简介：小儿髓母细胞瘤（medulloblastoma），也称为成神经管细胞瘤，是最常见的儿童恶性脑肿瘤。近期德国癌症研究中心等研究机构同时公布了“Subgroup-SpecificStructuralVariationAcross1000MedulloblastomaGenomes”等2篇文章，报道了1087个独立髓母细胞瘤样品基因组，从中发现亚型特异性结构及序列存在差异，相关成果公布在NatureOnline。

简介：目的CYP11A1基因单核苷酸多态性（SNP）与多囊卵巢综合征（PCOS）的关系。方法选择2005年10月至2010年3月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的289例PCOS患者为研究对象,并纳入PCOS组;选择同期于本院参加健康体检的220例健康妇女纳入对照组。采用放射免疫法（RIA）检测患者血清中黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）、雌二醇及睾酮水平等。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法对两组受试者CYP11A1基因SNPrs4077582和rs11632698位点进行基因分型,分析两组受试者的等位基因型频率及等位基因频率,并对年龄、人体质量指数（BMI）及血清性激素水平在不同基因型受试者中进行比较。本研究遵循的程序符合南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会制定的伦理学标准,本研究得到该委员会批准,分组征得受试者本人及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1两组受试者的年龄、BMI等基本资料和FSH、LH、LH/FSH、雌二醇和睾酮等激素水平比较,差异均有统计学意义（P〈0.001）。2CYP11A1基因SNPrs4077582等位基因型（CC、CT和TT）在PCOS组患者中的分布分别为24.9%、49.8%和25.3%,而在对照组中分别为34.5%、46.4%和19.1%,二者比较,差异有统计学意义（χ^2=6.399,P=0.041）。等位基因T在PCOS组中的频率显著高于对照组（χ^2=6.263,P=0.012）。而CYP11A1基因SNPrs11632698的等位基因型分布在两组受试者中比较,差异无统计学意义（χ^2=3.416,P=0.181）。3血清学检测结果显示,PCOS组中,CYP11A1基因SNPrs4077582位点3个不同基因型PCOS患者的年龄、BMI等基本资料和各性激素水平比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。而在对照组中,LH与LH/FSH在3个不同基因型受试者（CC、CT、TT）间比较,差异有统计学意义（F=9.362、21.046,P〈0.001）。结论CYP11A1基因SNPrs4077582位点与PCOS的�

简介：目的探讨葡萄糖激酶调节蛋白（GCKR）基因rs780094（C〉T）多态性与妊娠期糖尿病（GDM）发病风险的相关性。方法选择2013年2月至2016年7月,于西北妇女儿童医院妇产科就诊的252例孕妇为研究对象。其中127例为GDM孕妇,纳入GDM组;125例为健康孕妇,纳入对照组。收集2组孕妇的相关临床资料及实验室检测结果。GCKR基因rs780094（C〉T）多态性基因型频率,采用实时荧光定量PCR法进行检测。采用成组t检验,对2组孕妇人体质量指数（BMI）,总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、尿素浓度,以及总蛋白、白蛋白水平进行比较。采用Mann-WhitneyU检验,对2组孕妇空腹血糖、75g口服葡萄糖耐量试验（OGTT）2h血糖、三酰甘油、肌酐、尿酸浓度进行比较。采用χ2检验,对2组孕妇的妊娠期高血压疾病发生率、有糖尿病家族史所占比例,以及GCKR基因rs780094（C〉T）多态性基因型、等位基因频率进行比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求,并与所有孕妇签署临床研究知情同意书。2组孕妇年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结果（1）与对照组孕妇相比较,GDM组孕妇BMI、妊娠期高血压疾病发生率、有糖尿病家族史所占比例及空腹血糖、75gOGTT2h血糖、三酰甘油、尿酸浓度均显著升高,而总蛋白、白蛋白水平及肌酐、尿素浓度均显著降低,并且差异均有统计学意义（t=-8.087,χ~2=7.280、135.428,Z=-2.752、-3.764、-4.657、-2.631,t=5.957、11.810,Z=2.389,t=6.528;P〈0.05）。（2）GDM组和对照组孕妇GCKR基因rs780094（C〉T）多态性基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律（χ~2=0.758、P=0.685,χ2=1.440、P=0.487）。在共显性模型下,GDM组孕妇GCKR基因rs780094（C〉T）多态性CC、CT、TT基因型频率分别为50.4%（64/127）、37.8%�

