两组所得治疗结局对比分析。结果：研究组患者治疗有效率，高于对照组，有统计学差异P＜0.05；对比两组患者不良反应发生率，无统计学差异P＞0.05。结论：在自身免疫性溶血性贫血患者的输血治疗中采，采取血型基因检测法，可改善患者临床治疗效果，减少不良反应发生可能性，临床推广价值明确。

简介：摘要：调查发现，染色体疾病的发病率越来越高，它是各种原因所导致的染色体数目，或者是其构异常的总称，更是一类非常严重的遗传病，如果不对其进行有效诊断和治疗，会对患者的多个器官系统形态和功能带来影响，严重情况下还要造成胚胎死亡等情况。在目前我国医学研究中，临床上还没有无染色体疾病有效治疗方法，所以在产前诊断本病是预防这种症状的有效手段。特别是无创染色体非整倍体基因检测技术在产前胎儿染色体疾病诊断中的有效应用，不仅可以了诊断效率，还减少了胎儿畸形等问题的发生。基于此，本文对无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术的特点和应用内容进行了分析。

简介：【摘要】目的 探讨CYP2C19基因检测指导患者氯吡格雷治疗价值。方法 选取我院2022年1月至2023年1月收治的80例缺血性脑卒中患者，信封随机法分为对照组和观察组，各40例。依据CYP2C19基因检测结果为治疗指导依据，对照组口服拜阿司匹林片，观察组使用氯吡格雷。比较两组治疗后1个月和6个月不良事件发生情况。结果 治疗6个月后观察组新发缺血性脑血管事件0%、出血事件发生率2.50%低于对照组的12.50%和17.50%（P<0.05）。结论 CYP2C19基因检测可指导缺血性脑卒中患者应用氯吡格雷治疗，保证治疗有效性和安全性。

简介：摘要：目的：分析无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查效果的对比。方法：选取2022年1月至2023年1月我院进行唐氏筛查的60例产妇作为本次分析对象，所有产妇均采用无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查技术进行检查，对比两组技术的检查情况。结果：通过数据分析对比，无创产前基因检测技术相较于传统唐氏筛查更具备筛查价值，高风险与低风险筛查率均高于传统唐氏筛查技术，数据存在明显差异具备统计学意义，P＜0.05。结论：通过本次分析显示，无创产前基因检测技术更加适用于唐氏儿筛查，对产妇不会造成其他损伤，同时具备安全性高，敏感度高等优势，值得临床推广与运用。

简介：摘要目的建立环介导等温扩增技术（LAMP）用于检测B7-H3基因，以评价肿瘤患者的预后转归。方法收集临床病理阳性样本并用荧光定量PCR检测，然后根据B7-H3基因序列设计LAMP引物并优化反应条件。用LAMP方法检测收集的临床样本，计算阳性率，并比较LAMP和荧光定量PCR的统计学差异。结果建立的LAMP体系特异性和灵敏性良好。通过对临床样本的检测，B7-H3阳性样本的LAMP检测结果和荧光定量PCR差异有统计学意义（P<0.05）。结论LAMP对B7-H3基因的检测具有较好的特异性，操作简便，适合在基层医院应用。

简介：摘要：本文针对转基因动物进行概述，并在转基因动物在生物制药中研究和开发的应用情况进行简要分析，并提出其存在的问题与展望，从而为制药业发展提出课参考性研究内容。

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简介：【摘要】目的：分析叶酸基因精准性与孕期疾病及出生缺陷的影响。方法：收集我院备孕及孕早期孕妇的叶酸代谢基因检测的数据及一般临床资料。入组时间为2020年1月至2022年1月。入组对象例数：80例。将其按照随机方式分组，分为对照组和观察组，各组40例。对照组实施传统的方式摄入叶酸，观察组对叶酸的摄入方式进行个体化干预。对比相关疾病发生率。结果：观察组相关疾病发生率明显低于对照组（P

简介：摘要目的探讨masquelet技术在跟骨感染治疗中的应用。方法本次研究对象选取我院于2015-2018收治的25例跟骨骨髓炎患者，回顾性分析其临床资料。结果25例患者均接受6~18个月的随访，25例患者的切口均在术后14d内愈合，无再发骨髓炎征象和切口感染，且无供区并发症，术后不需要进行计划外手术，均行走自如。采用SamanthaX线评分标准进行评分，治疗后评分平均为3.85分。结论masquelet技术可治疗跟骨骨髓炎清创后骨折缺损，且治疗效果显著，操作简单，值得临床推广。

简介：摘要：目的  探讨叶酸基因检测诊断不明原因复发性自然流产（RSA）的价值。方法  以100例不明原因RSA患者为对象。随机分为观察组（叶酸规范治疗）与对照组（未接受叶酸治疗），检测两组叶酸MTHFR基因型，分析其与RSA的关系。结果  观察组血浆叶酸、红细胞叶酸水平高于对照组（P

简介：[摘要]目的：研究精确放射治疗技术在老年肿瘤病人治疗中的效果。方法：选取老年肿瘤病人48例，随机分成研究组24例和对照组24例，对照组病人采用传统放射治疗，研究组病人使用精确放射进行医治，对比两组病患的临床治疗效果。结果：对照组治疗总有效率低于研究组，差异有统计学意义(P

简介：摘要:大骨节病是一种原因未明的以软骨坏死为主要改变的慢性、地方性、变形性骨关节病，近年来基因多态性与疾病遗传易感性的关系日益受到人们的关注。现结合近年来基因多态性与大骨节病研究的有关文献，就大骨节病遗传易感性的研究进展作一综述。

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简介：【摘要】目的 探讨CNTNAP2 基因的2 个SNP位点rs2710102和rs7794745与广西地区儿童孤独症之间的相关性。方法：采集727例孤独症儿童及821名健康儿童外周静脉血3-5ml,用ABI3100/3130基因分析仪进行测序和基因分型分析,对所获分型数据进行病例对照关联分析。结果： CNTNAP2 基因rs 2710102 T→C 的突变与孤独症易感性没有相关性；CNTNAP2 基因rs7794745 A→T 的突变与孤独症易感性有相关，基因型为TT的个体患ASD的风险较AA基因型个体高（OR=3.62，95%CI=2.56-5.14），AT基因型个体患病风险也增加（OR=1.86，95%CI=1.3-2.60）。结论：CNTNAP2 基因的rs7794745位点的多态性与广西地区儿童孤独症可能相关。