简介：目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿（均于新生儿PKU筛查时即被确诊）为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为：23个第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A（p.Arg243Gln）错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T（p.Arg261X）无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A（p.Arg261Gln）错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C（p.Leu385Leu）静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C（p.Arg413Pro）错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C（p.Thr418Pro）错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%（23/46）,其突变频率为27.38%（23/84）。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%（46/84）。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为：静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。

简介：近40年来，机械通气技术逐渐成为临床上治疗各种原因引起的新生儿呼吸衰竭的重要有效技术手段。在我国，该技术在儿科临床上的应用时间较短，只有10余年；加之，机械通气技术本身具有一定危险性，因此有必要不断总结应用新生儿机械通气技术的经验，分析影响机械通气疗效的相关因素，进一步提高该技术的临床应用成功率。

简介：急性热性黏膜皮肤淋巴结综合征（川崎病，KD）由Kawasaki于1967年首先报道，1974年首次将该病命名为Kawasakidisease。KD发病率在日本和北美地区儿童获得性心血管疾病中居于首位，5岁以下儿童发病率日本为（80～90）／10万，美国为10／10万。本病好发于婴、幼儿，80％～85％在5岁前发病，但3个月前和9岁后发病少见，男性多于女性，无明显季节性，

简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：植入性胎盘产科较少见，为威胁产妇生命安全和生活质量较严重的一种并发症。本文比较分析我院1995年1月至2005年2月住院分娩的30例植入性胎盘病例不同时期不同处理方案的临床效果，探讨保留子宫的有效方法。

简介：目的探讨特发性低促性腺激素性性腺功能低下（IHH）导致下丘脑性闭经（HA）不孕患者的治疗方案和结局。方法收集2003年7月至2010年11月在本院接受治疗的11例确诊为IHH导致HA不孕患者的临床病历资料，采取回顾性分析法分析促性腺激素（Gn）刺激卵巢进行诱导排卵的反应性及治疗结局（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准）。经人工周期治疗3个月后，采取A方案[人绝经期促性腺激素（hMG）＋人绒毛膜促性腺激素（hcG）]和B方案[hMG＋高纯度尿促卵泡素（HP-hFSH）＋hcG]两种诱导排卵方案，优势卵泡发育成熟后，指导同房或宫腔内人工授精（IUI），排卵后予黄体支持治疗。结果11例HA不孕患者共计进行26个周期Gn刺激卵巢治疗，以22个周期为治疗有效观察点（因各种原因取消4个周期），则诱导排卵有效率为84．61％（22／26）。在22个有效治疗周期中，11例患者临床妊娠为7例；妊娠结局：自然流产为1例，孕龄8个月时脐带绕颈致胎死宫内引产为1例，足月分娩为5例。周期妊娠率为31．82％（7／22），累积妊娠率为63．64％（7／11）。B方案的Gn用药时间短于A方案，两者比较，差异有统计学意义（P〈0．05），而hCG日优势卵泡数和hCG日子宫内膜厚度与A方案比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论外源性Gn是治疗HA和无排卵性不育的有效方法，促排卵率高、妊娠结局较好。但是否值得推广，值得进一步研究证实。

简介：目的探讨射频热凝固（RFT）微创治疗子宫肌瘤（UM）的远期疗效。方法选择2001年7月至2011年7月本院收治的符合本研究纳入标准的UM患者1216例为研究对象。根据年龄将其分为：A组（n=476，为生育期与中年患者，包括有生育要求者36例），年龄＜45岁，平均为（365±8.5）岁（27.0～525岁），UM数目平均为（1.7±0.9）个（1～3个），RFT治疗前彩超测量其平均直径为（4.5±1.5）cm［（3.1～6.0）cm］,平均体积为47.6cm3［（15.6～113.0）cm3］；B组（n=740，为围绝经期患者），年龄≥45岁，平均为（48.5±3.5）岁（45～53岁），UM数目平均为（2.6±1.3）个（1～4个），RFT治疗前彩超测量其平均直径为（5.0±2.5）cm［（3.0～7.5）cm］,平均体积为65.4cm3［（14.1～220.8）cm3］。RFT治疗前，对两组患者进行彩超检查、血红蛋白（Hb）测定、宫颈脱落细胞检查（TCT）、宫腔镜检查和子宫内膜诊刮组织病理学诊断。治疗后对其随访12～60个月，平均随访时间为（36.5±11.5）个月。对两组治疗前、后相关结果进行统计学分析（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。两组UM数目、直径及RFT治疗前相关检查结果比较，差异无统计学意义（P〉0.05）。结果①RFT后1，3，6，12和24个月随访结果，彩超显示：A组原主要UM病灶区的UM平均直径分别为3.8cm，3.0cm，2.7cm，2.4cm和2.2cm，病灶区体积缩小率分别为39.8%，70.4%，78.4%，84.8%和88.3%，12个月后，病灶区痕迹影像≤1.5cm者（体积缩减小96.3%）占47.7%（227/476）；B组平均直径依次为4.7cm，3.7cm，3.3cm，2.3cm和2.3cm，体积缩小率分别为16.9%，59.5%，71.3%，90.3%和90.3%，12个月后≤1.7cm者（体积缩小96.1%）占58.8%（435/740）。两组

简介：目的探讨川崎病（KD）患儿的临床表现、诊断及治疗方案。方法选择2007年9月至2010年6月本院收治并诊断为KD，且常规接受口服阿司匹林治疗的36例患儿的临床病历资料为研究对象。其年龄为2个月～6岁。采用回顾性分析法，对KD患儿临床病历资料中的临床症状及治疗方案进行相关分析。按照静脉输注丙种球蛋白（intravenousimmunoglobulin，IVIG）治疗剂量不同，将36例KD患儿分为A组[n=8，0．4g／（kg·d）×3d]，B组En=20，1g／（kg·d）×2d]和C组[n=8，2g／（kg·d）×1d]。3组患儿的KD初诊年龄、病情严重程度及相关并发症发生情况等比较，差异无统计学意义（P〉0．05）（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，征得患儿监护人的知情同意，并签署知情同意书）。结果本组KD患儿最常见的临床表现为发热，口腔黏膜及咽部弥漫性充血，口、唇潮红及皲裂等，并且均为KD最早期症状；实验室检查表现为C反应蛋白（CRP）异常升高、白细胞计数升高及血沉增快等早期表现。不同IVIG剂量组的退热时间比较，B组、C组分别与A组比较，差异有统计学意义（P〈O．05）；但B组与C组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论KD的治疗重点为极早控制血管炎，防止形成冠状动脉瘤（CAA）等。对诊断为KD患儿采用IVIGE（1～2）g／（kg·d）×（1～2）d]治疗，具有更强退热效果。

简介：儿童孤独症是起病于婴幼儿时期的一种严重的广泛性发育障碍。该病以社会交往障碍、语言交流障碍和重复刻板行为的三联征为临床特点,并伴有不同程度的智力低下、感知觉障碍和情绪、情感异常等表现,常预后不良。儿童孤独症主要采用综合性治疗,包括特殊教育训练、行为矫正、辅助性物理治疗及药物治疗。该病尚无特异性药物治疗方案,目前采用的治疗药物包括抗精神病药物、抗抑郁药物、心境稳定剂和儿童注意缺陷及多动障碍治疗药物等。上述药物主要针对患儿的伴随精神症状进行对症治疗,从而提高患儿生存质量。笔者通过归纳我国儿童孤独症的治疗药物及其作用机制和应用疗效,旨在为进一步探索儿童孤独症的药物治疗提供参考。

简介：新生儿肺炎是新生儿常见病。由于新生儿非特异性和特异性免疫功能均不成熟，呼吸道纤毛运动差，分泌型IgA缺乏，易发生细菌性呼吸道感染，治疗效果较差，疗程长，费用高。现就我科近2年应用头孢地嗪治疗新生儿肺炎110例分析如下。

简介：顽固性产后出血是指产后24h或产褥期内出血，经用子宫收缩剂、按摩子宫、置冰袋压迫等措施均不能奏效，且出血量超过1000mL，如不及时处理或处理不当可危及孕、产妇性命。为探讨介入治疗顽固性产后出血的临床应用价值，保留患者生育功能，本院对1997年1月至2008年10月收治的65例病历资料完整，行保守性手术治疗的顽固性产后出血患者进行回顾性对比分析，现将研究结果报道如下。

简介：患者女,34岁,G3P0+2,因"停经25周,阴道流液3d"于2004年5月4日入院.查体宫高25cm,腹围88cm,窥开阴道,见少许清亮液体,pH值＞7,B超示羊水1.4cm,入院诊断为"第3胎0+2产,宫内孕25周,活胎,胎膜早破".患者及家属要求放弃保胎,于2004年5月8日引产一死婴.

简介：胎粪吸入综合征（meconiumaspirationsyndrome，MAS）是胎儿宫内窘迫或产时窒息，将排出胎粪吸入气管后引起的以通气障碍为主的严重疾病，是围生儿严重呼吸衰竭疾病的主要病因之一，常并发急性呼吸窘迫综合征（acuterespiratorydistresssyndrome，ARDS）和持续胎儿循环等，病死率为7．0％～15．8％，重症MAS病死率达39．5％，以足月儿和过期产儿多见。机械通气是MAS常采取的临床抢救措施。现将本院新生儿重症监护室（neonatalintensivecareunit，NICU）2002年1月至2006年6月收治的95例重症MAS患儿临床资料分析、报道如下。

简介：药物单独治疗或联合手术治疗，是治疗子宫内膜异位症的重要方法，口服避孕药、雄激素合成剂、孕激素及促性腺激素释放激素激动剂（gonadotropinreleasinghormoneagonist，GnRHa）已成功用于临床，并以GnRHa最常用。这些药物可有效降低雌激素水平，但不能治愈该病，且因不良反应多，而限制其长期使用。GnRHa的药物作用暂时，恢复排卵后，

简介：喘息（wheezing）是儿童时期最常见呼吸系统疾病的临床表现之一。近年儿童喘息性疾病发病率呈明显上升趋势。引起婴幼儿喘息的原因主要与呼吸道感染及婴幼儿的特异性体质有关,而喘息与哮喘发作在发病机制、危险因素等方面具有一定相关性。虽然目前尚无确切方法筛选可能发展为哮喘的喘息婴幼儿,但是已有参考指标可对喘息婴幼儿进行综合评估,并对其进行早期干预。笔者拟就婴幼儿喘息的病因及其发病机制、相关影响因素、预防、诊断及治疗等的最新研究进展进行阐述,旨在为临床降低婴幼儿喘息发作,进而降低哮喘发病率提供理论依据。

简介：子宫腺肌症（adenomyosis）是育龄妇女的常见病，约70％患者的临床症状表现为月经量增多、月经周期延长、进行性痛经加重、子宫增大及不孕等。妇科检查：子宫呈均匀性增大或局限性结节隆起，严重者可影响其生活质量。手术治疗可达到根治该病的目的，

简介：目的探讨血液灌流辅助治疗儿童过敏性紫癜（HSP）的临床价值及治疗指征。方法选择2013年4月至2015年4月,于成都市妇女儿童中心医院住院治疗的239例HSP患儿为研究对象。根据患儿疾病严重程度和是否采用血液灌流治疗,将其分为4组：轻症观察组（n=76,为轻症HSP患儿,采用常规治疗＋血液灌流）,轻症对照组（n=84,为轻症HSP患儿,采用常规治疗）,重症观察组（n=47,为重症HSP患儿,采用常规治疗＋血液灌流）及重症对照组（n=32,为重症HSP患儿,采用常规治疗）。常规治疗包括抗炎、抗过敏、抗凝及对症处理,血液灌流为辅助治疗。回顾性分析239例HSP患儿病例资料,对2组轻症或2组重症HSP患儿急性期治疗后临床症状改善情况等近期疗效指标,以及1年内皮疹复发率及肾脏损害发生率2项远期疗效指标,采用t检验或χ2检验就行统计学比较。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》,并与患儿家属签订知情同意书。结果（1）重症观察组HSP患儿腹痛及血便消失时间、关节肿痛消失时间及皮肤紫癜减轻时间[（4.8±0.6）d、（3.0±0.7）d、（3.4±0.8）d],均短于重症对照组[（5.8±0.5）d、（4.2±0.8）d、（4.5±0.7）d],并且差异均有统计学意义（t=15.499、7.060、6.040,P〈0.001）;对2组重症HSP患儿随访1年的皮疹复发率及肾脏损害发生率比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。2组轻症HSP患儿上述5项指标比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。（2）重症观察组HSP患儿治疗第7天时,尿微量白蛋白、转铁蛋白、α1微球蛋白、β2微球蛋白,血清白细胞介素（IL）-1及肿瘤坏死因子（TNF）-α水平[（20.6±15.0）mg/L、（6.6±0.6）mg/L、（8.0±1.0）mg/L、（0.32±0.23）mg/L、（6.9±1.6）mg/L、（9.6±2.9）mg/L],均低于重症对照组[（38.4±10.4）mg/L、（9.0±1.0）mg/L、（10.2±1.7）mg/L、（3.50±1.40）mg/L、（8.3±1.7